L’encéphalopathie myoclonique CHD2 est une affection caractérisée par des crises récurrentes (épilepsie), une fonction cérébrale anormale (encéphalopathie) et une déficience intellectuelle. L’épilepsie commence dans l’enfance, généralement entre l’âge de 6 mois et 4 ans. Chaque individu peut éprouver une variété de types de crises. Les plus courantes sont les crises myocloniques, qui impliquent des contractions musculaires involontaires. D’autres types de crises incluent des épisodes soudains de tonus musculaire faible (crises atoniques); perte de conscience partielle ou complète (crises d’absence); crises provoquées par une température corporelle élevée (crises fébriles); ou crises tonico-cloniques, qui impliquent une perte de conscience, une rigidité musculaire et des convulsions. Certaines personnes atteintes d’encéphalopathie myoclonique CHD2 ont une épilepsie photosensible, dans laquelle les crises sont déclenchées par des lumières clignotantes. Certaines personnes atteintes d’encéphalopathie myoclonique CHD2 présentent un type de crise appelée crise d’absence atonique-myoclonique, qui commence par une chute de la tête, suivie d’une perte de conscience, puis de mouvements rigides des bras. L’épilepsie peut s’aggraver, provoquant des épisodes prolongés d’activité épileptique qui durent plusieurs minutes, appelés état de mal épileptique. Les crises associées à l’encéphalopathie myoclonique CHD2 sont appelées réfractaires car elles ne répondent généralement pas au traitement par des médicaments antiépileptiques.
Les autres signes et symptômes de l’encéphalopathie myoclonique CHD2 comprennent une déficience intellectuelle allant de légère à sévère et un développement retardé de la parole. Rarement, les individus peuvent avoir une perte de compétences acquises (régression du développement) après l’apparition de l’épilepsie. Certaines personnes atteintes d’encéphalopathie myoclonique CHD2 présentent des troubles du spectre autistique, qui sont des conditions caractérisées par une altération de la communication et de l’interaction sociale. Dans certains cas, des zones avec une perte de tissu cérébral (atrophie) ont été trouvées avec l’imagerie médicale.
