La dysplasie campomélique est une forme rare de dysplasie squelettique des os courbés qui affecte environ 1 personne sur 40 000 à 200 000. Elle est compliquée par des problèmes respiratoires et a donc été historiquement considérée comme une maladie mortelle, la plupart des individus n’ayant pas survécu à la petite enfance. Avec des soins médicaux et des conseils appropriés, la dysplasie campomélique peut être prise en charge.
Si vous avez un enfant atteint de dysplasie campomélique, vous souhaitez qu’il reçoive des soins complets d’une équipe d’experts. À l’Université du Missouri Health Care, nous sommes les experts de la région dans le traitement des maladies de la dysplasie squelettique. Nous sommes activement impliqués dans la recherche nationale sur les traitements, et le chef de notre équipe, Daniel Hoernschemeyer, MD, siège au conseil consultatif médical de the Little People of America afin qu’il puisse être activement impliqué dans les problèmes affectant la santé des patients atteints de dysplasie squelettique.
CARACTÉRISTIQUES campoméliques
Les personnes atteintes de dysplasie campomélique ont souvent une petite taille, un visage plat, des yeux proéminents, une mâchoire sous-développée, une fente palatine, un pied bot, des déformations de la colonne vertébrale, des problèmes d’alignement des jambes. Les autres caractéristiques orthopédiques courantes comprennent les jambes courbées, les anomalies des articulations de la hanche et du coude et l’instabilité de la colonne vertébrale supérieure. Les problèmes respiratoires posent un risque important pour les nouveau-nés et les nourrissons atteints de la maladie.
DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT campoméliques
La dysplasie campomélique est causée par des mutations du gène SOX9 et peut être détectée à l’aide de techniques radiologiques, d’examens physiques et de tests génétiques. L’échographie de routine peut détecter la présence de membres raccourcis pendant la grossesse, mais un diagnostic formel doit être posé après la naissance.
Il n’existe aucun remède contre la dysplasie campomélique, mais certaines de ses caractéristiques orthopédiques — y compris la fente palatine et le pied bot — sont corrigibles. Une évaluation respiratoire doit être effectuée une fois que le nourrisson a plus de quatre semaines et doit inclure une polysomnographie pour vérifier l’apnée du sommeil (centrale et obstructive) et une bronchoscopie pour examiner les voies respiratoires. Le traitement des symptômes respiratoires peut inclure un supplément d’oxygène, des appareils CPAP ou BiPAP, une trachéotomie et un soutien respiratoire à long terme.
