Aperçu de la dysgénèse cérébrale

La dysgénèse cérébrale est un type de développement cérébral anormal qui se produit généralement in utero. C’est un facteur de risque connu de paralysie cérébrale, même si la dysgénèse n’est pas associée à la maladie. Normalement, la paralysie cérébrale est causée par une lésion cérébrale pendant l’accouchement. Bien qu’une blessure puisse provoquer une dysgénèse, elle se réfère généralement à l’interruption de l’expansion normale des voies neurales et des tissus.

Les parents devraient en savoir plus à ce sujet car une intervention précoce a le potentiel de réduire le degré de malformation. Un neurologue est la meilleure personne pour vous donner les détails exacts de l’état de votre enfant.

Qu’Est-Ce Que La Dysgénèse Cérébrale?

La dysgénèse cérébrale est un terme quelque peu générique utilisé par les médecins pour désigner un fœtus dont le cerveau ne se développe pas normalement. Il peut y avoir des problèmes avec la structure organisationnelle des cellules, des tissus et de la matière (blanche ou grise.) Dans certains cas, l’enfant peut avoir une holoprosencéphalie, qui se réfère à une séparation incomplète entre les deux hémisphères. Il peut y avoir un retard de développement global des cellules ou une incapacité des cellules à se diviser correctement.

Parce que la dysgénèse cérébrale a une définition si large, elle englobe une variété de résultats allant du relativement mineur au débilitant. Étant donné que la plupart des cas de cette affection existent au début de la grossesse, le dépistage prénatal peut être bénéfique.

Que Se Passe-T-Il Pendant La Dysgénèse Cérébrale?

Le corps d’un nourrisson commence par un tube neural qui n’est qu’un petit morceau de tissu au cours des premières semaines. Au fur et à mesure de la gestation, les cellules passent par plusieurs cycles de division pour faire d’une extrémité du tube neural le cerveau et de l’autre extrémité la moelle épinière.

Cependant, un certain nombre de choses peuvent se produire pendant ce développement. Lors d’une anencéphalie par exemple, le tube ne peut pas se fermer complètement, ce qui signifie que les tissus qu’il contient ne peuvent pas se former correctement.

Au fur et à mesure que le cerveau prend forme, il y a des milliards de cellules qui remplissent un certain nombre de fonctions différentes. Les cellules qui composent les nerfs, les voies et les tissus du cerveau se développent conjointement avec les os du crâne, de la colonne vertébrale et du cou. Les risques d’une mauvaise communication ou d’une migration incorrecte sont accrus pendant cette période critique. L’encéphalocèle est une affection dans laquelle une partie du cerveau émerge réellement d’une ouverture dans le crâne (normalement à l’arrière de la tête.)

Il y a des conditions où les cerveaux deviennent trop gros ou n’atteignent pas leur taille normale. Les fonctions de commande du moteur peuvent être déplacées vers la mauvaise partie de la colonne vertébrale, ce qui nuit à la fonctionnalité. Toute la section centrale du cervelet peut être absente ou défectueuse.

Lorsqu’une malformation survient, elle peut entraîner diverses déficiences. Les fonctions mentales, sensorielles et physiques peuvent toutes être affectées par la dysgénèse cérébrale. Les enfants peuvent présenter des symptômes ou des défis différents à mesure qu’ils grandissent, selon l’emplacement du problème.

En plus des ratés gestationnels, il est possible que la dysgénèse survienne après l’accouchement. En effet, le cerveau ne se forme complètement que plusieurs années après la naissance.

Quand Survient Une Dysgénèse Cérébrale?

Les cellules d’un fœtus commencent à se former dès la conception, et ces cellules seront éventuellement allouées aux organes, au sang et au cerveau. Des erreurs dans le code génétique peuvent survenir très tôt, ce qui se reproduit lorsque le groupe de cellules commence à prendre forme. La dysgénèse survient quelque temps après la conception, généralement dans les 20 premières semaines lorsque le cerveau est le plus vulnérable. Cependant, il est possible que la dysgénèse cérébrale survienne à tout moment de la grossesse (ou même après).

Alors que les médecins ont étudié la dysgénèse cérébrale, il y a encore des inconnues sur la maladie. Les professionnels de la santé peuvent avoir du mal à déterminer quand la condition s’est développée exactement. Le cerveau est extrêmement complexe et les personnes ayant une déficience intellectuelle (mentale ou physique) peuvent présenter des symptômes similaires, mais avec des causes sous-jacentes différentes. Par exemple, une personne peut avoir un défaut dans le cerveau, ce qui signifie une irrégularité dans les tissus et les cellules normaux.

Un autre peut avoir des parties entières du cerveau manquantes en raison d’une condition de développement. Les femmes peuvent ne jamais avoir d’indication que quelque chose ne va pas pendant leur grossesse, de sorte que le médecin n’a jamais la chance de voir les premiers stades de développement anormal.

Quels Sont Les Facteurs De Risque Et Les Causes De La Dysgénèse Cérébrale?

Les enfants peuvent avoir plusieurs facteurs de risque sans avoir réellement de dysgénèse cérébrale. Les causes potentielles énumérées ci-dessous permettent de déterminer la nécessité d’un dépistage potentiel du fœtus — pas un diagnostic officiel.

Infection: Lorsqu’un fœtus a une infection, il doit produire des cytokines pour la combattre qui s’écoulent ensuite dans le sang et dans le système nerveux. Alors que les cytokines défendent les principaux systèmes du corps, elles peuvent provoquer une inflammation du système nerveux ou affecter l’apport en oxygène de l’enfant. Cela peut finalement causer la mort cellulaire ou des problèmes de développement.

Fièvre maternelle: La fièvre pendant la grossesse peut déclencher une réponse inflammatoire chez le nourrisson qui peut perturber le développement du cerveau.

Mutations génétiques: Parce que le corps est basé sur la réplication cellulaire, une cellule endommagée ou une partie de cellules peut continuer à se répéter dans le corps du nourrisson.

Cytomégalovirus: Plus de la moitié des femmes ont eu ce virus commun au moment où elles ont atteint 40 ans. Le virus reste dans le corps pour toujours. La mère peut souffrir d’une maladie pseudo-grippale légère, mais elle peut ne présenter aucun symptôme. Le virus peut gravement affecter le cerveau d’un enfant fragile in utero.

Rubéole: Également connue sous le nom de rougeole allemande, la rubéole présente le plus grand danger pour les nourrissons au cours du premier trimestre. Si la mère le contracte au cours des 12 premières semaines, le risque pour l’enfant est supérieur à 50%. Les chances diminuent considérablement à mesure que le fœtus se développe, disparaissant pratiquement après 20 semaines.

Herpès simplex (HSV): Bien qu’il soit peu probable que le nourrisson contracte le virus dans l’utérus, il peut survenir lors de l’accouchement par voie vaginale. Ce virus est fréquent chez les femmes et a diverses conséquences, y compris une dysgénèse cérébrale.

Syphilis : Le nourrisson est plus susceptible de contracter la syphilis que le VHS pendant la gestation. Les effets de la syphilis in utero seront plus graves que s’ils étaient contractés pendant l’accouchement, de sorte qu’une détection précoce peut être particulièrement utile pour traiter à la fois la mère et le fœtus.

Traumatisme: Lorsqu’une femme subit une expérience traumatique, la pression exercée sur le fœtus (que ce soit pendant le traumatisme ou la récupération) peut exercer un stress sur le cerveau qui altère ou arrête le développement cellulaire.

Toxoplasmose: Cette infection chez la mère est causée par un parasite que l’on peut trouver dans les aliments insuffisamment cuits ou dans les excréments de chat. L’infection peut présenter ou non des symptômes chez la mère, mais peut être dangereuse pour le fœtus.

Varicelle: La varicelle est bien connue pour être la cause de la varicelle. Les mères qui développent la maladie au cours des 20 premières semaines exposent leur enfant à un risque élevé de lésions cérébrales durables. Si vous n’avez pas été vacciné avant de concevoir, vous devrez consulter immédiatement un médecin pour un traitement si vous avez été exposé.

Comment La Dysgénèse Cérébrale Est-Elle Diagnostiquée?

En règle générale, le médecin procédera à un certain type d’imagerie du cerveau, telle qu’une tomodensitométrie, une IRM ou une échographie crânienne. Ils recherchent des anomalies dans le cerveau du nourrisson pouvant entraîner des conditions telles que la paralysie cérébrale. Comme la recherche est menée sur la dysgénèse cérébrale, les experts trouvent des composants génétiques puissants pour les enfants atteints de la maladie, il peut donc y avoir une analyse chromosomique ou des tests génétiques généraux pour déterminer la présence et la gravité potentielle de la maladie.

Un médecin peut également déterminer les risques génétiques pour le cerveau de votre enfant grâce à un échantillonnage des villosités choriales, normalement effectué au point de gestation de 11 semaines. Cette technique prélève des cellules du placenta, qui peuvent ensuite être testées pour voir si votre enfant est plus susceptible de développer une mutation in utero.

Il est à noter qu’il est peu probable qu’un médecin soit en mesure de dire l’étendue des dommages avant la naissance de l’enfant, bien que l’imagerie utilisée par les professionnels aujourd’hui ne fasse que s’améliorer. De nombreux chercheurs se concentrent actuellement sur la façon d’obtenir le diagnostic le plus précis possible le plus tôt possible — un diagnostic qui comprend une idée de ce que sera la vie pour l’enfant et les parents.

Quels Sont Les Symptômes De La Dysgénèse Cérébrale?

Si un médecin n’est pas en mesure de détecter les dommages avant, pendant ou directement après la naissance, les parents peuvent rechercher les signes suivants de malformation cérébrale possible chez leur enfant.

Convulsions: C’est l’un des principaux signes et symptômes d’un dysfonctionnement cérébral, mais ce n’est pas toujours évident pour les parents. Le nourrisson peut présenter les spasmes violents caractéristiques, ou il peut faire des crises d’absence où il semble simplement regarder dans l’espace. D’autres signes incluent la transpiration, des vomissements ou une perte de couleur de la peau.

Gifles sur les lèvres et bâillonnement: Ceux-ci peuvent également indiquer une crise ou simplement signaler que l’enfant a du mal à contrôler ses mouvements.

Retard de marche ou de rampement: Lorsque les enfants ratent des étapes générales de plusieurs mois, une dysgénèse cérébrale peut en être la cause.

Faible score d’APGAR: Ce test mesure non seulement des critères généraux tels que la fréquence cardiaque et la pression artérielle du nourrisson, mais également le tonus musculaire, les réflexes et la coloration de la peau. Les enfants qui tombent sous un certain seuil peuvent avoir besoin d’une neuroimagerie supplémentaire pour déterminer la présence et l’étendue de la dysgénèse.

Mauvais contrôle du mouvement: Les enfants qui ne peuvent pas contrôler leur tête ou leur tronc peuvent avoir des sections du cerveau incapables de communiquer avec leurs muscles. D’autres signes majeurs incluent les yeux errants et l’incapacité de saisir les objets.

Déficience mentale : Si un enfant est incapable de reconnaître les aidants ou d’anticiper les événements de base (p. ex., les tétées, etc.) au cours des premiers mois de la vie, cela peut indiquer une dysgénèse cérébrale.

Quels Signes Les Médecins Recherchent-Ils Lors Du Diagnostic De La Maladie?

Les médecins recherchent autant de détails que possible sur l’échographie et commanderont une IRM s’ils estiment avoir besoin d’un aperçu visuel supplémentaire. C’est ainsi qu’ils peuvent savoir s’il y a un problème dans les hémisphères ou des sections manquantes du cerveau. Il y a des cas, cependant, où un médecin ne pourra diagnostiquer le problème qu’après la naissance, car il peut ne pas apparaître d’échographie.

Dans le cas de la paralysie cérébrale, les symptômes se présenteront tôt et les parents et les médecins pourront commencer à élaborer des plans de bien-être au profit de la famille. Cependant, d’autres problèmes potentiels causés par un cerveau anormal peuvent même ne pas être perceptibles avant l’âge adulte. Outre les signes facilement observables que les parents peuvent également signaler, les médecins examineront également le cœur, les intestins et la vision du nourrisson.

Comment La Dysgénèse Cérébrale Est-Elle Traitée?

Le meilleur traitement de la dysgénèse cérébrale est la détection précoce. La chirurgie peut corriger certains des autres problèmes associés aux retards de développement du cerveau. Plus vite les médecins comprennent le problème, plus vite ils peuvent donner à la mère des médicaments ou des conseils sur la façon de garder le fœtus aussi sain que possible.

Il a été démontré que le cerveau peut être capable de corriger ou de corriger partiellement certaines mutations dans les bonnes circonstances, ce qui donnera à l’enfant une enfance plus normale en termes de développement mental et physique.

Il n’existe aucun remède officiel pour la dysgénèse cérébrale ou pour de nombreuses affections qu’elle peut causer. Si l’enfant développe une paralysie cérébrale à la suite d’une dysgénèse, les médecins se tourneront vers une thérapie comportementale et physique pour aider à contrôler et à réduire la gravité des symptômes.