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Qu’est-Ce que Le Dépistage Du Porteur De La Fibrose Kystique?

Les maladies héréditaires ou génétiques comme la fibrose kystique (FK) sont transmises des parents à leurs enfants. Cela se produit même si aucun des parents n’a la maladie. Pour qu’un enfant hérite de la FC, les deux parents doivent avoir un gène modifié qui cause la FC; c’est-à-dire que les deux parents doivent être porteurs d’un gène modifié de la FC.

Le dépistage du porteur de la FC vous indique quelle est votre chance, ou votre risque, de porter un gène de la FC modifié. Le dépistage du porteur peut également vous indiquer vos chances d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose. Le dépistage du porteur ne peut cependant pas vous dire si votre enfant aura la mucoviscidose. Des tests supplémentaires sont nécessaires pour cela. Cette page vous aidera à comprendre exactement quels renseignements peuvent être obtenus du dépistage des transporteurs des FC et comment ces renseignements peuvent vous aider à planifier votre famille.

Qu’est-ce que la fibrose kystique?

La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui survient le plus souvent chez les personnes dont les ancêtres viennent d’Europe du Nord et de l’Ouest. Chez les Caucasiens d’Europe du Nord et les personnes d’origine juive ashkénaze, environ 1 enfant sur 3 000 naissances vivantes naîtra avec la mucoviscidose. Les personnes d’autres groupes ethniques ont également la mucoviscidose, mais pas aussi fréquemment. Par exemple, 1 Américain d’origine hispanique sur 8 500, 1 Afro-Américain sur 15 000 et seulement 1 Américain d’origine asiatique sur 35 000 naîtront avec la mucoviscidose.

Les personnes atteintes de mucoviscidose ont des niveaux élevés de sodium et de chlorure (sel) dans leur sueur. Plus important encore, une muqueuse épaisse et collante dans les poumons provoque une toux persistante et une respiration sifflante ainsi que des infections pulmonaires fréquentes, y compris une pneumonie. Certains enfants touchés ont de la difficulté à prendre du poids même s’ils mangent normalement. Ces enfants ont de très faibles quantités d’enzymes pancréatiques et ne peuvent pas décomposer les aliments normalement pour extraire les nutriments nécessaires à la croissance. Tous ces symptômes peuvent être légers ou graves.

L’infertilité (ne pas pouvoir avoir d’enfants) est également fréquente chez les personnes atteintes de mucoviscidose, en particulier chez les hommes. Bien que les hommes atteints de mucoviscidose produisent des spermatozoïdes, ils naissent presque toujours sans le canal déférent, le tube qui transporte les spermatozoïdes des testicules. Cette condition est appelée absence bilatérale congénitale du canal déférent (CBAVD). Comme le sperme ne peut pas être transporté des testicules, ces hommes ne libèrent pas de sperme pendant les rapports sexuels et, par conséquent, sont stériles. La CBAVD peut survenir chez les hommes qui n’ont pas d’autres symptômes de la mucoviscidose ainsi que chez ceux qui le font. En revanche, de nombreuses femmes atteintes de mucoviscidose peuvent avoir des enfants même si certaines ont une fertilité réduite.

Bien que la mucoviscidose ne soit pas curable, certains traitements augmentent considérablement la durée de vie des patients atteints de mucoviscidose. Par exemple, les problèmes digestifs sont souvent traités avec des régimes spéciaux riches en protéines, riches en calories et en vitamines. De plus, des gélules sont prises à chaque repas pour remplacer les enzymes pancréatiques manquantes. Les symptômes pulmonaires sont traités avec une thérapie physique qui peut parfois éliminer le mucus des poumons. Des antibiotiques et d’autres médicaments sont également utilisés. Malgré le traitement, la moitié des personnes nées avec la FC meurent à l’âge de 37 ans, principalement d’une maladie pulmonaire.

Qu’est-ce qu’un porteur de la Mucoviscidose?

Pour la plupart des caractéristiques héréditaires, nous recevons 1 gène de notre mère et 1 de notre père. Les personnes qui reçoivent 1 gène de CF modifié et 1 gène normal sont appelées porteurs de CF parce qu’elles « portent » un gène de CF modifié, mais n’en ont pas. Ces porteurs ont 50% de chances de transmettre le gène CF modifié à chacun de leurs enfants. Cependant, pour qu’un enfant hérite de la mucoviscidose, il doit recevoir un gène modifié de la mucoviscidose des deux parents. Un enfant ne peut pas hériter de CF lorsqu’un seul parent est porteur. Les personnes atteintes de FC sont également porteuses, car elles « portent » 2 gènes de FC altérés. Ils transmettront un gène de la mucoviscidose modifié à chacun de leurs enfants.

Qui devrait subir un dépistage du porteur de la mucoviscidose?

C’est une décision que vous, votre partenaire et votre médecin devez prendre. Le dépistage du porteur est offert à:

• tous les couples qui sont actuellement enceintes
• ceux qui planifient une grossesse
• couples dont l’un des partenaires est atteint de mucoviscidose
• individus ayant des antécédents familiaux de mucoviscidose, tels que ceux qui ont déjà un enfant atteint de mucoviscidose ou ceux qui ont un proche parent atteint de mucoviscidose

Hommes atteints de CBAVD (voir la section précédente : « Qu’est-ce que la fibrose kystique? ») sont souvent porteurs de CF. Étant donné que ces hommes peuvent toujours avoir des enfants en ayant une procédure médicale spéciale dans laquelle les spermatozoïdes sont retirés directement de leurs testicules, eux et leurs partenaires peuvent également souhaiter être dépistés.

Vous voudrez peut-être considérer votre risque d’être un transporteur. Ceci est basé sur vos antécédents personnels et familiaux de FC et la fréquence des FC dans votre groupe ethnique. Le tableau 1 énumère le risque d’être porteur pour divers groupes. Vous voudrez peut-être également examiner la capacité du test à trouver les gènes de la mucoviscidose altérés qui se produisent dans votre groupe ethnique, comme indiqué dans le tableau 2 et décrit dans la section suivante (« Comment se fait le dépistage du porteur de la fibrose kystique? »). N’oubliez pas que le dépistage du transporteur fournit des informations sur les chances de votre enfant d’hériter de la FC, mais ne peut pas vous dire si vous transmettrez ou non la FC à votre enfant.

Comment se fait le dépistage du porteur de la mucoviscidose?

Plus de 1 700 modifications ont été découvertes dans le gène CF. Le test de dépistage, cependant, n’identifie que les changements les plus courants. Ainsi, le test permet mieux de trouver des porteurs de FC dans certains groupes ethniques que dans d’autres. Par exemple, le test peut détecter 88% des changements trouvés dans le groupe caucasien non hispanique, mais seulement 72% des changements trouvés dans le groupe hispanique américain. Le tableau 2 montre dans quelle mesure le test des Laboratoires Sonora Quest peut détecter des gènes de FC altérés dans chaque groupe ethnique.

Le dépistage des porteurs de FC est effectué sur un petit échantillon de votre sang. Au cours du test, le laboratoire saura si vous portez 1 des modifications les plus courantes du gène CF. Votre médecin doit fournir au laboratoire des informations sur votre race, votre origine ethnique et vos antécédents personnels ou familiaux de mucoviscidose pour faciliter l’interprétation des résultats.

Que signifie un écran négatif ?

Comme le montre le tableau 1, votre risque d’être un transporteur des FC est basé sur votre groupe ethnique et vos antécédents personnels ou familiaux. Le dépistage du transporteur CF fournit des informations supplémentaires qui modifient votre risque  » pré-test ».

Un dépistage négatif signifie que le laboratoire n’a trouvé aucun changement dans vos gènes de mucoviscidose, de sorte que votre risque réel d’être porteur de la mucoviscidose est inférieur à votre risque pré-test. Vous êtes également moins susceptible d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose. Étant donné que le test de dépistage ne détecte que les modifications les plus courantes du gène CF, un dépistage négatif ne garantit pas que vous n’êtes pas porteur.

Que signifie un écran positif?

Un dépistage positif signifie que le laboratoire a trouvé un changement dans 1 de vos 2 gènes FC et que vous êtes porteur. Il y a 50% de chances que vous transmettiez ce gène modifié à votre enfant. Même si vous transmettez le gène modifié à votre enfant, cela ne signifie pas nécessairement que votre enfant aura la mucoviscidose. Les chances de votre enfant d’avoir la mucoviscidose dépendent également du fait que votre partenaire soit porteur de la mucoviscidose ou qu’il ait la mucoviscidose.

Si votre partenaire a un dépistage négatif de la mucoviscidose, vos chances d’avoir un enfant atteint de la mucoviscidose sont moindres que si le dépistage de votre partenaire était positif; cependant, il y a 50 %, soit 1 chance sur 2, que votre enfant soit porteur de la mucoviscidose. La seule façon pour vous et votre partenaire d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose est si votre partenaire présente un changement rare dans 1 de ses gènes de mucoviscidose qui n’a pas été détecté à l’écran.

Les chances que cela se produise dépendent de la race et des antécédents familiaux de votre partenaire. Votre médecin ou un conseiller en génétique peut vous donner des informations plus spécifiques.

Si votre partenaire est également porteur, il y a 25%, soit 1 chance sur 4, que votre enfant ait la mucoviscidose. Il y a 50 %, soit 1 chance sur 2, que votre enfant n’ait pas de mucoviscidose, mais qu’il soit porteur. Enfin, il y a 25 %, soit 1 chance sur 4, que votre enfant ne soit même pas porteur.

Si votre partenaire a la mucoviscidose, il y a 50%, soit 1 chance sur 2, que votre enfant ait la mucoviscidose. Il y a également 50% de chances que votre enfant soit porteur et ne souffre pas de mucoviscidose.

Rappelez-vous que le risque décrit ci-dessus sera le même pour chaque enfant que vous et votre partenaire concevez (c’est-à-dire pour chaque grossesse). Rappelez-vous également que le dépistage du porteur de la FC ne peut que vous indiquer le risque que votre enfant ait de la FC; il ne peut pas vous dire si l’un de vos enfants aura réellement de la FC.

Quelles sont les options de planification familiale disponibles?

Si votre écran de support est négatif et si vous n’avez pas de parents proches atteints de mucoviscidose, vous pouvez planifier votre famille en sachant qu’il est très peu probable que vous ayez un enfant atteint de mucoviscidose. Cela est vrai même si votre partenaire est porteur de la mucoviscidose, car 2 gènes altérés sont nécessaires pour avoir un enfant atteint de la mucoviscidose. Rappelez-vous, cependant, qu’il n’y a aucune garantie que votre enfant n’aura pas de mucoviscidose.

Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs de FC, vous voudrez peut-être apprendre ce que c’est de vivre avec et de prendre soin d’une personne atteinte de FC. Vous voudrez peut-être également connaître les procédures médicales qui indiquent si un enfant à naître a hérité de la mucoviscidose. Par exemple, dans l’échantillonnage des villosités choriales, un échantillon de tissu est obtenu à partir du placenta entre la 10e et la 12e semaine de grossesse. Cet échantillon est ensuite analysé pour les changements qui ont été trouvés dans les gènes FC des parents. Dans une autre procédure, appelée amniocentèse, un échantillon de liquide amniotique — le liquide qui entoure et protège votre bébé — est prélevé entre la 14e et la 18e semaine de grossesse. Ce liquide contient des cellules qui ont lavé la peau de votre bébé. Ces cellules sont testées pour les gènes de CF altérés des parents. Vous voudrez peut-être également en apprendre davantage sur d’autres méthodes pour tomber enceinte, telles que l’utilisation d’un ovule ou d’un sperme d’un donneur qui n’est probablement pas porteur de la FC ou l’utilisation d’un diagnostic génétique préimplantatoire en conjonction avec la fécondation in vitro. Enfin, vous voudrez peut-être explorer l’option de l’adoption. Votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous aider à en savoir plus sur ces options et leurs risques et avantages associés. Ces informations vous aideront à prendre les meilleures décisions pour vous et votre famille.

En résumé ….

Le dépistage du porteur de la fibrose kystique

• Détermine votre risque de porter un gène altéré pouvant causer la mucoviscidose
• Détermine votre risque de transmettre ce gène à votre enfant
• Détermine le risque de votre enfant d’avoir la mucoviscidose si vous et votre partenaire êtes dépistés

Un dépistage négatif signifie que

• Aucun des changements courants du gène de la mucoviscidose n’a été trouvé dans votre échantillon de sang
• Vous êtes beaucoup moins susceptible de transmettre un gène de la FC modifié à votre enfant
• Vous êtes beaucoup moins susceptible d’avoir un enfant atteint de la FC
• Rappelez-vous qu’un négatif screen ne garantit pas que vous n’êtes pas porteur et que vous ne pouvez pas transmettre un gène modifié de la mucoviscidose à votre enfant.

Un dépistage positif signifie que

• Vous êtes porteur de la mucoviscidose
• Vous pourriez transmettre le gène de la mucoviscidose modifié à votre enfant
• Votre enfant pourrait être atteint de la mucoviscidose si votre partenaire est également porteur

Le dépistage de la mucoviscidose ne peut pas vous dire avec certitude si vous aurez ou non un enfant atteint de fibrose kystique. Le dépistage du transporteur vous donnera cependant des informations importantes qui vous aideront à prendre les meilleures décisions possibles pour vous et votre famille.

1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et coll. Normes et lignes directrices pour les tests de mutation CFTR. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. Collège américain de génétique médicale. Normes techniques et lignes directrices pour les tests de mutation CFTR. 2006 éd. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Consulté le 10 mai 2010.
3. Comité de génétique, Collège américain d’obstétrique et de gynécologie. Avis du Comité ACOG. Numéro 325, décembre 2005. Mise à jour sur le dépistage de la fibrose kystique chez les porteurs. Gynécologue obstétricien. 2005;106:1465-1468.