Translocations équilibrées

Maintenant que nous avons parlé du syndrome de Down qui arrive par hasard, parlons du syndrome de Down qui peut « courir dans les familles. »Cela se produit si le syndrome de Down est causé par une translocation. Cela signifie qu’un chromosome est collé à un autre chromosome.

Environ 4% des cas de syndrome de Down sont causés par quelque chose appelé translocation robertsonienne, également connu sous le nom de syndrome de Down de translocation. Cela peut être aléatoire ou hérité d’un parent. Cela se produit lorsque la copie supplémentaire du chromosome 21 est attachée à un autre chromosome. Pour en savoir plus sur la façon dont cela se produit, cliquez ici.

Vous pouvez voir un exemple où la copie supplémentaire du chromosome 21 est attachée au sommet du chromosome 14 dans l’image ci-dessous:

Même si elle est disposée différemment, il reste encore trois copies du chromosome 21 et cela provoque toujours le syndrome de Down.

Pour voir s’il a été hérité, vous devez voir si l’un des parents a également une translocation. Cela peut être fait par un test sanguin sur chaque parent.

Si le syndrome de Down était héréditaire, un parent aurait des chromosomes qui ressemblaient à l’image ci-dessous:

Ici, une copie du chromosome 21 est attachée au chromosome 14, mais il n’y a qu’une seule autre copie du chromosome 21. C’est ce qu’on appelle une translocation équilibrée. Le parent a le nombre typique de chromosomes juste disposés d’une manière différente de sorte que la translocation ne cause généralement aucun problème de santé pour la personne.

La raison pour laquelle il peut être utile de savoir si le syndrome de Down a été causé par une translocation est qu’il modifiera votre risque. Si un parent a une translocation équilibrée, la chance de transmettre un chromosome supplémentaire à un enfant dépend du parent qui a la translocation. Il y a environ 3% de chances que le syndrome de Down se reproduise si papa a la translocation et environ 10 à 12% de chances si maman a la translocation. Pour en savoir plus sur ces chiffres, cliquez ici.

Le scénario le plus probable est donc que le syndrome de Down de votre grossesse précédente était aléatoire et non le type hérité. Si cela est vrai, la chance d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down serait d’environ 3% et 97% de chances de ne pas avoir d’enfant atteint du syndrome de Down.

Par Katie Kobara, Université de Stanford