Le caryotype correspond à l’analyse morphologique (nombre et structure) des chromosomes.

Ces éléments microscopiques sont présents dans toutes les cellules de l’organisme. Ils sont constitués d’ADN et sont les porteurs de l’information génétique propre à chaque individu.

L’analyse du caryotype a pour objet de dépister des anomalies chromosomiques qui sont présentes dans toutes les cellules de l’organisme dès la naissance. Dans certains cas très particuliers – cancers ou leucémie –, le caryotype peut être effectué sur des cellules anormales afin de dépister des anomalies chromosomiques apparues au cours de la vie et à l’origine de dysfonctionnements cellulaires spécifiques (multiplication des cellules).

Les cellules prélevées au laboratoire sont mises en culture et, à un moment précis de leur développement (mitose), les cellules sont détruites et les chromosomes sont photographiés grâce à un photo-microscope.

Les chromosomes sont au nombre de 46 soit 22 paires identiques et une paire de chromosomes sexuels XX chez la femme et XY chez l’homme. Ils sont classés par paires selon leur taille et la position du centromère (région de la division du chromosome en deux bras). Puis, grâce à des techniques de microgénétique, des techniciens procèdent à l’analyse des chromosomes afin de rechercher des anomalies de structure ou de nombre.