La cardiopathie congénitale est un groupe de maladies caractérisées par la présence d’altérations structurelles du cœur causées par des défauts dans la formation de celui-ci pendant la période embryonnaire.

Dans la grande majorité des cardiopathies congénitales, il existe une cause multifactorielle et pour le moment inconnue, étant des cas rares liés à une seule mutation génétique spécifique. La possibilité de transmission à la progéniture ou de répétition d’une autre malformation congénitale chez un enfant est généralement faible et varie de 3% à 5%, bien qu’elle puisse varier considérablement en fonction du type spécifique de maladie cardiaque.

Ils apparaissent chez environ 1% des nouveau-nés vivants, avec un nombre presque incalculable de cardiopathies congénitales différentes, il est donc nécessaire de les classer:

• Courts-circuits à gauche à droite. Ce sont ceux dans lesquels il existe un défaut dans les structures cardiaques qui séparent la circulation systémique du poumon, produisant le passage du sang du premier au second. Dans ce groupe, nous avons trouvé un défaut septal auriculaire, un défaut septal ventriculaire et un canal artériel persistant, entre autres.
• Lésions obstructives. Ils rendent difficile l’écoulement du sang des cavités cardiaques. Ceux-ci comprennent la sténose aortique et pulmonaire et la coarctation aortique.
• Cardiopathie congénitale cyanotique. Ils empêchent une oxygénation adéquate du sang qui atteint les tissus, de sorte qu’une cyanose apparaît (ecchymoses des lèvres ou des lits d’ongles). Les plus courantes sont la transposition de grands vaisseaux, la tétralogie de Fallot et l’anomalie d’Ebstein.

Compte tenu de leur grand nombre, les symptômes qui leur sont associés sont très variables et vont de ceux qui sont asymptomatiques et ne nécessitent pas de traitement spécifique à ceux qui provoquent des symptômes graves et nécessitent une correction chirurgicale pendant les premières semaines de vie.

Ils doivent être suspectés lorsque des symptômes évocateurs apparaissent (insuffisance cardiaque, cyanose…) ou lorsque des altérations caractéristiques sont détectées lors d’un examen physique (murmures, arythmies…). Les plus banales peuvent passer inaperçues jusqu’à l’âge adulte.

En ce qui concerne les souffles cardiaques, il est important de savoir que tous les souffles ne sont pas produits par une cardiopathie congénitale, car les souffles dits fonctionnels ou innocents apparaissent dans les cœurs normaux et n’ont aucune implication négative.

En ce qui concerne les tests de diagnostic, les cardiopathies congénitales provoquent généralement des altérations de l’électrocardiogramme et de la radiographie pulmonaire, mais le test de diagnostic fondamental est l’échocardiographie, qui permet de diagnostiquer et d’évaluer la gravité de la plupart d’entre elles. Parfois, il peut être nécessaire d’effectuer un cathétérisme cardiaque.

Le traitement, en cas de besoin, est généralement chirurgical. Dans certains cas, l’altération peut être corrigée avec une seule intervention chirurgicale, mais dans les cardiopathies congénitales plus complexes, il peut être nécessaire d’effectuer plus d’une opération. Avec le développement de nouvelles technologies, de nombreuses procédures peuvent être effectuées par voie percutanée par ponction, sans avoir besoin d’une chirurgie ouverte.

Après la chirurgie, de nombreux patients atteints de cardiopathie congénitale restent complètement asymptomatiques. Cependant, il est essentiel d’effectuer des suivis au niveau cadiologique au moins une fois par an afin de prévenir et de détecter l’apparition éventuelle de complications évolutives.

Les progrès du diagnostic et du traitement ont considérablement amélioré le pronostic, de sorte qu’actuellement plus de 90% des enfants atteints survivent jusqu’à l’âge adulte, et dans la plupart des cardiopathies congénitales, l’espérance de vie moyenne est presque comparable à celle de la population générale.

Des informations schématiques plus complètes sur certaines des maladies cardiaques mentionnées peuvent être trouvées à l’adresse suivante: http://cardiopatiascongenitas.net/tipos_cc.htm