Les céphalocèles sont des malformations cérébrales complexes qui peuvent être caractérisées par le contenu du tissu hernié. Ils peuvent être classés par emplacement, ce qui est important pour le conseil familial et la planification chirurgicale. Bien que l’imagerie soit essentielle pour caractériser les céphalocèles et que l’IRM fœtale soit de plus en plus utilisée pour la caractérisation prénatale, peu de choses apparaissent dans la littérature radiologique sur ce sujet complexe. Cette revue illustre les quatre principaux types de céphalocèles en utilisant une approche multimodale avec corrélation prénatale et postnatale. Un bref aperçu de l’épidémiologie et de l’embryologie est fourni, et les anomalies associées et les caractéristiques distinctives des syndromes associés sont discutées. En utilisant le système basé sur la localisation et en comprenant les caractéristiques couramment associées, le radiologue peut fournir une description plus complète des céphalocèles afin de mieux faciliter la prise en charge clinique.

Les céphalocèles sont l’une des formes les plus courantes d’anomalies du tube neural, se classant seulement derrière les myéloméningocèles et l’anencéphalie. Céphalocèle est un terme générique défini comme une protrusion des méninges avec ou sans tissu cérébral par un défaut du crâne.1-2 Une méningocèle est une protrusion de méninges et de liquide céphalo-rachidien (LCR) uniquement. Une encéphalocèle est une protrusion des méninges, du LCR et du tissu cérébral. Une encéphalocystocèle contient des méninges, du LCR, du tissu cérébral et du ventricule. Le terme céphalocèle atrétique (également appelé méningocèle manqué) décrit un petit nodule sous-scalp de la ligne médiane qui contient des méninges, du tissu fibreux et du tissu cérébral dysplasique.3 Le terme fronto-ethmoïdal désigne l’atteinte du crâne antérieur supérieur et est synonyme du sincipital moins utilisé (tableau 1).

L’incidence des céphalocèles est de 0,8 à 4 sur 10 000 naissances vivantes.4 Céphalocèles représentent 10 à 20% de tous les dysraphismes craniospinaux.4 Des variations géographiques existent, les sous-types occipitaux représentant 66 à 89 % de tous les céphalocèles des populations caucasiennes d’Amérique du Nord et d’Europe occidentale.5-7 sous-types antérieurs sont plus fréquents en Asie du Sud-Est.6 La plupart des cas de céphalocèles isolés (non associés à d’autres anomalies congénitales) sont sporadiques, avec des facteurs génétiques et non génétiques impliqués dans la pathogenèse.8 Les céphalocèles peuvent être associés à une myriade de syndromes génétiques, le plus souvent de Meckel-Gruber, ainsi qu’à la malformation de Chiari III, à l’holoprosencéphalie et à la malformation de Dandy-Walker.2,9-10 Une céphalocèle détectée avant la naissance justifie une évaluation diagnostique détaillée et une caractérisation d’un syndrome sous-jacent.11

Embryologie

Le système nerveux central commence à se former au cours de la troisième semaine de vie embryonnaire sous forme d’ectoderme épaissi appelé plaque neurale. L’élévation des bords latéraux de la plaque neurale forme les plis neuraux, qui fusionnent pour former le tube neural. La fusion commence dans la région cervicale, se poursuivant dans les directions rostrale et caudale jusqu’à la fermeture entre les jours 25-27 après la conception. Le mécanisme résultant des céphalocèles est incertain mais implique vraisemblablement une fermeture défectueuse du tube neural antérieur. On pense que les céphalocèles antérieurs (fronto-ethmoïdaux et basaux) résultent d’un développement défectueux du tissu de la crête neurale prosencéphalique.12 En revanche, les céphalocèles occipitaux peuvent être liés à une segmentation défectueuse des os crâniens postérieurs.13 Certains auteurs pensent que l’étiologie des céphalocèles congénitaux est centrée sur un événement de postneurulation dans lequel le tissu cérébral hernie par un défaut du mésenchyme qui devient finalement le crâne et la dure-mère.14

Diagnostic et classification

La plupart des céphalocèles peuvent être détectés avant la naissance par échographie. Les taux d’alpha-fœtoprotéines peuvent ne pas être fiables étant donné que les taux d’alpha-fœtoprotéines du sérum maternel et du liquide amniotique peuvent être normaux si le céphalocèle est recouvert de peau.15 Lors de l’échographie, ces lésions peuvent apparaître sous forme de structures kystiques (méningocèle) et / ou solides (encéphalocèle) faisant saillie à travers un défaut calvarique. Une évaluation plus approfondie avec tomodensitométrie (TDM) et imagerie par résonance magnétique (IRM, y compris l’IRM fœtale) est utile pour déterminer l’étendue de la hernie ainsi que la présence d’anomalies associées. La tomodensitométrie est utile pour identifier les défauts osseux, tandis que l’IRM est supérieure pour définir les portions de tissu hernié, détecter un signal anormal dans le tissu cérébral dysplasique et évaluer la région nasofrontale cartilagineuse. Une angiographie ou un vénogramme IRM ou CT peut fournir une évaluation plus détaillée de l’anatomie vasculaire et de sa relation avec la céphalocèle.

Il existe plusieurs systèmes de classification. Le système proposé par Suwanwela et Suwanwela fournit une classification complète basée sur la localisation qui caractérise les céphalocèles comme 1) occipital, 2) voûte crânienne, 3) fronto-ethmoïdal et 4) basal. Ce système a également été jugé utile pour sélectionner l’approche opérationnelle.6 Les céphalocèles plus étendus peuvent toutefois englober plus d’un type. Les caractéristiques cliniques et les pronostics des céphalocèles dépendent de la localisation, de la gravité et de la présence de tissu cérébral dysplasique et des anomalies associées.16-17

Céphalocèles occipitaux

Les céphalocèles occipitaux présentent des défauts impliquant les os occipitaux, le céphalocèle s’étendant vers l’arrière (Figures 1-3). Le tissu hernié peut inclure le cerveau supra et / ou infratentorial, le tentorium et les sinus veineux duraux. Ces céphalocèles sont le type le plus commun dans l’ensemble et représentent une proportion plus élevée de céphalocèles dans les populations caucasiennes d’Europe et d’Amérique du Nord.5 à 7 céphalocèles occipitaux sont généralement apparents à l’examen physique à la naissance et la taille de la hernie varie. La ventriculomégalie est observée dans la majorité des cas. Les facteurs pronostiques comprennent la taille de la hernie, le degré d’hydrocéphalie et la présence d’anomalies associées.16-17 Les gros encéphalocèles occipitaux peuvent être associés à un retard de développement, à la cécité, à une mauvaise alimentation, à des déficits nerveux crâniens et à des convulsions.18

Voûte crânienne Céphalocèles

Voûte crânienne les céphalocèles se produisent le long du crâne supérieur dans les fontanelles ou des défauts dans les os pariétaux, frontaux ou temporaux. Ils se présentent sous la forme d’une masse de cuir chevelu postérieure à la ligne médiane. Le patient est souvent cliniquement normal, sauf si des anomalies associées sont présentes.19 Les céphalocèles atrétiques, la forme la plus courante, sont de petites masses du cuir chevelu sous-cutané de la ligne médiane constituées de méninges dures et dysplasiques reliées aux méninges intracrâniennes par une tige fibreuse. Ils sont généralement situés dans le lobe pariétal; L’IRM montre généralement un tractus fibreux et une veine falcinelle verticale, qui s’étendent jusqu’à une masse de cuir chevelu sous-cutané (Figure 4). La céphalocèle atrétique peut survenir par un défaut osseux ou une fenestration, ou l’os peut être fermé avec un contenu intra et extracrânien complètement séparé.20

Le sinus falcifère embryonnaire est souvent positionné verticalement, avec un tractus du LCR en forme de cigare dans la fissure interhémisphérique.19,21 Les céphalocèles de la voûte crânienne sont considérés comme des céphalocèles vrais avortés ou involués20; ils ont un pronostic plus favorable que les autres céphalocèles vrais.22

Les céphalocèles fronto-ethmoïdaux

Les céphalocèles fronto-ethmoïdaux (CEF) vont de lésions occultes à des anomalies craniofaciales marquées, y compris la microcéphalie, le télécanthus, l’hypertélorisme, la dystopie orbitale ou la micro/anophtalmie. Il y a une incidence accrue dans les populations d’Asie du Sud-Est.6 Les images sagittales et coronales peuvent être les plus utiles pour démontrer la contiguïté entre le contenu intracrânien et la masse.23 Avant la réparation chirurgicale, la tomodensitométrie permet de caractériser le défaut osseux. Les FEC peuvent être classées en fonction de l’emplacement du défaut osseux.

Les céphalocèles naso-ethmoïdaux sont caractérisés par une hernie dans la cavité nasale superomédiale, le défaut étant centré au niveau du caecum du foramen (Figure 5).6 Ils font saillie à travers le caecum du foramen dans l’espace prénasal. Ils sont positionnés en dessous des os nasaux.

Les céphalocèles naso-frontaux présentent un défaut frontal de la ligne médiane, souvent avec une masse au niveau de la glabelle (racine du nez) (Figure 6).6 Ils font saillie à travers un fonticulus frontalis non éclairci.

Les céphalocèles naso-orbitaux sont caractérisés par un défaut orbital inféromédial. Ils font saillie dans l’orbite inféromédiale par un défaut dans les os maxillaires au niveau du processus lacrymal / frontal. Ils peuvent induire la proptose et le déplacement du globe.

Les FEC sont plus fréquemment associées à des fentes craniofaciales.6 Les FEC ont également généralement un meilleur pronostic que les céphalocèles occipitaux car la masse saillante dans les FEC a tendance à contenir du tissu neural non fonctionnel et cicatriciel.18

Céphalocèles basaux

Les céphalocèles basaux se produisent lorsqu’il y a un défaut dans la base du crâne (Figure 7). Ils sont rares et peuvent présenter même plus tard dans la première décennie de la vie une méningite récurrente.24 Les céphalocèles basaux peuvent être occultes ou présenter des anomalies de la face médiane telles qu’une fente labiale / plaque, un hypertélorisme ou une masse épipharyngée nasale. Une réparation chirurgicale immédiate est indiquée en raison du risque élevé de méningite.18

Anomalies associées et manifestations neurologiques

De nombreux cas de céphalocèle sont associés à d’autres anomalies congénitales, qu’il est important d’identifier à des fins pronostiques (tableau 2). Dans l’une des plus grandes études sur les céphalocèles, les anomalies associées et les manifestations neurologiques suivantes ont été identifiées par ordre de fréquence décroissante: hydrocéphalie, trouble épileptique, anomalies du corps calleux, dysgénèse cérébrale et troubles migratoires, y compris l’hétérotopie de la matière grise, la microcéphalie et la myéloméningocèle.4

Dans cette étude, 52% des patients ont présenté un retard de développement au moins léger, avec une hydrocéphalie et d’autres anomalies intracrâniennes associées identifiées comme prédicteurs du retard de développement.4 L’emplacement de la lésion, notamment, ne s’est pas avéré être un prédicteur significatif du résultat. Une myriade de syndromes et d’affections génétiques sont associés aux céphalocèles, notamment le syndrome de Meckel-Gruber, la variante interhémisphérique moyenne de l’holoprosencéphalie, la malformation de Dandy-Walker (Figure 8) et la malformation de Chiari III (Figure 9).2,9-10 Meckel Gruber est le syndrome le plus souvent associé.25 Avec la présence de malformations associées affectant les résultats cognitifs, l’imagerie est une composante essentielle du bilan de santé des patients atteints de céphalocèles et sert souvent de base principale pour le conseil prénatal.4

Conclusion

Les céphalocèles sont des malformations crâniennes complexes qui peuvent être classées par localisation, chacune présentant une présentation clinique différente et des anomalies associées. L’imagerie prénatale et postnatale est importante pour délimiter l’anatomie pertinente. En décrivant les céphalocèles via un système de classification basé sur la localisation, le radiologue peut faciliter une planification préchirurgicale et un conseil prénatal plus précis.

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