La drépanocytose (SCD) est un groupe de troubles héréditaires des globules rouges. Les globules rouges sains sont ronds et se déplacent à travers de petits vaisseaux sanguins pour transporter l’oxygène vers toutes les parties du corps. Chez une personne atteinte de SCD, les globules rouges durcissent, deviennent collants et ressemblent à un outil agricole en forme de C appelé faucille. Les drépanocycles ou les drépanocycles meurent tôt, provoquant une pénurie constante de globules rouges. De plus, lorsque les drépanocycles circulent à travers de petits vaisseaux sanguins, ils se coincent et bloquent le flux sanguin. Cela peut causer de la douleur et d’autres problèmes graves tels que des infections, un syndrome thoracique aigu et un accident vasculaire cérébral.
Types de drépanocytose
Ce sont les types de drépanocytose les plus courants:
HbSS
Les personnes atteintes de cette forme de SCD héritent de deux gènes drépanocytaires (« S »), un de chaque parent. Elle est souvent appelée anémie falciforme ou anémie falciforme et est généralement la forme la plus grave de la maladie.
HbSC
Les personnes atteintes de cette forme de SCD héritent d’un gène drépanocytaire (« S ») d’un parent et d’un gène anormal de l’hémoglobine appelé « C » de l’autre parent. L’hémoglobine est une protéine qui permet aux globules rouges de transporter l’oxygène vers toutes les parties du corps. Il s’agit généralement d’une forme plus douce de SCD.
Bêta-thalassémie HbS
Les personnes atteintes de ce type de DCS héritent d’un gène de drépanocytose (« S ») d’un parent et d’un gène de bêta-thalassémie, un autre type d’anémie, de l’autre parent. Il existe deux types de bêta-thalassémie: « 0 » et « + ». Les personnes atteintes de HbS bêta 0-thalassémie ont généralement une forme sévère de SCD. Les personnes atteintes de HbS bêta +-thalassémie ont généralement une forme plus douce de cette affection..
Il existe également quelques types rares de SCD :
HbSD, HbSE et HbSO
Les personnes atteintes de ces types de SCD héritent d’un gène drépanocytaire (« S ») et d’un autre gène d’un type d’hémoglobine anormal (« D », « E » u »O »). L’hémoglobine est une protéine qui permet aux globules rouges de transporter l’oxygène vers toutes les parties du corps. La gravité de ces types plus rares de SCD varie.
Trait drépanocytaire (SCT)
HBA
Les personnes qui ont un trait drépanocytaire ou un trait drépanocytaire (SCT) héritent d’un gène drépanocytaire (« S ») d’un parent et d’un gène normal (« A ») de l’autre parent. Les personnes atteintes de SCT n’ont généralement aucun signe de la maladie et mènent une vie normale, mais elles peuvent transmettre le trait à leurs enfants. De plus, certains problèmes de santé rares peuvent potentiellement être liés au trait drépanocytaire.
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Cause de la drépanocytose
La drépanocytose est une maladie génétique qui survient à la naissance. Il est hérité lorsqu’un enfant reçoit deux gènes drépanocytaires, un de chaque parent.
Diagnostic
La drépanocytose est diagnostiquée par un simple test sanguin. Il est le plus souvent détecté à la naissance lors du dépistage de routine des nouveau-nés à l’hôpital. Le SCD peut également être diagnostiqué avant la naissance.
Comme les enfants atteints de DCS courent un risque accru d’infections et d’autres problèmes de santé, un diagnostic et un traitement précoces sont importants.
Vous pouvez appeler votre organisation drépanocytaire pour savoir comment se faire tester.
Complications et traitements
Les personnes atteintes de DCS commencent à montrer des signes de la maladie au cours de la première année de vie, généralement vers l’âge de 5 mois. Les symptômes et les complications de la SCD sont différents pour chaque personne et peuvent aller de légers à graves.
Il n’existe pas de traitement unique qui convient le mieux à toutes les personnes atteintes de TCS. Les options de traitement sont différentes pour chaque personne en fonction des symptômes.
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Cure
Le seul remède contre le SCD est une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches.
La moelle osseuse est un tissu adipeux mou qui se trouve au centre des os, où se forment les cellules sanguines. Une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches est une procédure dans laquelle des cellules productrices de sang saines sont prélevées sur une personne, le donneur, et transplantées à une autre personne dont la moelle osseuse ne fonctionne pas correctement.
Les greffes de moelle osseuse ou de cellules souches sont très risquées et peuvent avoir de graves effets secondaires, y compris la mort. Pour que la greffe fonctionne, la moelle osseuse doit avoir une compatibilité élevée. Habituellement, le meilleur donneur est un frère ou une sœur. Les greffes de moelle osseuse ou de cellules souches ne sont effectuées que dans les cas de SCD sévère chez les enfants présentant des lésions organiques minimes dues à la maladie.
