L’agénésie cérébelleuse est une anomalie congénitale rare qui peut résulter de l’échec du développement d’un tissu cérébelleux normal ou de la destruction d’un tissu normalement développé.
Pour un aperçu plus général des malformations cérébelleuses, veuillez vous référer à l’article sur les systèmes de classification des malformations du cervelet.
Terminologie
Il y a généralement de petits restes du cervelet, y compris des pédoncules cérébelleux et des lobules vermiens, et en tant que tel, le terme agénésie cérébelleuse subtotale est souvent utilisé. L’agénésie cérébelleuse ou l’hypoplasie était auparavant appelée malformation de Chiari IV, mais ce terme est maintenant considéré comme obsolète 1,2.
Présentation clinique
Bien que l’on puisse s’attendre à ce que ces personnes présentent principalement des difficultés de coordination motrice, la plasticité du cerveau est telle que les problèmes moteurs, bien qu’présents, ne sont pas nécessairement aussi graves que chez les patients présentant des lésions cérébelleuses acquises après la naissance. Les patients atteints d’agénésie cérébelleuse présentent cependant divers degrés de déficience cognitive de la mémoire, du comportement, du langage et du fonctionnement social, et souvent un comportement autistique ou semblable à celui de l’autisme est rencontré.
