on ollut paljon kohua CBS-geeniperheestä ja siitä, miten ne vaikuttavat rikkiaineenvaihduntaan, sekä lisäravinteista kuten glutationista että elintarvikkeista, kuten kaalista, parsakaalista ja muista ristikukkaisista vihanneksista, jotka kaikki ovat rikkipitoisia.1
Gene Foodissa meitä kiinnostaa, miten CBS SNPs: n pitäisi vaikuttaa ruoka-ja täydennysvalintoihin, jos niiden pitäisi lainkaan, ja mitkä laboratoriokokeet voivat auttaa vahvistamaan mahdollisen korkean tai matalan CBS-aktiivisuuden.
meidän custom nutrition plans raportoi CBS-geeneistä, mutta osana laajempaa metylaation pisteytysjärjestelmää eikä nimenomaan rikkiin sidottuina suosituksina. Meidän mielestämme ei ole koskaan hyvä ajatus keskittyä liikaa mihinkään tiettyyn geeniin. Kun se on saatu pois tieltä, kaivaudutaan CBS: n ja rikin maailmaan.
mitkä ovat CBS-geenit ja mitä ne tekevät?
CBS-geenit muodostavat entsyymin nimeltä kystationiinibeetasyntaasi (CBS).
CBS auttaa muuntamaan homokysteiinin kystationiiniksi transsulfuraatioreitin ensimmäisenä vaiheena.2 voit ajatella transsulfuraatioreittiä monimutkaisena biokemiallisten reaktioiden ketjuna, jota keho käyttää rikin metabolointiin.
kuten alla oleva kaavio osoittaa, ehkä transsulfuraatioreitin tärkein tehtävä on auttaa tuottamaan glutationia, voimakasta antioksidanttia, jota tarvitsemme pysyäksemme terveenä. 3
Tutkimusportin kaavio.
Tämä Wikipedian artikkeli tekee mukavaa työtä selittäessään CBS: n roolia rikin käsittelyssä, joka on keskeinen osa ruokavaliota koskevaa keskusteluamme alla:
CBS: llä on keskeinen asema nisäkkäiden rikkiaineenvaihdunnassa homokysteiiniliitoksessa, jossa tehdään päätös metioniinin säilyttämisestä tai sen muuntamisesta kysteiiniksi transsulfuraatioreitin kautta. Lisäksi transsulfuraatioreitti on ainoa reitti, joka kykenee poistamaan rikkipitoisia aminohappoja ylimääräisissä olosuhteissa.
joten, aivan kuten MTHFR-geenit muuttavat homokysteiinin metioniiniksi, CBS-geenit muuttavat homokysteiinin kystationiiniksi.
ne tekevät tämän osana kehomme metylaatiokiertoa, ja samalla ne poistavat kehosta ylimäärin aminohappoja sisältävän rikin.
lisätietoa biokemiasta löytyy tältä ja tältä sivulta.
CBS: n toiminnan alasäätelyn ja ylös säätelyn kaksi ääripäätä
alkaakseen on tärkeää erottaa CBS: n geenin ylös – säätely ja alas-säätely.
Down-säätely
Down-säätely eli CBS-aktiivisuuden väheneminen johtaa huonoon rikkiaineenvaihduntaan, rikkiryhmien yhdistymiseen ja mahdollisesti korkeaan homokysteiinipitoisuuteen.
Alhainen CBS-aktiivisuus liittyy sairauksiin, kuten homokystinuriaan.4
ylös-säätely
CBS-geenien ylös-säätely johtaa nopeaan rikkimetaboliaan, joka voi vastata alhaista homokysteiiniä.
kun CBS-geeni on erittäin aktiivinen, keho kiertää homokysteiinin läpi hyvin nopeasti. Koska keho tekee ammoniakkia metaboloivan rikin sivutuotteena, jotkut ovat teoretisoineet, että lisääntynyt CBS-aktiivisuus johtaa korkeampiin ammoniakkipitoisuuksiin, mikä voi aiheuttaa useita terveysongelmia. 5
mutta asia on näin:
CBS-mutaatioihin liittyvät SNP: t (sekä hitaat että nopeat) ovat melko yleisiä
ennen kuin juutumme liikaa CBS-geenien maahan, on tärkeää muistaa, että näitä variantteja kantaa ton verran ihmisiä.
tässä on riskialleelitaajuuden tilastot 4 yleisen variantin osalta Livewellon mukaan (T on riskialleeli kaikkien SNP: iden osalta):
livewello tavallisina CBS-mutaatioina. StrataGene kuitenkin listaa eri CBS SNP: t.
Strategene listaa nämä SNP: t relevanteiksi CBS-mutaatioiksi:
- rs234706 tai c699t
- rs5742905 – CBS T8336
- rs4920037 – CBS C19150T
- rs28934891 – CBS D444N
Saatat huomata, että livewellon focus SNPs ei vastaa Strategenen SNPs: ää. Tämä ristiriita johtuu todennäköisesti siitä, että tiede on niin uutta tässä asiassa, ja yhä useammat tutkimukset tunnistavat uusia kohteita. Jotta ymmärtäisimme, miten nämä eri SNPs: t voivat vaikuttaa CBS-toimintaan, olen yhdistänyt tärkeät tiedot alla olevaan yksinkertaiseen taulukkoon.
| SNP ID | Major/Minor (Risk) | Risk Allele Frequency | Risk Allele Effect |
|---|---|---|---|
| rs2851391 | C/T | 38% | High homocysteine/reduced CBS activity |
| rs234714 | C/T | 25% | No Info |
| rs6586282 | C/T | 15% | High homocysteine/reduced CBS activity |
| rs234709 | C/T | 45% | No info |
| rs234706 | G/A | 28% | Reduced homocysteine/increased CBS activity |
| rs5742905 | T/C | 0.02% | Moderate increase in homocysteine/reduced CBS activity |
| rs4920037 | C/T | 13% | Reduced CBS activity |
| rs28934891 | G/A | 0.03 | No info |
One particular ”up regulated” variant of interest is rs234706 or CBS C699T which I’ll discuss in more depth below.
CBS C699T ja ammoniakki
saadaksesi erittäin hyvän yleiskuvan CBS: n säätelystä c699t: n kautta (geeni, jolla on eniten tietoa), tutustu Mark Londonin artikkeliin MIT: ssä.
Mark käsittelee tutkimuksia, joissa on mitattu homokysteiinitasoja C699T-genotyypeissä. Monet näistä tutkimuksista eivät ole osoittaneet merkittävää vähenemistä homokysteiinissä T-alleelin kanssa, mikä on tärkeää, koska alhainen homokysteiini olisi todiste lisääntyneestä CBS-aktiivisuudesta.
mutta monissa CBS: n ympärillä käydyissä keskusteluissa kadonnut on ammoniakki, koska se on rikkiaineenvaihdunnan sivutuote. Käytännön seuraus jokapäiväiselle henkilölle, jolla on CBS-geeni SNPs, näyttäisi olevan paitsi alhainen homokysteiini, mutta myös tietoisuus kohonneesta ammoniakista riippumatta siitä, aiheuttiko CBS SNP todella ammoniakkitason nousun (vai oliko se CBS-geenit, jotka työskentelevät ureakierron SNPs: n kanssa).
mutta miten ammoniakkia kannattaa testata parhaiten?
lainatakseni Mark:
virtsan ammoniakki on vielä vähemmän luotettava menetelmä CBS: n upregulaation testaamiseen. Tämä johtuu siitä, että munuaiset tuottavat suurimman osan virtsan ammoniakista (NH4+) ph: n säätelyyn. Ammoniakki, joka on tuotettu muualla kehossa, on yleensä detoxified muuttamalla urea,joka sitten erittyy. Tämä prosessi tapahtuu pääasiassa maksassa, ja maksa on täysin kykenevä käsittelemään suuri määrä ammoniakkia, joka on tuotettu kehossa, joka tapahtuu johtuen aminohappojen metaboloitumisesta. Maksan on pystyttävä tähän, koska hermosto sietää vain hyvin vähän ammoniakkia. Ylimääräinen ammoniakki eli hyperammonia esiintyy yleensä vain joko silloin, kun maksan toiminta on huomattavasti heikentynyt tai kun ureakierron geenivirhe on olemassa. Vain testaamalla seerumin ammoniakkia, voidaan tällainen tila diagnosoida.
ottaen huomioon näiden CBS-geenivarianttien yleisyyden, erityisesti c699t: n, jonka säätelyä on eniten tutkittu tieteessä, minusta näyttää epätodennäköiseltä, että useimmat ihmiset ryhtyisivät äärimmäisiin toimenpiteisiin ruokavalionsa suhteen heterotsygoottisen CBS SNPs: n seurauksena. Jos olette huolissanne siitä, että CBS: n toiminta voi olla ongelma, tarkistuttakaa ammoniakkitasot ja jatkakaa siitä.
käytännön keskittymiseni CBS – homokysteiinin ja ammoniakkitietoisuuden osalta
minulla on pari heterotsygoottista SNP: tä kahdelle CBS-muunnelmalle, mutta ei c699t: lle.
minulle CBS-keskustelun mielenkiintoisin puoli keskittyy homokysteiinin ja ammoniakkitietoisuuden ympärille.
riippumatta syy-yhteydestä, ehkä se on CBS SNPs, joka aiheuttaa alhaisen tai korkean homokysteiinin, ehkä se ei ole, tiedämme, että kohonneet homokysteiinitasot liittyvät useisiin huonoihin terveysvaikutuksiin, ja että alhainen homokysteiini ei välttämättä ole hyvä asia.
minusta on kiehtovaa, että rikin aineenvaihdunnalla on vaikutusta ammoniakkitasoihin, jotka eivät olleet tutkassani ennen CBS SNPs: n tutkimista. Tietenkin rikki ei ole ainoa asia, joka aiheuttaa kohonnutta ammoniakkia, mutta syvä sukellus aiheeseen on mahdollista lisätä kerros hienostuneisuutta ravitsemussuunnitelma.
Mark Londonin artikkelin mukaan jos aiot testata ammoniakkitasosi, vaikuttaa siltä, että seerumitesti (suoritettu paastolla) on paras reitti.
