Síndrome de Mutismo Cerebeloso y Características neurocognitivas

Estudios de investigación recientes sugieren que las deficiencias neurológicas y cognitivas en el CMS a menudo persisten. Un estudio prospectivo evaluó el estado neurológico de los pacientes 1 año después del diagnóstico en función de la presencia y gravedad de ataxia, dificultades del lenguaje y otros déficits cognitivos. De los 46 pacientes con CMS posoperatorio con calificación inicial grave, los déficits residuales fueron comunes, incluidos 92% con ataxia, 66% con disfunción del habla y el lenguaje y 59% con deterioro intelectual global. De los 52 pacientes con CMS moderado, 78% tenían ataxia, 25% tenían disfunción del habla y el lenguaje y 17% tenían deterioro intelectual global. Por lo tanto, el deterioro en estos dominios era común y también estaba directamente relacionado con la gravedad de la CMS. Riva y Giorgi han mostrado problemas neuropsicológicos pocas semanas después de la resección del tumor cerebeloso y antes de un tratamiento posterior, como radioterapia o quimioterapia. Sus resultados revelan un patrón relacionado con la localización, con problemas de memoria auditiva secuencial y procesamiento del lenguaje después del tumor cerebeloso del lado derecho y déficits en la memoria espacial y visual después del tumor del lado izquierdo. Las lesiones en el vermis llevaron al mutismo postquirúrgico, que evolucionó en trastornos del habla y el lenguaje, así como trastornos del comportamiento que van desde la irritabilidad hasta los que recuerdan al mutismo. Levisohn y sus colegas presentaron un estudio retrospectivo de problemas neuropsicológicos en niños durante los primeros 2 años después de la resección de un tumor cerebeloso. Estos niños tenían problemas comparables con el síndrome afectivo cognitivo en adultos con disfunción en tareas visual-espaciales, secuenciación del lenguaje, memoria y regulación del afecto. No hubo un patrón relacionado con la localización como en los pacientes de Riva y Giorgi. Karatekin et al. se estudió el efecto de los tumores hemisféricos cerebelosos aislados en el postoperatorio y se compararon con el efecto de los tumores temporales. Después de lesiones cerebelosas, los niños tenían un patrón neuropsicológico caracterizado por problemas de función ejecutiva, que era diferente a los que habían sufrido tumores temporales. En un estudio de caso único de CMS, Ozgur et al. se describió a un niño de 5 años con meduloblastoma e hidrocefalia asociada. Un día de resección postquirúrgica, el paciente presentó dismetría cerebelosa, disdiadocinesia y mutismo. Aunque los síntomas motores continuaron mejorando durante las siguientes semanas, el mutismo se mantuvo. Por casualidad, el paciente fue expuesto a la música familiar y favorita y comenzó a cantar sin indicaciones, pero permaneció mudo sin la música. Sin embargo, el habla del paciente se recuperó rápidamente a partir de entonces. Otras sintomatologías durante ese período incluyeron disminución de la iniciación, control y atención regulatorios deficientes, comprensión del lenguaje deficiente y apatía e irritabilidad emocional . Además, se informó de mutismo cerebeloso postoperatorio transitorio como una forma extrema de disartria cerebelosa debido a la evacuación quirúrgica de un hematoma vermiano espontáneo en un niño de 8 años de edad. Además, en un estudio de caso único, dos pacientes, un niño y un adulto, que desarrollaron mutismo, apraxia orofaríngea y disartria después de una cirugía cerebelosa, se notificaron como complicaciones debido a la posible afectación de las estructuras vermianas y paravermianas. Por lo tanto, se pueden encontrar algunas respuestas a través de una mejor comprensión de las áreas lesionadas que subyacen a cada una de las respuestas clave de formación del CMS.

Los cambios de comportamiento observados después de la cirugía de la fosa posterior a menudo se han interpretado como síntomas de depresión reactiva. Pollack y sus colegas descifraron los cambios de personalidad y la labilidad emocional. En otro estudio, sus hallazgos respaldaron una asociación entre el daño extenso del vermis y la regulación deficiente del afecto, incluida la irritabilidad, la impulsividad, la desinhibición y la labilidad del afecto con una modulación deficiente de la atención y el comportamiento. Este patrón es consistente con otras pruebas clínicas de una relación entre anomalías del vermis y alteraciones afectivas, como las observadas en niños con agenesia del vermal, en adultos con síndrome afectivo cognitivo cerebeloso y en el síndrome de la fosa posterior que se desarrolla en 15% de los niños sometidos a cirugía cerebelosa de línea media y que se caracteriza por mutismo posoperatorio transitorio, así como lloriqueos inconsolables, labilidad emocional, abstinencia y apatía.

El papel del cerebelo en el comportamiento emocional se ha demostrado en primates con lesiones cerebelosas. Otra evidencia de que el cerebelo desempeña un papel en los comportamientos de orden superior proviene de estudios de imágenes de niños con trastornos neuropsiquiátricos y genéticos, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), autismo, dislexia del desarrollo, X Frágil, síndrome de Down y esquizofrenia. Con respecto a una evaluación más detallada de la función cerebelosa, los estudios de tomografía por emisión de positrones (PET) y resonancia magnética funcional (IRMF) han mostrado actividad cerebelosa en sujetos de control sanos en diferentes tareas cognitivas. Independientemente de la afectación motora, diferentes áreas del cerebelo se activaron mediante tareas de atención cambiantes no espaciales o tareas de atención selectiva en dos estudios. La activación cerebelosa derecha se ha reportado en paradigmas de fluidez verbal. El sitio de activación (hemisferio cerebeloso derecho o izquierdo) parece ser contralateral a la activación de la corteza frontal, incluso en condiciones de dominio del lenguaje diferente. Las mayores demandas cognitivas en las tareas de fluidez verbal parecen llevar a una activación cerebelosa más extensa. Además, los datos de imágenes funcionales recientes apuntan a una contribución del hemisferio cerebeloso derecho, concomitante con las áreas dorsolaterales y frontales mediales dominantes del lenguaje, a la organización temporal de un código verbal prearticulatorio («habla interna»), en términos de la secuenciación de cuerdas de sílaba a la velocidad habitual del habla de un hablante. Además del control motor, esta red también parece estar involucrada en funciones ejecutivas, por ejemplo, mecanismos de ensayo subvocales de la memoria de trabajo verbal y parece ser reclutada durante distintas tareas de percepción del habla. En conjunto, por lo tanto, un código verbal prearticulatorio unido a interacciones frontales derecho/ izquierdo recíprocas podría representar una plataforma común para una variedad de compromisos cerebelosos en funciones cognitivas. Además de esto, Levisohn et al. se encontró que los pacientes con CMS, incluidos los cambios afectivos, también demostraron deterioro cognitivo, pero los pacientes con cambios cognitivos no necesariamente mostraron CMS y afectaron la perturbación. Este hallazgo es consistente con la hipótesis de que la regulación del efecto es principalmente una función del vermis y el núcleo fastigial, pero tanto el vermis como los hemisferios cerebelosos están involucrados en funciones ejecutivas, lingüísticas y visual-espaciales. Varios otros estudios han demostrado efectos tardíos similares en pacientes con CMS, incluida la disminución de la velocidad de procesamiento, la iniciación verbal deficiente y otros déficits del lenguaje, la atención deficiente y las funciones ejecutivas (por ejemplo, cambio de escenario, resolución de problemas novedosos), así como los déficits de memoria. Además, se pueden observar déficits de memoria en lesiones cerebelosas aisladas. Como se ha señalado anteriormente en la literatura por informes de casos o series, la alta incidencia de déficits de memoria en pacientes con lesiones cerebelosas demuestra que el cerebelo funciona en tareas cognitivas superiores.