• Von Dr. Liji Thomas, MDBewertet von Dr. Damien Jonas Wilson, MD

  Das Cantu-Syndrom oder die hypertrichotische Osteochondrodysplasie ist eine Erkrankung, die durch eine Reihe schwerer und systemischer Defekte im Körper gekennzeichnet ist.

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  Es wurde erstmals 1982 beschrieben und wird durch Mutationen in zwei charakteristischen Genen verursacht, die für die regulatorischen oder porenbildenden Untereinheiten von KATP-Kanälen im Herzen kodieren. Weltweit wurden nur etwa 50 Fälle dieser seltenen Erkrankung gemeldet. Die meisten haben nachweisbare Mutationen in den ABCC9- oder (viel seltener) KCNJ8-Genen.

  Diese Mutationen verursachen einen Funktionsgewinn in den Isoformen der ATP-sensitiven Kaliumkanäle namens KATP , die hauptsächlich im Herzmuskel vorhanden sind. Dies führt zu einer regulatorischen bzw. porenbildenden Dysfunktion dieser Kanäle, abhängig von der Untereinheit, die von dem betroffenen Gen codiert wird.

  Vererbung

  Das Cantu-Syndrom wird autosomal-dominant übertragen, so dass 50% der Nachkommen einer betroffenen Person die Krankheit möglicherweise erben können. Die meisten Fälle sind jedoch auf neue Mutationen zurückzuführen.

  Klinische Merkmale

  Das Cantu-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Kombination von:

  • Generalisierte Hypertrichose (übermäßiges Haarwachstum) einschließlich dickes Haar über der Kopfhaut und übermäßiges Haar über Stirn, Rücken, Gesicht und Gliedmaßen
  • Geschichte der fetalen Makrosomie und / oder Polyhydramnion
  • Grobe Gesichtszüge, wie eine breite Nase, langes Philtrum, breiter Mund, abfackelnde Nasenlöcher und Epikanthal Falten
  • Makrozephalie, häufig bei der Geburt vorhanden oder in der Kindheit entwickelnd
  • Kardiomegalie
  • Patentierter Ductus arteriosus (50%), der manchmal extrem groß sein kann und möglicherweise frühzeitig geschlossen werden muss
  • Perikarderguss (20%)
  • Skelett Abnormalitäten (Osteochondrodysplasie), wie verdickter Schädel, breite Rippen und Skoliose, die normalerweise keine Behandlung erfordern, außer Skoliose, in einigen Fällen
  • Lymphödem, das bei der Geburt vorhanden sein kann, aber typischerweise ohne Behandlung verschwindet
  • Abnormale Blutgefäße, wie gewundene Gefäße in der Netzhaut oder gewundene arteriovenöse Kommunikation in der Lunge an mehreren Stellen oder erweiterte und gewundene Gefäße im Zentralnervensystem und im systemischen Kreislauf mit kcnj8-Mutationen

  Verhaltensprobleme wie Angstzustände, Stimmungsschwankungen oder zwangsstörung

• Intelligenz ist normalerweise normal, kann aber höher als gewöhnlich oder manchmal leicht subnormal sein
• Andere Manifestationen wie pulmonale Hypertonie, abnormales Bindegewebe mit hyperdehnbaren Gelenken und loser Haut, wenig Unterhautfett, Darmanomalien wie Nabelbruch und Blutungen im oberen Gastrointestinaltrakt, Kraniosynostose oder vorzeitige Verschmelzung von Schädelknochen und gelegentlich Wachstumsstörungen aufgrund von Wachstumshormonmangel
• Föten mit Cantu-Syndrom besteht ein Risiko für die Entwicklung von Makrosomie und polyhydramnion, mit ihren damit verbundene Folgen wie Frühgeburt, Frühgeburt und erhöhte operative Lieferungen.
• Es gibt zwei weitere Syndrome, die durch ABCC9-Mutationen verursacht werden, nämlich das akromegaloide Gesichtsausdruck (AFA) und die Hypertrichose mit akromegaloiden Gesichtszügen (HAFF).

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose hängt von den klinischen Symptomen und Anzeichen ab und wird durch Gentests auf eine Mutation in ABCC9 oder KCNJ8 bestätigt. Das Kind muss auf Herz- und Knochenanomalien untersucht werden, die bei der Präsentation offensichtlich sind. Gehirn-Neuroimaging ist erforderlich, wenn der Patient anhaltende Kopfschmerzen oder andere neurologische Symptome hat.

Das Management basiert auf den Symptomen. Hypertrichose kann mit Enthaarungstherapien behandelt werden, sei es mechanisch (Rasieren) oder mit ausgefeilteren Methoden. Herzfehler und Skoliose müssen so früh wie nötig behandelt werden. Ödeme können Kompressionsstrümpfe erfordern, wenn sie hartnäckig oder störend sind.Jährliche Follow-ups sind obligatorisch, um die Herzgröße sowie die Funktion und andere Komplikationen zu überwachen. Genetische Beratung wird der Familie angeboten, wenn eine der oben genannten Mutationen in einem Probanden nachgewiesen wird. Einige klinisch nicht betroffene Eltern haben möglicherweise Keimbahn oder somatischen Mosaizismus und sind möglicherweise schwerwiegenden Manifestationen entgangen.

Weiterführende Literatur

• Alle Inhalte zum Cantu-Syndrom
• Alle Inhalte zur Kindergesundheit
• Wie lange sollte mein Kind schlafen?
• Wachstumsschmerzen
• Kopfschmerzen bei Kindern

Geschrieben von

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas ist OB-GYN und absolvierte 2001 das Government Medical College der University of Calicut, Kerala. Liji praktizierte als Vollzeit-Berater in der Geburtshilfe / Gynäkologie in einem privaten Krankenhaus für ein paar Jahre nach ihrem Abschluss. Sie hat Hunderte von Patienten beraten, die mit Problemen im Zusammenhang mit Schwangerschaft und Unfruchtbarkeit konfrontiert waren, und war für über 2.000 Lieferungen verantwortlich, wobei sie stets bestrebt war, eine normale und keine operative Lieferung zu erreichen.

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