Die Sichelzellenkrankheit (SCD) ist eine Gruppe von erblichen Erkrankungen der roten Blutkörperchen. Gesunde rote Blutkörperchen sind rund und bewegen sich durch kleine Blutgefäße, um Sauerstoff zu allen Körperteilen zu transportieren. Bei einer Person mit SCD verhärten sich die roten Blutkörperchen, werden klebrig und sehen aus wie ein C-förmiges landwirtschaftliches Werkzeug, das Sichel genannt wird. Sichelzellen oder Sichelzellen sterben früh ab und verursachen einen ständigen Mangel an roten Blutkörperchen. Wenn Sichelzellen durch kleine Blutgefäße zirkulieren, bleiben sie stecken und blockieren den Blutfluss. Dies kann Schmerzen und andere schwerwiegende Probleme wie Infektionen, akutes Brustsyndrom und Schlaganfall verursachen.
Arten von Sichelzellenanämie
Dies sind die häufigsten Arten von Sichelzellenanämie:
HbSS
Menschen mit dieser Form von SCD erben zwei Sichelzellengene („S“), eines von jedem Elternteil. Es wird oft als Sichelzellenanämie oder Sichelzellenanämie bezeichnet und ist normalerweise die schwerste Form der Krankheit.
HbSC
Menschen mit dieser Form von SCD erben ein Sichelzellen-Gen („S“) von einem Elternteil und ein abnormales Hämoglobin-Gen namens „C“ vom anderen Elternteil. Hämoglobin ist ein Protein, das es roten Blutkörperchen ermöglicht, Sauerstoff in alle Teile des Körpers zu transportieren. Dies ist normalerweise eine mildere Form von SCD.
HbS-Beta-Thalassämie
Menschen mit dieser Art von SCD erben ein Sichelzellen-Gen („S“) von einem Elternteil und ein Beta-Thalassämie-Gen, eine andere Art von Anämie, vom anderen Elternteil. Es gibt zwei Arten von Beta-Thalassämie: „0 „und“+“. Menschen mit HbS Beta 0-Thalassämie haben normalerweise eine schwere Form von SCD. Menschen mit HbS Beta + -Thalassämie haben normalerweise eine mildere Form dieser Erkrankung..
Es gibt auch einige seltene Arten von SCD:
HbSD, HbSE und HbSO
Menschen, die diese Arten von SCD haben, erben ein Sichelzellgen („S“) und ein anderes Gen von einem abnormalen Hämoglobintyp („D“, „E“ u „O“). Hämoglobin ist ein Protein, das es roten Blutkörperchen ermöglicht, Sauerstoff in alle Teile des Körpers zu transportieren. Der Schweregrad dieser selteneren Arten von SCD variiert.
Sichelzellenmerkmal (SCT)
HBAs
Menschen mit Sichelzellenmerkmal oder Sichelzellenmerkmal (SCT) erben ein Sichelzellengenom („S“) von einem Elternteil und ein normales Gen („A“) vom anderen Elternteil. Menschen mit SCT haben normalerweise keine Anzeichen der Krankheit und führen ein normales Leben, aber sie können das Merkmal an ihre Kinder weitergeben. Darüber hinaus gibt es einige seltene Gesundheitsprobleme, die möglicherweise mit dem Sichelzellenmerkmal zusammenhängen können.
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Ursache der Sichelzellkrankheit
SCD ist eine genetische Erkrankung, die bei der Geburt auftritt. Es wird vererbt, wenn ein Kind zwei Sichelzellgene erhält, eines von jedem Elternteil.
Diagnose
Die Sichelzellenanämie wird mit einem einfachen Bluttest diagnostiziert. Es wird am häufigsten bei der Geburt während des routinemäßigen Screenings von Neugeborenen im Krankenhaus festgestellt. SCD kann auch vor der Geburt diagnostiziert werden. Da Kinder mit SCD ein erhöhtes Risiko für Infektionen und andere Gesundheitsprobleme haben, sind eine frühzeitige Diagnose und Behandlung wichtig.
Sie können Ihre Sichelzellenorganisation anrufen, um herauszufinden, wie Sie getestet werden können.
Komplikationen und Behandlungen
Menschen mit SCD zeigen im ersten Lebensjahr, normalerweise im Alter von etwa 5 Monaten, Anzeichen der Krankheit. Die Symptome und Komplikationen von SCD sind für jede Person unterschiedlich und können von leicht bis schwer reichen.
Es gibt keine einzige Behandlung, die für alle Menschen mit SCD am besten geeignet ist. Die Behandlungsmöglichkeiten sind für jede Person unterschiedlich, abhängig von den Symptomen.
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Heilung
Die einzige Heilung für SCD ist eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation.
Knochenmark ist ein weiches Fettgewebe in der Mitte der Knochen, wo sich Blutzellen bilden. Eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation ist ein Verfahren, bei dem gesunde blutproduzierende Zellen einer Person, dem Spender, entnommen und einer anderen Person transplantiert werden, deren Knochenmark nicht richtig funktioniert.
Knochenmark- oder Stammzelltransplantationen sind sehr riskant und können schwerwiegende Nebenwirkungen bis hin zum Tod haben. Damit das Transplantat funktioniert, muss das Knochenmark eine hohe Kompatibilität aufweisen. Normalerweise ist der beste Spender ein Bruder oder eine Schwester. Knochenmark- oder Stammzelltransplantationen werden nur bei schwerer SCD bei Kindern mit minimalen Organschäden durch die Krankheit durchgeführt.
