ZEREBRALER GIGANTISMUS (SOTOS-SYNDROM) | KGSAU

Fallbericht

Ein 7-jähriges männliches Kind, geboren aus einer nicht blutsverwandten Ehe, ohne signifikante perinatale Vorgeschichte und Geburtsgewicht von 3,8 kg, erstmals im Alter von 2 Jahren mit erhöhtem körperlichen Wachstum und Verzögerung der motorischen und mentalen Meilensteine seit der frühen Kindheit bemerkt. Zu dieser Zeit war er 104 cm groß und 24 kg schwer. Der Kopfumfang betrug 56 cm. Er hatte grobe akromegaloide Züge mit einem dolichozephalen Schädel, anti-mongoloide Neigung der Augen, prominenter Unterkiefer und dicke Lippen. Der Gaumen war hoch gewölbt und er hatte 20 Zähne. Die Hände und Füße waren groß, zeigten aber keine distale Verjüngung oder Tufting. Sein Entwicklungsquotient betrug 1 ½ Jahre. Er hatte mit 11 Monaten angefangen zu sitzen und mit 20 Monaten ohne Unterstützung zu gehen. Seine Rede bestand aus zweisilbigen Vokalen und Konsonanten. Er hatte keine Darm- und Blasenkontrolle erreicht, Er war hyperaktiv und ungeschickt und hatte häufige Wutanfälle. Radiogramm des Schädels zeigte eine erhöhte Dichte von Calvarium mit normalen Sella und Nähten. Das Schärfealter betrug 6,4 Jahre, CT-Scan des Gehirns, Glukosetoleranztest und Schilddrüsenhormonspiegel waren normal. Der basale Wachstumshormonspiegel betrug 4,5 ng / ml. Das EEG zeigte keinen epileptischen Fokus.

Im Alter von 5 Jahren war er 119 cm groß und 28 kg schwer, der Kopfumfang betrug 57,5 cm. Eine wiederholte Schätzung des Wachstumshormons war normal. Er sprach schlecht und besuchte eine Sonderschule. Sein IQ war 65. Das Knochenalter betrug 7,1 Jahre. Seine Hyperaktivität hatte abgenommen, aber er zeigte Verhaltensunreife und hatte Schwierigkeiten, sich mit der Peer-Gruppe zu vermischen. Zu Hause war er manchmal gewalttätig und aggressiv, zeigte aber gute Gedächtnisfähigkeiten und machte in der Schule zufriedenstellende Fortschritte.

Im Alter von 7 Jahren war er 130 cm groß (90. Perzentil NCHS) und 34 kg schwer (90 Perzentil NCHS). Der Kopfumfang betrug 57,5 cm. Das Knochenalter betrug 7,4 Jahre. Er hatte einen schlechten Sprachausdruck, sprach aber zweisprachig (Bengalisch und Englisch). Er war ungeschickt, hatte einen schlurfenden Gang und war unfallanfällig. Er hatte immer noch Schwierigkeiten, sich mit der Peer Group zu vermischen. Aufgrund seiner guten Gedächtnisleistung war seine schulische Leistung in Akademikern zufriedenstellend, aber bei sportlichen Aktivitäten schlecht.

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