Cephalocelen sind komplexe Hirnfehlbildungen, die durch den Inhalt des Bandscheibengewebes weiter charakterisiert werden können. Sie können nach Standort klassifiziert werden, was für die Familienberatung und die Operationsplanung wichtig ist. Obwohl die Bildgebung für die Charakterisierung von Cephalocelen von entscheidender Bedeutung ist und die fetale MRT immer häufiger für die pränatale Charakterisierung verwendet wird, erscheint in der radiologischen Literatur zu diesem komplexen Thema wenig. Diese Übersicht veranschaulicht die vier Haupttypen von Cephalozelen unter Verwendung eines multimodalen Ansatzes mit pränataler und postnataler Korrelation. Es wird ein kurzer Überblick über Epidemiologie und Embryologie gegeben, und assoziierte Anomalien und Unterscheidungsmerkmale assoziierter Syndrome werden diskutiert. Durch die Verwendung des standortbasierten Systems und das Verständnis der häufig zugehörigen Merkmale kann der Radiologe eine umfassendere Beschreibung von Cephalocelen bereitstellen, um das klinische Management besser zu erleichtern.

Cephalocelen sind eine der häufigsten Formen von Neuralrohrdefekten und rangieren nur hinter Myelomeningocelen und Anenzephalie. Cephalozele ist ein Oberbegriff, der als Vorsprung der Hirnhäute mit oder ohne Hirngewebe durch einen Defekt im Schädel definiert ist.1-2 Eine Meningozele ist eine Protrusion von nur Meningen und Liquor cerebrospinalis (CSF). Eine Enzephalozele ist eine Protrusion von Hirnhäuten, Liquor und Hirngewebe. Eine Enzephalocystozele enthält Meningen, Liquor, Hirngewebe und Ventrikel. Der Begriff atretische Cephalozele (auch Meningozele Manqué genannt) beschreibt einen kleinen, mittellinigen Subskalenknoten, der Meningen, fibröses Gewebe und dysplastisches Hirngewebe enthält.3 Der Begriff Fronto-Ethmoid bezeichnet die Beteiligung des oberen vorderen Schädels und ist gleichbedeutend mit dem weniger häufig verwendeten Sincipital (Tabelle 1).

Die Inzidenz von Cephalocelen beträgt 0,8-4 von 10.000 Lebendgeburten.4 Cephalocelen machen 10-20% aller kraniospinalen Dysraphismen aus.4 Es gibt geografische Unterschiede, wobei okzipitale Subtypen 66-89% aller Cephalocelen in den kaukasischen Populationen Nordamerikas und Westeuropas ausmachen.5-7 Vordere Subtypen sind in Südostasien häufiger.6 Die meisten Fälle von isolierten Cephalozelen (nicht mit anderen angeborenen Anomalien assoziiert) sind sporadisch, wobei genetische und nicht-genetische Faktoren an der Pathogenese beteiligt sind.8 Cephalocelen können mit unzähligen genetischen Syndromen assoziiert sein, am häufigsten Meckel-Gruber, sowie die Chiari III-Malformation, Holoprosencephalie und Dandy-Walker-Malformation.2,9-10 Eine pränatal nachgewiesene Cephalozele rechtfertigt eine detaillierte diagnostische Beurteilung und Charakterisierung eines zugrunde liegenden Syndroms.11

Embryologie

Das zentrale Nervensystem beginnt sich in der dritten Woche des embryonalen Lebens als verdicktes Ektoderm zu bilden, das als Neuralplatte bezeichnet wird. Die Erhebung der Seitenkanten der Neuralplatte bildet die Neuralfalten, die zum Neuralrohr verschmelzen. Die Fusion beginnt im zervikalen Bereich und verläuft sowohl in rostraler als auch in kaudaler Richtung bis zum Verschluss zwischen den Tagen 25-27 nach der Empfängnis. Der Mechanismus, der zu Cephalocelen führt, ist ungewiss, beinhaltet aber vermutlich einen defekten Verschluss des vorderen Neuralrohrs. Es wird angenommen, dass anteriore Cephalozelen (fronto-ethmoidal und basal) aus einer fehlerhaften Entwicklung des Prosencephalic Neural Crest-Gewebes entstehen.12 Im Gegensatz dazu können sich okzipitale Cephalozelen auf eine defekte Segmentierung der hinteren Schädelknochen beziehen.13 Einige Autoren glauben, dass die Ätiologie der kongenitalen Cephalocelen auf einem Postneurulationsereignis beruht, bei dem Hirngewebe durch einen Defekt im Mesenchym herniiert, der schließlich zum Schädel und zur Dura wird.14

Diagnose und Klassifikation

Die meisten Cephalozelen können pränatal durch Ultraschall nachgewiesen werden. Die Alpha-Fetoprotein-Spiegel können unzuverlässig sein, da sowohl die Alpha-Fetoprotein-Spiegel im mütterlichen Serum als auch im Fruchtwasser normal sein können, wenn die Cephalozele von der Haut bedeckt ist.15 Im Ultraschall können diese Läsionen als zystische (Meningozele) und / oder feste (Enzephalozele) Strukturen auftreten, die durch einen Kalvariendefekt ragen. Eine weitere Auswertung mit Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT, einschließlich fetaler MRT) ist nützlich, um das Ausmaß der Herniation sowie das Vorhandensein assoziierter Anomalien zu bestimmen. Die CT ist nützlich, um knöcherne Defekte zu identifizieren, während die MRT überlegen ist, um die Teile des Bandscheibengewebes zu definieren, abnormale Signale im dysplastischen Hirngewebe zu erkennen und die knorpelige nasofrontale Region zu bewerten. Ein MR- oder CT-Angiogramm oder Venogramm kann eine detailliertere Bewertung der Gefäßanatomie und ihrer Beziehung zur Cephalozele liefern.

Es gibt mehrere Klassifizierungssysteme. Das von Suwanwela und Suwanwela vorgeschlagene System bietet eine umfassende, standortbasierte Klassifizierung, die Cephalocelen als 1) occipital, 2) Schädelgewölbe, 3) Fronto-ethmoidal und 4) basal charakterisiert. Dieses System hat sich auch für die Auswahl des operativen Ansatzes als nützlich erwiesen.6 Umfangreichere Cephalocelen können jedoch mehr als einen Typ umfassen. Klinische Merkmale und Prognosen von Cephalocelen hängen von Ort, Schweregrad und Vorhandensein von dysplastischem Hirngewebe und damit verbundenen Anomalien ab.16-17

Okzipitale Cephalozelen

Okzipitale Cephalozelen weisen Defekte auf, die die Okzipitalknochen betreffen, wobei sich die Cephalozele nach posterior erstreckt (Abbildungen 1-3). Das herniierte Gewebe kann das supra- und / oder infratentorielle Gehirn, das Tentorium und die duralen Venennebenhöhlen umfassen. Diese Cephalocelen sind der häufigste Typ insgesamt und machen einen höheren Anteil an Cephalocelen in kaukasischen Populationen in Europa und Nordamerika aus.5-7 Occipital cephaloceles sind in der Regel offensichtlich auf körperliche Untersuchung bei der Geburt, und die Größe der Hernie variiert. Ventrikulomegalie wird in den meisten Fällen beobachtet. Zu den prognostischen Faktoren gehören die Größe des Bandscheibenvorfalls, der Grad des Hydrozephalus und das Vorhandensein assoziierter Anomalien.16-17 Große okzipitale Enzephalozelen können mit Entwicklungsverzögerung, Blindheit, schlechter Ernährung, Hirnnervendefiziten und Krampfanfällen einhergehen.18

Cephalozelen des Schädelgewölbes

Cephalozelen des Schädelgewölbes treten entlang des oberen Schädels innerhalb der Fontanellen oder Defekte im Parietal-, Frontal- oder Schläfenbein auf. Sie präsentieren sich als mittlere hintere Kopfhautmasse. Der Patient ist ansonsten oft klinisch normal, es sei denn, es liegen assoziierte Anomalien vor.19 Atretische Cephalocelen, die häufigste Form, sind kleine subkutane Kopfhautmassen in der Mittellinie, die aus Dura und dysplastischen Meningen bestehen, die durch einen faserigen Stiel mit den intrakraniellen Meningen verbunden sind. Sie befinden sich normalerweise im Parietallappen; Die MRT zeigt typischerweise einen fibrösen Trakt und eine vertikale falcine Vene, die sich bis zu einer subkutanen Kopfhautmasse erstrecken (Abbildung 4). Eine atretische Cephalozele kann durch einen Knochendefekt oder eine Fenestration entstehen oder der Knochen kann mit vollständig getrennten intra- und extrakraniellen Inhalten verschlossen sein.20

Der embryonale Falcine Sinus ist oft vertikal positioniert, mit einem zigarrenförmigen Liquortrakt in der interhemisphärischen Fissur.19,21 Schädelgewölbe Cephalocelen gelten als abortive oder involutierte echte Cephalocelen20 ; Sie haben eine günstigere Prognose als andere echte Cephalocelen.22

Fronto-ethmoidale Cephalozelen

Fronto-ethmoidale Cephalozelen (FEC) reichen von okkulten Läsionen bis hin zu ausgeprägten kraniofazialen Anomalien, einschließlich Mikrozephalie, Telecanthus, Hypertelorismus, Orbitaldystopie oder Mikro- / Anophthalmus. Es gibt eine erhöhte Inzidenz in südostasiatischen Populationen.6 Sagittale und koronale Bilder können am hilfreichsten sein, um die Kontiguität zwischen intrakraniellem Inhalt und Masse zu demonstrieren.23 Vor der chirurgischen Reparatur hilft die CT-Untersuchung, den Knochendefekt zu charakterisieren. FECs können nach dem Ort des knöchernen Defekts klassifiziert werden.

Naso-ethmoidale Cephalozelen sind durch Herniation in die superomediale Nasenhöhle gekennzeichnet, wobei der Defekt am Foramen cecum zentriert ist (Abbildung 5).6 Sie ragen durch das Foramen cecum in den pränasalen Raum. Sie sind unterhalb der Nasenknochen positioniert.

Naso-frontale Cephalozelen haben einen Frontaldefekt in der Mittellinie, oft mit Masse an der Glabella (Nasenwurzel) (Abbildung 6).6 Ragen sie durch einen unliterierten Fonticulus frontalis.

Naso-orbitale Cephalozelen sind durch einen inferomedialen Orbitaldefekt gekennzeichnet. Sie ragen durch einen Defekt der Oberkieferknochen am Tränen- / Frontalfortsatz in die inferomediale Umlaufbahn hinein. Sie können Proptose und Globusverschiebung induzieren.

FECs sind häufiger mit kraniofazialen Spalten assoziiert.6 FEC haben im Allgemeinen auch eine bessere Prognose als okzipitale Cephalozelen, da die hervorstehende Masse in der FEC dazu neigt, vernarbtes, nicht funktionelles Nervengewebe zu enthalten.18

Basale Cephalozelen

Basale Cephalozelen treten auf, wenn ein Defekt in der Schädelbasis vorliegt (Abbildung 7). Sie sind selten und können sogar später im ersten Lebensjahrzehnt mit rezidivierender Meningitis auftreten.24 Basale Cephalocelen können okkult sein oder Anomalien im Mittelgesicht wie Lippen- / Plattenspalte, Hypertelorismus oder eine nasale Epipharynxmasse aufweisen. Eine sofortige chirurgische Reparatur ist wegen des erhöhten Meningitis-Risikos angezeigt.18

Assoziierte Anomalien und neurologische Manifestationen

Viele Fälle von Cephalozele sind mit zusätzlichen angeborenen Anomalien assoziiert, die für prognostische Zwecke wichtig sind (Tabelle 2). In einer der größten Studien zu Cephalozelen wurden die folgenden assoziierten Anomalien und neurologischen Manifestationen in der Reihenfolge abnehmender Häufigkeit identifiziert: Hydrozephalus, Anfallsleiden, Corpus Callosum-Anomalien, zerebrale Dysgenese und Migrationsstörungen, einschließlich Heterotopie der grauen Substanz, Mikrozephalie und Myelomeningozele.4

In dieser Studie traten bei 52% der Patienten mindestens leichte Entwicklungsverzögerungen auf, wobei Hydrozephalus und andere damit verbundene intrakranielle Anomalien als Prädiktoren für Entwicklungsverzögerungen identifiziert wurden.4 Die Lokalisierung der Läsion erwies sich insbesondere nicht als signifikanter Prädiktor für das Ergebnis. Unzählige genetische Syndrome und Zustände sind mit Cephalocelen assoziiert, darunter das Meckel-Gruber-Syndrom, die mittlere interhemisphärische Variante der Holoprosencephalie, die Dandy-Walker-Malformation (Abbildung 8) und die Chiari-III-Malformation (Abbildung 9).2,9-10 Meckel Gruber ist das am häufigsten assoziierte Syndrom.25 Mit dem Vorhandensein von assoziierten Missbildungen, die das kognitive Ergebnis beeinflussen, ist die Bildgebung ein kritischer Bestandteil der Aufarbeitung von Patienten mit Cephalocelen und dient oft als primäre Grundlage für die pränatale Beratung.4

Schlussfolgerung

Cephalocelen sind komplexe Schädelfehlbildungen, die nach Lokalisation klassifiziert werden können, jeweils mit unterschiedlichem klinischen Erscheinungsbild und damit verbundenen Anomalien. Die pränatale und postnatale Bildgebung ist wichtig, um die relevante Anatomie abzugrenzen. Durch die Beschreibung von Cephalocelen über ein standortbasiertes Klassifizierungssystem kann der Radiologe eine genauere präoperative Planung und pränatale Beratung ermöglichen.

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