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Was ist Mukoviszidose-Träger-Screening?

Vererbte oder genetische Krankheiten wie Mukoviszidose (CF) werden von den Eltern auf ihre Kinder übertragen. Dies geschieht auch dann, wenn kein Elternteil die Krankheit hat. Damit ein Kind CF erbt, müssen beide Elternteile ein verändertes Gen haben, das CF verursacht; das heißt, beide Elternteile müssen Träger eines veränderten CF-Gens sein.CF Carrier Screening sagt Ihnen, was Ihre Chance oder Ihr Risiko ist, ein verändertes CF-Gen zu tragen. Carrier Screening kann Ihnen auch sagen, was Ihre Chance ist, ein Kind mit CF zu haben. Carrier Screening kann Ihnen jedoch nicht sagen, ob Ihr Kind CF haben wird. Dafür sind zusätzliche Tests erforderlich. Diese Seite wird Ihnen helfen, genau zu verstehen, welche Informationen von CF Träger Screening erhalten werden können und wie die Informationen können Sie Ihre Familie planen helfen.

Was ist Mukoviszidose?

CF ist eine Erbkrankheit, die am häufigsten bei Menschen auftritt, deren Vorfahren aus Nord- und Westeuropa stammen. In nordeuropäischen Kaukasiern und Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung wird ungefähr 1 von 3.000 Lebendgeburten mit CF geboren. Menschen anderer ethnischer Gruppen haben auch CF, aber nicht so häufig. Zum Beispiel wird 1 von 8.500 hispanischen Amerikanern, 1 von 15.000 Afroamerikanern und nur 1 von 35.000 asiatischen Amerikanern mit CF geboren.

Menschen mit CF haben einen hohen Natrium- und Chloridgehalt (Salz) im Schweiß. Noch wichtiger ist, dass ein dicker, klebriger Schleim in der Lunge anhaltenden Husten und Keuchen sowie häufige Lungeninfektionen einschließlich Lungenentzündung verursacht. Einige betroffene Kinder haben Schwierigkeiten, an Gewicht zuzunehmen, obwohl sie normal essen. Diese Kinder haben sehr geringe Mengen an Pankreasenzymen und können die Nahrung nicht normal abbauen, um die für das Wachstum benötigten Nährstoffe zu extrahieren. Alle diese Symptome können entweder mild oder schwerwiegend sein.

Unfruchtbarkeit (keine Kinder bekommen können) ist auch bei Menschen mit CF häufig, insbesondere bei Männern. Obwohl Männer mit CF Spermien produzieren, werden sie fast immer ohne den Samenleiter geboren, die Röhre, die Spermien aus den Hoden trägt. Dieser Zustand wird als angeborene bilaterale Abwesenheit des Vas deferens (CBAVD) bezeichnet. Da Spermien nicht aus den Hoden transportiert werden können, setzen diese Männer beim Sex keine Spermien frei und sind folglich unfruchtbar. CBAVD kann bei Männern auftreten, die keine anderen CF-Symptome haben, sowie bei denen, die dies tun. Viele Frauen mit CF hingegen können Kinder bekommen, obwohl einige die Fruchtbarkeit verringert haben.Obwohl CF nicht heilbar ist, gibt es einige Behandlungen, die die Lebensdauer von Patienten mit CF erheblich verlängern. Zum Beispiel werden Verdauungsprobleme oft mit speziellen proteinreichen, kalorienreichen Diäten und Vitaminen behandelt. Zusätzlich werden zu jeder Mahlzeit Kapseln eingenommen, um die fehlenden Pankreasenzyme zu ersetzen. Lungensymptome werden mit Physiotherapie behandelt, die manchmal den Schleim aus der Lunge entfernen kann. Antibiotika und andere Medikamente werden ebenfalls verwendet. Trotz Behandlung stirbt die Hälfte der mit CF geborenen Menschen im Alter von 37 Jahren, hauptsächlich an Lungenerkrankungen.

Was ist ein Träger von Mukoviszidose?

Für die meisten ererbten Merkmale erhalten wir 1 Gen von unserer Mutter und 1 von unserem Vater. Menschen, die 1 verändertes CF-Gen und 1 normales Gen erhalten, werden CF-Träger genannt, weil sie ein verändertes CF-Gen „tragen“, aber keine CF haben. Diese Träger haben eine 50% ige Chance, das veränderte CF-Gen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Damit ein Kind CF erben kann, muss es jedoch von beiden Elternteilen ein verändertes CF-Gen erhalten. Ein Kind kann CF nicht erben, wenn nur 1 Elternteil Träger ist. Menschen mit CF sind auch Träger, da sie 2 veränderte CF-Gene „tragen“. Sie werden ein verändertes CF-Gen an jedes ihrer Kinder weitergeben.

Wer sollte Mukoviszidose-Träger-Screening haben?

Dies ist eine Entscheidung, die Sie, Ihr Partner und Ihr Arzt treffen müssen. Träger Screening wird angeboten für:

• alle Paare, die derzeit schwanger sind
• diejenigen, die eine Schwangerschaft planen
• Paare, bei denen ein Partner CF hat
• Personen, die eine Familiengeschichte von CF haben, wie diejenigen, die bereits ein Kind mit CF haben oder diejenigen, die einen nahen Verwandten mit CF haben

Männer mit CBAVD (siehe vorherigen Abschnitt: „Was ist Mukoviszidose?“) sind oft Träger für, oder haben, CF. Da diese Männer immer noch Kinder zeugen können, indem sie ein spezielles medizinisches Verfahren durchführen lassen, bei dem Spermien direkt aus ihren Hoden entfernt werden, möchten sie und ihre Partner möglicherweise auch gescreent werden.

Vielleicht möchten Sie Ihr Risiko, Träger zu sein, berücksichtigen. Dies basiert auf Ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte von CF und der Häufigkeit von CF in Ihrer ethnischen Gruppe. Tabelle 1 listet das Risiko auf, Träger für verschiedene Gruppen zu sein. Möglicherweise möchten Sie auch die Fähigkeit des Tests in Betracht ziehen, die veränderten CF-Gene zu finden, die in Ihrer ethnischen Gruppe vorkommen, wie in Tabelle 2 gezeigt und im nächsten Abschnitt beschrieben („Wie wird das Screening von Mukoviszidose-Trägern durchgeführt?“). Denken Sie daran, dass das Carrier-Screening Informationen über die Chancen Ihres Kindes liefert, CF zu erben, kann Ihnen aber nicht sagen, ob Sie CF an Ihr Kind weitergeben werden oder nicht.

Wie wird das Screening von Mukoviszidose-Trägern durchgeführt?

Mehr als 1.700 Veränderungen wurden im CF-Gen entdeckt. Der Screening-Test identifiziert jedoch nur die häufigsten Veränderungen. Daher ist der Test besser darin, CF-Träger in einigen ethnischen Gruppen zu finden als in anderen. Zum Beispiel kann der Test 88% der Veränderungen in der nicht-hispanischen kaukasischen Gruppe erkennen, aber nur 72% der Veränderungen in der hispanischen amerikanischen Gruppe. Tabelle 2 zeigt, wie gut der Sonora Quest Laboratories-Test veränderte CF-Gene in jeder ethnischen Gruppe finden kann.

Das CF-Trägerscreening wird an einer kleinen Probe Ihres Blutes durchgeführt. Während des Tests wird das Labor herausfinden, ob Sie 1 der häufigsten Veränderungen am CF-Gen tragen. Ihr Arzt sollte dem Labor Informationen über Ihre Rasse, ethnische Zugehörigkeit und jede persönliche oder familiäre Vorgeschichte von CF zur Verfügung stellen, um die Interpretation der Ergebnisse zu erleichtern.

Was bedeutet ein negativer Bildschirm?

Wie in Tabelle 1 gezeigt, hängt Ihr Risiko, CF-Träger zu sein, von Ihrer ethnischen Gruppe und Ihrer persönlichen oder familiären Vorgeschichte ab. CF-Träger-Screening bietet zusätzliche Informationen, die Ihr „Pre-Test“ Risiko modifiziert.Ein negativer Bildschirm bedeutet, dass das Labor keine Veränderungen in Ihren CF-Genen gefunden hat, so dass Ihr tatsächliches Risiko, ein CF-Träger zu sein, geringer ist als Ihr Risiko vor dem Test. Es ist auch weniger wahrscheinlich, dass Sie ein Kind mit CF haben. Da der Screening-Test nur die häufigsten Veränderungen im CF-Gen erkennt, garantiert ein negativer Bildschirm nicht, dass Sie kein Träger sind.

Was bedeutet ein positiver Bildschirm?

Ein positiver Bildschirm bedeutet, dass das Labor eine Veränderung in 1 Ihrer 2 CF-Gene gefunden hat und dass Sie ein Träger sind. Es besteht eine 50% ige Chance, dass Sie dieses veränderte Gen an Ihr Kind weitergeben. Selbst wenn Sie das veränderte Gen an Ihr Kind weitergeben, bedeutet dies nicht unbedingt, dass Ihr Kind CF hat. Die Chancen Ihres Kindes, an CF zu erkranken, hängen auch davon ab, ob Ihr Partner ein CF-Träger ist oder CF hat.

Wenn Ihr Partner einen negativen CF-Träger-Bildschirm hat, ist Ihre Chance, ein Kind mit CF zu bekommen, geringer als wenn der Bildschirm Ihres Partners positiv wäre; Es besteht jedoch eine Chance von 50% oder 1 zu 2, dass Ihr Kind ein CF-Träger ist. Die einzige Möglichkeit, wie Sie und Ihr Partner ein Kind mit CF bekommen können, besteht darin, dass Ihr Partner eine seltene Veränderung in 1 seiner CF-Gene hat, die auf dem Bildschirm nicht erkannt wurde.

Die Wahrscheinlichkeit, dass dies geschieht, hängt von der Rasse und der Familiengeschichte Ihres Partners ab. Ihr Arzt oder ein genetischer Berater kann Ihnen genauere Informationen geben.

Wenn Ihr Partner auch ein Träger ist, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25% oder 1 zu 4, dass Ihr Kind CF hat. Es besteht eine Chance von 50% oder 1 zu 2, dass Ihr Kind keine CF hat, aber Träger ist. Schließlich besteht eine Chance von 25% oder 1 zu 4, dass Ihr Kind nicht einmal Träger ist.

Wenn Ihr Partner CF hat, dann gibt es eine 50%, oder 1 in 2, Chance, dass Ihr Kind CF haben wird. Es besteht auch eine 50% ige Chance, dass Ihr Kind Träger wird und keine CF hat.

Denken Sie daran, dass das oben beschriebene Risiko für jedes Kind, das Sie und Ihr Partner empfangen, gleich ist (dh für jede Schwangerschaft). Denken Sie auch daran, dass das CF-Träger-Screening Ihnen nur das Risiko Ihres Kindes mit CF mitteilen kann; Es kann Ihnen nicht sagen, ob eines Ihrer Kinder tatsächlich CF haben wird.

Welche Möglichkeiten der Familienplanung gibt es?

Wenn Ihr Trägerbildschirm negativ ist und Sie keine nahen Verwandten mit CF haben, können Sie Ihre Familie planen, da Sie wissen, dass es sehr unwahrscheinlich ist, dass Sie ein Kind mit CF haben. Dies gilt auch, wenn Ihr Partner ein CF-Träger ist, weil 2 veränderte Gene sind notwendig, um ein Kind mit CF zu bekommen. Denken Sie jedoch daran, dass es keine Garantie gibt, dass Ihr Kind keine CF hat.

Wenn Sie und Ihr Partner beide CF-Träger sind, möchten Sie vielleicht erfahren, wie es ist, mit einer Person mit CF zu leben und sich um sie zu kümmern. Sie können auch über medizinische Verfahren wissen wollen, die sagen, ob ein ungeborenes Kind CF geerbt hat. Bei der Chorionzottenprobenahme wird beispielsweise zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche eine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen. Diese Probe wird dann auf die Veränderungen analysiert, die in den CF-Genen der Eltern gefunden wurden. Bei einem anderen Verfahren, der Amniozentese, wird zwischen der 14. und 18.Schwangerschaftswoche eine Fruchtwasserprobe entnommen — die Flüssigkeit, die Ihr Baby umgibt und schützt. Diese Flüssigkeit enthält Zellen, die die Haut Ihres Babys abgewaschen haben. Diese Zellen werden auf die veränderten CF-Gene der Eltern getestet. Möglicherweise möchten Sie auch mehr über andere Methoden zur Schwangerschaft erfahren, z. B. die Verwendung einer Eizelle oder eines Spermas von einem Spender, der wahrscheinlich kein CF-Träger ist, oder die Verwendung der genetischen Präimplantationsdiagnostik in Verbindung mit der In-vitro-Fertilisation. Schließlich möchten Sie vielleicht die Möglichkeit der Adoption erkunden. Ihr Arzt oder genetischer Berater kann Ihnen helfen, mehr über diese Optionen und die damit verbundenen Risiken und Vorteile zu erfahren. Die Informationen helfen Ihnen, die besten Entscheidungen für Sie und Ihre Familie zu treffen.

Zusammenfassend….

Cystic Fibrosis carrier Screening

• Bestimmt Ihr Risiko, ein verändertes Gen zu tragen, das CF verursachen kann
• Bestimmt Ihr Risiko, dieses Gen an Ihr Kind weiterzugeben
• Bestimmt das Risiko Ihres Kindes, CF zu haben, wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner untersucht werden

Ein negativer Bildschirm bedeutet, dass

• Keine der üblichen CF-Genveränderungen in Ihrer Blutprobe gefunden wurde
• Es ist viel weniger wahrscheinlich, dass Sie ein verändertes CF-Gen an Ihr Kind weitergeben
• Es ist viel weniger wahrscheinlich, dass Sie ein Kind mit CF haben
• Denken Sie daran, dass ein negatives dies garantiert nicht, dass Sie kein Träger sind und kein verändertes CF-Gen an Ihr Kind weitergeben können.

Ein positives Screening bedeutet, dass Sie ein CF-Träger sind

Sie könnten das veränderte CF-Gen an Ihr Kind weitergeben

Ihr Kind könnte CF haben, wenn Ihr Partner auch Träger ist

Das CF-Träger-Screening kann Ihnen nicht sicher sagen, ob Sie ein Kind mit Mukoviszidose haben werden oder nicht. Carrier Screening wird Ihnen jedoch wichtige Informationen geben, die Ihnen helfen, die bestmöglichen Entscheidungen für Sie und Ihre Familie zu treffen.

1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Standards und Richtlinien für CFTR-Mutationstests. In: Genet Med. 2002:4:379-391.
2. Amerikanisches College für medizinische Genetik. Technische Standards und Richtlinien für CFTR-Mutationstests. 2006 Hrsg. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Zugriff am 10.Mai 2010.
3. Ausschuss für Genetik, American College für Geburtshilfe und Gynäkologie. Stellungnahme des ACOG-Ausschusses. Nummer 325, Dezember 2005. Update zum Träger-Screening auf Mukoviszidose. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.