Die Kleinhirnagenese ist eine seltene angeborene Anomalie, die auf das Versagen der Entwicklung von normalem Kleinhirngewebe oder die Zerstörung von normal entwickeltem Gewebe zurückzuführen sein kann.

Für einen allgemeineren Überblick über Kleinhirnfehlbildungen lesen Sie bitte den Artikel über Klassifikationssysteme für Fehlbildungen des Kleinhirns.

Terminologie

Typischerweise sind kleine Reste des Kleinhirns vorhanden, einschließlich Kleinhirnstielen und Wurmläppchen, und als solche wird häufig der Begriff subtotale Kleinhirnagenese verwendet. Kleinhirnagenese oder Hypoplasie wurde früher als Chiari IV-Malformation bezeichnet, Dieser Begriff gilt jedoch heute als veraltet 1,2.

Klinisches Erscheinungsbild

Während man erwarten könnte, dass diese Personen hauptsächlich motorische Koordinationsschwierigkeiten aufweisen, ist die Plastizität des Gehirns so, dass motorische Probleme, obwohl vorhanden, nicht unbedingt so schwerwiegend sind wie bei Patienten mit Kleinhirnläsionen, die nach der Geburt erworben wurden. Patienten mit Kleinhirn-Agenese zeigen jedoch unterschiedliche Grade kognitiver Beeinträchtigungen im Gedächtnis, Verhalten, Sprache und soziale Funktion, und oft wird Autismus oder Autismus-ähnliches Verhalten angetroffen.