Linsentrübungen können natürlich mit Chromosomenaberrationen, Entwicklungsstörungen, intrauterinen Infektionen und Stoffwechselfehlern sowie einzelnen Genmutationen in Verbindung gebracht werden. Etwa 23% sind familiär, aber selbst unter diesen gibt es eine beträchtliche genetische und klinische Heterogenität, die die Nosologie trotz bemerkenswerter Fortschritte bei der Genotypisierung verwirrt. Aufgrund der klinischen Heterogenität ist es nicht immer möglich, bestimmte Familien anhand des Aussehens und der Naturgeschichte der Linsentrübungen allein zu klassifizieren.
Cerulean Katarakte von angeborenem oder kindlichem Beginn können auf Mutationen in Genen zurückzuführen sein, die verschiedene Linsenkristalline kodieren. Typ 1 (CCA1; 115660) oder ‚Blue dot‘ cerulean Katarakte resultieren aus Mutationen in einem Gen bei 17q24, aber seine Identität ist noch unbekannt. Interessanterweise befindet es sich in der gleichen chromosomalen Umgebung wie das Galactokinase-Mangelgen (GALK1). Die Linsentrübungen folgen einem autosomal dominanten Übertragungsmuster. Die Mutation scheint jedoch kein Gen zu beinhalten, das für eines der wichtigsten Strukturproteine der Linse kodiert.
Typ 2 (CCA2; 601547) resultiert aus Mutationen im CRYBB2-Gen (22q11.2-q12.2), das für das Beta-B2-Crystallin-Protein kodiert. Vererbung ist autosomal dominant.Typ 3 (CCA3; 608983) wird durch Mutationen im CRYGD (2q33-q35) kodierenden Gamma-D-Kristallin verursacht. Es wurde in einer einzigen Familie berichtet, in der es früher zu erscheinen schien und schneller fortschreitet als andere Arten. Das Stammbaummuster stimmte mit der autosomal dominanten Vererbung überein. Mutationen im selben Gen verursachen auch eine allelische Störung, die als nichtkernige polymorphe kongenitale Katarakte oder PCC (601286) bezeichnet wird, was einfach eine klinische Heterogenität desselben Zustands sein kann.
Typ 4 (CCA4; 610202) ist auf Mutationen im MAF-Gen (16q22-q23) zurückzuführen und wird ebenfalls autosomal-dominant vererbt. Linsentrübungen haben einen späteren, juvenileren Beginn und die Linsentrübungen befinden sich in einer lamellaren Verteilung in oberflächlichen kortikalen Schichten. Diese sind progressiv und führen häufig zu einer posterioren subkapsulären Trübung, die bei Erwachsenen eine Linsenextraktion erfordert.
Typ 5 (CCA5; 614422) ist das Ergebnis einer Mutation in einem Locus bei 12q24 und wird dominant vererbt. Die Trübungen befinden sich in der gesamten Linse, sind jedoch im Kortex am zahlreichsten. Sie werden am häufigsten in der zweiten Dekade des Lebens diagnostiziert und Linsenextraktionen sind ein Jahrzehnt oder so später erforderlich.
Andere Formen autosomal dominant vererbter, kongenitaler, progressiver Linsentrübungen umfassen Volkmann-Typ (115665), Coppock-ähnliche (604307), lamellare (116800) und kongenitale posteriore polare (116600) Katarakte.
