der Karyotyp entspricht der morphologischen analyse (Anzahl und Struktur) der Chromosomen.

diese mikroskopischen Elemente sind in allen Zellen des Organismus vorhanden. Sie bestehen aus DNA und sind Träger der genetischen information, die jedem einzelnen eigen ist.

mit der Analyse des karyotyps sollen Chromosomenanomalien nachgewiesen werden, die von Geburt an in allen Körperzellen vorhanden sind. In einigen sehr speziellen Fällen – Krebs oder Leukämie – kann der Karyotyp an abnormalen Zellen durchgeführt werden, um auf Chromosomenanomalien zu untersuchen, die im Laufe des Lebens aufgetreten sind und spezifische zellfunktionsstörungen verursachen (Zellvermehrung).

die im Labor entnommenen Zellen werden kultiviert und zu einem bestimmten Zeitpunkt Ihrer Entwicklung (mitose) werden die Zellen zerstört und die Chromosomen mit einem fotomikroskop fotografiert.

die Chromosomen haben 46 oder 22 identische Paare und ein paar Geschlechtschromosomen XX bei Frauen und XY bei Männern. Sie werden paarweise nach Ihrer Größe und Position des zentromer (Region der Teilung des Chromosoms in zwei Arme) klassifiziert. Dann, mit mikrogenetischen Techniken, führen Techniker die chromosomenanalyse durch, um nach Struktur-oder zahlenanomalien zu suchen.