Veränderungen, die die Struktur der Chromosomen beeinflussen, können Probleme mit dem Wachstum, der Entwicklung und der Funktion der Körpersysteme verursachen. Diese Veränderungen können viele Gene entlang des Chromosoms beeinflussen und die aus diesen Genen hergestellten Proteine stören.Strukturelle Veränderungen können während der Bildung von Ei- oder Samenzellen, in der frühen fetalen Entwicklung oder in jeder Zelle nach der Geburt auftreten. DNA-Stücke können innerhalb eines Chromosoms neu angeordnet oder zwischen zwei oder mehr Chromosomen übertragen werden. Die Auswirkungen struktureller Veränderungen hängen von ihrer Größe und Lage ab und davon, ob genetisches Material gewonnen wird oder verloren geht. Einige Änderungen verursachen medizinische Probleme, während andere keine Auswirkungen auf die Gesundheit einer Person haben können.

Veränderungen in der Chromosomenstruktur umfassen:

Translokationen

Eine Translokation tritt auf, wenn ein Stück eines Chromosoms abbricht und an ein anderes Chromosom anheftet. Diese Art der Umlagerung wird als ausgeglichen beschrieben, wenn kein genetisches Material in der Zelle gewonnen oder verloren wird. Wenn es einen Gewinn oder Verlust von genetischem Material gibt, wird die Translokation als unausgeglichen beschrieben.

Deletionen

Deletionen treten auf, wenn ein Chromosom bricht und genetisches Material verloren geht. Deletionen können groß oder klein sein und überall entlang eines Chromosoms auftreten.

Duplikationen

Duplikationen treten auf, wenn ein Teil eines Chromosoms zu oft kopiert (dupliziert) wird. Diese Art der Chromosomenveränderung führt zu zusätzlichen Kopien des genetischen Materials aus dem duplizierten Segment.

Inversionen

Eine Inversion beinhaltet den Bruch eines Chromosoms an zwei Stellen; Das resultierende DNA-Stück wird umgekehrt und wieder in das Chromosom eingefügt. Genetisches Material kann als Folge der Chromosomenbrüche verloren gehen oder nicht. Eine Inversion, die den Konstriktionspunkt des Chromosoms (Zentromer) beinhaltet, wird als perizentrische Inversion bezeichnet. Eine Inversion, die im langen (q) Arm oder kurzen (p) Arm auftritt und nicht das Zentromer betrifft, wird als parazentrische Inversion bezeichnet.

Isochromosomen

Ein Isochromosom ist ein Chromosom mit zwei identischen Armen. Anstelle eines langen (q) Arms und eines kurzen (p) Arms hat ein Isochromosom zwei lange Arme oder zwei kurze Arme. Infolgedessen haben diese abnormalen Chromosomen eine zusätzliche Kopie einiger Gene und es fehlen Kopien anderer Gene.

Dizentrische Chromosomen

Im Gegensatz zu normalen Chromosomen, die einen einzigen Konstriktionspunkt (Zentromer) haben, enthält ein dizentrisches Chromosom zwei Zentromere. Dizentrische Chromosomen resultieren aus der abnormalen Fusion von zwei Chromosomenstücken, von denen jedes ein Zentromer enthält. Diese Strukturen sind instabil und beinhalten oft einen Verlust von genetischem Material.

Ringchromosomen

Ringchromosomen treten normalerweise auf, wenn ein Chromosom an zwei Stellen bricht und die Enden der Chromosomenarme zu einer kreisförmigen Struktur verschmelzen. Der Ring kann den Konstriktionspunkt des Chromosoms (Zentromer) enthalten oder nicht. In vielen Fällen geht genetisches Material nahe den Enden des Chromosoms verloren.

Viele Krebszellen haben auch Veränderungen in ihrer Chromosomenstruktur. Diese Veränderungen werden nicht vererbt; Sie treten in somatischen Zellen (andere Zellen als Eier oder Spermien) während der Bildung oder des Fortschreitens eines Krebstumors auf.