Ausgewogene Translokationen

Nachdem wir nun über das Down-Syndrom gesprochen haben, das zufällig auftritt, sprechen wir über das Down-Syndrom, das „in Familien auftreten kann.“ Dies geschieht, wenn das Down-Syndrom durch eine Translokation verursacht wird. Das bedeutet, dass ein Chromosom an einem anderen Chromosom hängen bleibt.

Etwa 4% der Fälle von Down-Syndrom werden durch eine sogenannte Robertsonian-Translokation verursacht, die auch als Translokations-Down-Syndrom bezeichnet wird. Dies kann zufällig sein oder von einem Elternteil geerbt werden. Dies geschieht, wenn die zusätzliche Kopie von Chromosom 21 an ein anderes Chromosom gebunden wird. Um mehr darüber zu erfahren, wie dies geschieht, klicken Sie hier.

Sie können ein Beispiel sehen, bei dem die zusätzliche Kopie von Chromosom 21 an der Oberseite von Chromosom 14 im Bild unten angebracht ist:

Obwohl es anders angeordnet ist, gibt es immer noch drei Kopien von Chromosom 21 und dies verursacht immer noch das Down-Syndrom.

Um zu sehen, ob es vererbt wurde, müssen Sie sehen, ob einer der Elternteile auch eine Translokation hat. Dies kann durch einen Bluttest an jedem Elternteil erfolgen.

Wenn das Down-Syndrom vererbt würde, hätte ein Elternteil Chromosomen, die ungefähr so aussahen wie das Bild unten:

Hier ist eine Kopie von Chromosom 21 an Chromosom 14 gebunden, aber es gibt nur eine andere Kopie von Chromosom 21. Dies wird als ausgewogene Translokation bezeichnet. Der Elternteil hat die typische Anzahl von Chromosomen nur anders angeordnet, so dass die Translokation normalerweise keine gesundheitlichen Probleme für die Person verursacht.Der Grund, warum es hilfreich sein kann zu wissen, ob das Down-Syndrom durch eine Translokation verursacht wurde, ist, dass es Ihr Risiko verändert. Wenn ein Elternteil eine ausgewogene Translokation hat, hängt die Chance, ein zusätzliches Chromosom an ein Kind weiterzugeben, davon ab, welcher Elternteil die Translokation hat. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 3%, dass das Down-Syndrom erneut auftritt, wenn Papa die Translokation hat, und eine Wahrscheinlichkeit von etwa 10-12%, wenn Mama die Translokation hat. Um mehr über diese Nummern zu erfahren, klicken Sie hier. Das wahrscheinlichste Szenario ist also, dass das Down-Syndrom in Ihrer vorherigen Schwangerschaft zufällig war und nicht der Typ, der vererbt wird. Wenn dies zutrifft, liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bei etwa 3% und die Wahrscheinlichkeit, kein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bei 97%.

Von Katie Kobara, Stanford University