Die Diagnose der Mukoviszidose (CF) ist bei der Mehrzahl der Patienten einfach: Sie weisen ein klares Krankheitsbild auf (am häufigsten chronische respiratorische Symptome plus Malabsorption), der Schweißchloridwert beträgt>60 mmol / l und es werden zwei bekannte krankheitsverursachende CFTR-Mutationen identifiziert. Bei weniger als 5% der Probanden, hauptsächlich solchen mit einem milderen oder eingeschränkten Phänotyp, ist der Diagnoseprozess komplexer, da die ersten diagnostischen Testergebnisse nicht schlüssig sind: Schweißchloridkonzentration im mittleren Bereich, weniger als 2 CF verursacht Mutationen identifiziert oder beides. Diese Patienten sollten an Expertenzentren überwiesen werden, in denen Bioassays der CFTR-Funktion wie nasale Potentialdifferenzmessung oder Darmstrommessung durchgeführt werden können. Dennoch sind bei einigen Patienten trotz CF-kompatibler Symptome und einiger Hinweise auf eine CFTR-Dysfunktion (z. B. nur mittlerer Schweißchloridwert) diagnostische Kriterien nicht erfüllt (z. B. nur 1 CFTR-Mutation identifiziert). Für diese Probanden wird der Begriff CFTR-bezogene Störung (CFTR-RD) verwendet. Patienten mit disseminierter Bronchiektase, kongenitaler bilateraler Abwesenheit des Vas deferens und akuter oder rezidivierender Pankreatitis können in diese Kategorie fallen. CF hat ein sehr breites Krankheitsspektrum und zunehmend wird die Diagnose im Erwachsenenalter gestellt, hauptsächlich bei Probanden mit milderen Phänotypen. In vielen Ländern wurde das landesweite CF-Neugeborenen-Screening (NBS) eingeführt. Bei Screen-positiven Babys muss die Diagnose CF durch einen Schweißtest bestätigt werden, der eine Schweißchloridkonzentration über 60 mmol / l nachweist. Um den Nutzen von NBS zu erzielen, muss jedes Baby, bei dem die Diagnose CF bestätigt wird, sofort in einem CF-Referenzzentrum nachsorgen und behandelt werden. CF NBS ist kein vollständiger Beweis: Einige Diagnosen werden übersehen und bei einigen Babys kann die Diagnose nicht mit Sicherheit bestätigt oder ausgeschlossen werden. Screening-Algorithmen, die die Gensequenzierung umfassen, erkennen eine hohe Anzahl solcher Babys, die mit einer nicht schlüssigen Diagnose (CFSPID) screeningpositiv sind. Selbst im Jahr 2016 ist der zuverlässigste und am weitesten verbreitete diagnostische Test für CF die Messung der Chloridkonzentration im Schweiß. Die Methode der Wahl ist die Schweißinduktion durch Pilocarpin-Iontophorese, gefolgt von der Schweißsammlung auf einem Gaze- oder Filterpapier oder in einer Makroproduktspule. Da mutationsspezifische Therapien verfügbar geworden sind, ist es wichtig, die für CF verantwortlichen Mutationen bei jedem einzelnen Patienten zu identifizieren.