CLN10-Krankheit

Es wurde festgestellt, dass mindestens sieben Mutationen im CTSD-Gen die CLN10-Krankheit verursachen. Die Anzeichen und Symptome der CLN10-Krankheit sind normalerweise bei der Geburt vorhanden und umfassen Muskelsteifheit, Atemversagen und schwere Anfälle; Der Tod tritt typischerweise im Säuglingsalter auf. In seltenen Fällen kann sich die CLN10-Krankheit später im Leben mit schlechter Koordination und Gleichgewicht (Ataxie), Sprachverlust, einem allmählichen Verlust der intellektuellen Funktion (kognitiver Verfall) und Sehverlust entwickeln.CTSD-Genmutationen, die bei der Geburt eine CLN10-Krankheit verursachen, führen zu einem vollständigen Mangel an Cathepsin-D-Enzymaktivität. Infolgedessen werden Proteine und Fette nicht richtig abgebaut und reichern sich abnormal in Lysosomen an. Während sich diese Substanzen in Zellen im ganzen Körper ansammeln, scheinen Nervenzellen besonders anfällig für Schäden zu sein, die durch die abnormalen Zellmaterialien verursacht werden. Ein früher und weit verbreiteter Verlust von Nervenzellen bei der CLN10-Krankheit führt zu schweren Anzeichen und Symptomen und zum Tod im Säuglingsalter.In den später auftretenden Fällen der CLN10-Krankheit führen CTSD-Genmutationen wahrscheinlich zur Produktion eines Cathepsin-D-Enzyms, dessen Funktion stark reduziert, aber nicht eliminiert ist. Infolgedessen werden einige Proteine und Fette durch das Enzym abgebaut, so dass es länger dauert, bis sich diese Substanzen in Lysosomen ansammeln und den Tod von Nervenzellen verursachen.

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