Was sind Chiari-Missbildungen?

Chiari-Fehlbildungen sind strukturelle Defekte in der Schädelbasis und im Kleinhirn, dem Teil des Gehirns, der das Gleichgewicht steuert. Normalerweise sitzen das Kleinhirn und Teile des Hirnstamms über einer Öffnung im Schädel, durch die das Rückenmark hindurchtreten kann (Foramen magnum genannt). Wenn sich ein Teil des Kleinhirns unterhalb des Foramen magnum und in den oberen Spinalkanal erstreckt, spricht man von einer Chiari-Malformation (CM). Chiari-Fehlbildungen können sich entwickeln, wenn ein Teil des Schädels kleiner als normal oder unförmig ist, wodurch das Kleinhirn in das Foramen magnum und den Spinalkanal gedrückt wird. Dies verursacht Druck auf das Kleinhirn und den Hirnstamm, der die von diesen Bereichen kontrollierten Funktionen beeinträchtigen und den Fluss der Liquor cerebrospinalis (CSF) blockieren kann — die klare Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt und abfedert. Der Liquor zirkuliert auch Nährstoffe und Chemikalien, die aus dem Blut gefiltert werden, und entfernt Abfallprodukte aus dem Gehirn.

top

Was verursacht diese Missbildungen?

CM hat verschiedene Ursachen. Meistens wird es durch strukturelle Defekte im Gehirn und Rückenmark verursacht, die während der fetalen Entwicklung auftreten. Dies kann das Ergebnis genetischer Mutationen oder einer mütterlichen Ernährung sein, der bestimmte Vitamine oder Nährstoffe fehlten. Dies wird als primäre oder angeborene Chiari-Fehlbildung bezeichnet. Es kann auch später im Leben verursacht werden, wenn die Rückenmarksflüssigkeit aufgrund traumatischer Verletzungen, Krankheiten oder Infektionen übermäßig aus den Lenden- oder Brustwirbelsäulenbereichen abgelassen wird. Dies wird als erworbene oder sekundäre Chiari-Fehlbildung bezeichnet. Primäre Chiari-Fehlbildung ist viel häufiger als sekundäre Chiari-Fehlbildung.

top

Was sind die Symptome einer Chiari-Fehlbildung?

Kopfschmerzen sind das Kennzeichen einer Chiari-Fehlbildung, insbesondere nach plötzlichem Husten, Niesen oder Anstrengung. Andere Symptome können von Person zu Person variieren und umfassen:

• Nackenschmerzen
• Hör- oder Gleichgewichtsstörungen
• Muskelschwäche oder Taubheitsgefühl
• Schwindel
• Schwierigkeiten beim Schlucken oder Sprechen
• Erbrechen
• Klingeln oder Summen in den Ohren (Tinnitus)
• Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
• Schlaflosigkeit
• Depression
• Probleme mit der Handkoordination und Feinmotorik.

Einige Personen mit CM zeigen möglicherweise keine Symptome. Die Symptome können sich bei einigen Personen ändern, abhängig von der Kompression des Gewebes und der Nerven und vom Aufbau des Liquordrucks. Säuglinge mit einer Chiari-Fehlbildung können Schluckbeschwerden, Reizbarkeit beim Füttern, übermäßiges Sabbern, einen schwachen Schrei, Würgen oder Erbrechen, Armschwäche, einen steifen Nacken, Atemprobleme, Entwicklungsverzögerungen und eine Unfähigkeit zur Gewichtszunahme haben.

nach oben

Wie werden CMs klassifiziert?

Chiari-Fehlbildungen werden nach der Schwere der Erkrankung und den Teilen des Gehirns klassifiziert, die in den Spinalkanal hineinragen.

Chiari-Fehlbildung Typ I
Typ 1 tritt auf, wenn sich der untere Teil des Kleinhirns (Kleinhirnmandeln genannt) in das Foramen magnum erstreckt. Normalerweise passiert nur das Rückenmark diese Öffnung. Typ 1 – der möglicherweise keine Symptome verursacht – ist die häufigste Form von CM. Es wird normalerweise zuerst in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter bemerkt, oft zufällig während einer Untersuchung auf eine andere Erkrankung. Jugendliche und Erwachsene, die CM haben, aber anfangs keine Symptome haben, können später im Leben Anzeichen der Störung entwickeln.

Chiari-Fehlbildung Typ II
Personen mit Typ II haben Symptome, die im Allgemeinen schwerwiegender sind als bei Typ 1 und normalerweise im Kindesalter auftreten. Diese Störung kann im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit lebensbedrohliche Komplikationen verursachen, und ihre Behandlung erfordert eine Operation.

Beim Typ II, auch klassischer CM genannt, ragen sowohl das Kleinhirn als auch das Hirnstammgewebe in das Foramen magnum hinein. Auch das Nervengewebe, das die beiden Hälften des Kleinhirns verbindet, kann fehlen oder nur teilweise gebildet sein. Typ II wird normalerweise von einer Myelomeningozele begleitet – einer Form von Spina bifida, die auftritt, wenn sich Spinalkanal und Rückgrat vor der Geburt nicht schließen. (Spina bifida ist eine Erkrankung, die durch die unvollständige Entwicklung des Gehirns, des Rückenmarks und / oder ihrer Schutzhülle gekennzeichnet ist.) Eine Myelomeningozele führt in der Regel zu einer teilweisen oder vollständigen Lähmung des Bereichs unterhalb der Wirbelsäulenöffnung. Der Begriff Arnold-Chiari-Fehlbildung (benannt nach zwei wegweisenden Forschern) ist spezifisch für Typ-II-Fehlbildungen.

Chiari-Fehlbildung Typ III

Typ III ist sehr selten und die schwerwiegendste Form der Chiari-Fehlbildung. Bei Typ III ragen einige Teile des Kleinhirns und des Hirnstamms durch eine abnormale Öffnung im Schädelrücken hervor oder brechen ab. Dies kann auch die Membranen umfassen, die das Gehirn oder das Rückenmark umgeben. Die Symptome von Typ III treten im Säuglingsalter auf und können schwächende und lebensbedrohliche Komplikationen verursachen. Babys mit Typ III können viele der gleichen Symptome wie Babys mit Typ II haben, können aber auch zusätzliche schwere neurologische Defekte wie geistige und körperliche Verzögerungen und Krampfanfälle haben.

Chiari-Fehlbildung Typ IV

Bei Typ IV handelt es sich um ein unvollständiges oder unterentwickeltes Kleinhirn (ein Zustand, der als Kleinhirnhypoplasie bekannt ist). Bei dieser seltenen Form von CM befindet sich das Kleinhirn in seiner normalen Position, aber Teile davon fehlen, und Teile des Schädels und des Rückenmarks können sichtbar sein.

top

Welche anderen Bedingungen sind mit Chiari-Missbildungen verbunden?

• Hydrocephalus ist eine übermäßige Ansammlung von Liquor im Gehirn. Ein CM kann den normalen Fluss dieser Flüssigkeit blockieren und Druck im Kopf verursachen, der zu psychischen Defekten und / oder einem vergrößerten oder unförmigen Schädel führen kann. Schwerer Hydrozephalus kann, wenn er nicht behandelt wird, tödlich sein. Die Störung kann bei jeder Art von Chiari-Fehlbildung auftreten, ist jedoch am häufigsten mit Typ II assoziiert.

  Spina bifida ist das unvollständige Schließen des Rückgrats und der Membranen um das Rückenmark herum. Bei Babys mit Spina bifida bilden sich die Knochen um das Rückenmark nicht richtig, was zu Defekten in der unteren Wirbelsäule führt. Während die meisten Kinder mit diesem Geburtsfehler eine so milde Form haben, dass sie keine neurologischen Probleme haben, haben Personen mit Typ-II-Chiari-Missbildungen normalerweise eine Myelomeningozele, und das Rückenmark eines Babys bleibt in einem Bereich des Rückens und der unteren Wirbelsäule offen. Die Membranen und das Rückenmark ragen durch die Öffnung in der Wirbelsäule hervor und bilden einen Sack auf dem Rücken des Babys. Dies kann eine Reihe von neurologischen Beeinträchtigungen wie Muskelschwäche, Lähmungen und Skoliose verursachen.

• Syringomyelie ist eine Erkrankung, bei der sich im zentralen Kanal des Rückenmarks eine mit Liquor gefüllte tubuläre Zyste oder Syrinx bildet. Die wachsende Syrinx zerstört das Zentrum des Rückenmarks, was zu Schmerzen, Schwäche und Steifheit in Rücken, Schultern, Armen oder Beinen führt. Andere Symptome können ein Verlust der Fähigkeit sein, extreme Hitze oder Kälte zu spüren, insbesondere in den Händen. Einige Personen haben auch starke Arm- und Nackenschmerzen. Das Tethered Cord Syndrom tritt auf, wenn das Rückenmark eines Kindes abnormal an den Geweben um die Unterseite der Wirbelsäule anhaftet. Dies bedeutet, dass sich das Rückenmark im Spinalkanal nicht frei bewegen kann. Wenn ein Kind wächst, verschlechtert sich die Störung und kann zu dauerhaften Schäden an den Nerven führen, die die Muskeln im Unterkörper und in den Beinen kontrollieren. Kinder mit einer Myelomeningozele haben ein erhöhtes Risiko, später im Leben eine Schnur zu entwickeln.
• Die Wirbelsäulenkrümmung tritt häufig bei Personen mit Syringomyelie oder CM Typ I auf. Die Wirbelsäule kann sich entweder nach links oder rechts beugen (Skoliose) oder nach vorne beugen (Kyphose).

top

Wie häufig sind Chiari-Fehlbildungen?

In der Vergangenheit wurde geschätzt, dass die Erkrankung bei etwa einer von 1.000 Geburten auftritt. Der verstärkte Einsatz diagnostischer Bildgebung hat jedoch gezeigt, dass Chiari-Fehlbildungen viel häufiger auftreten können. Erschwerend kommt hinzu, dass einige Kinder, die mit dieser Erkrankung geboren werden, möglicherweise nie Symptome entwickeln oder erst im Jugend- oder Erwachsenenalter Symptome zeigen. Chiari-Missbildungen treten häufiger bei Frauen als bei Männern auf, und Typ-II-Missbildungen treten häufiger in bestimmten Gruppen auf, einschließlich Menschen keltischer Abstammung.

top

Wie werden Chiari-Fehlbildungen diagnostiziert?

Derzeit ist kein Test verfügbar, um festzustellen, ob ein Baby mit einer Chiari-Fehlbildung geboren wird. Da Chiari-Fehlbildungen mit bestimmten Geburtsfehlern wie Spina bifida in Verbindung gebracht werden, werden Kinder, die mit diesen Defekten geboren wurden, häufig auf Fehlbildungen getestet. Einige Missbildungen sind jedoch auf Ultraschallbildern vor der Geburt zu sehen.Viele Menschen mit Chiari-Fehlbildungen haben keine Symptome und ihre Fehlbildungen werden nur im Verlauf der Diagnose oder Behandlung einer anderen Störung entdeckt. Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und überprüft das Gedächtnis, die Wahrnehmung, das Gleichgewicht (Funktionen, die vom Kleinhirn gesteuert werden), die Berührung, die Reflexe, die Empfindung und die motorischen Fähigkeiten (Funktionen, die vom Rückenmark gesteuert werden) der Person. Der Arzt kann auch einen der folgenden diagnostischen Tests anordnen:

• Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist das am häufigsten verwendete Bildgebungsverfahren zur Diagnose einer Chiari-Fehlbildung. Es verwendet Radiowellen und ein starkes Magnetfeld, um schmerzlos entweder ein detailliertes dreidimensionales Bild oder eine zweidimensionale „Scheibe“ von Körperstrukturen, einschließlich Geweben, Organen, Knochen und Nerven, zu erzeugen.
• Röntgenstrahlen verwenden elektromagnetische Energie, um Bilder von Knochen und bestimmten Geweben auf Film zu erzeugen. Eine Röntgenaufnahme des Kopfes und des Halses kann keinen CM aufdecken, kann jedoch Knochenanomalien identifizieren, die häufig mit der Störung verbunden sind.Die Computertomographie (CT) verwendet Röntgenstrahlen und einen Computer, um zweidimensionale Bilder von Knochen und Blutgefäßen zu erzeugen. CT kann Hydrozephalus und Knochenanomalien im Zusammenhang mit Chiari-Missbildungen identifizieren.

top

Wie werden Chiari-Fehlbildungen behandelt?

Einige CMs zeigen keine Symptome und stören nicht die täglichen Aktivitäten einer Person. In diesen Fällen empfehlen Ärzte möglicherweise nur eine regelmäßige Überwachung mit MRT. Wenn Einzelpersonen Schmerz oder Kopfschmerzen erfahren, können Doktoren Medikationen vorschreiben, um zu helfen, Symptome zu erleichtern. In vielen Fällen ist eine Operation die einzige verfügbare Behandlung, um die Symptome zu lindern oder das Fortschreiten der Schädigung des Zentralnervensystems zu stoppen. Eine Operation kann die Symptome bei den meisten Menschen verbessern oder stabilisieren. Es kann mehr als eine Operation erforderlich sein, um den Zustand zu behandeln.

Die häufigste Operation zur Behandlung der Chiari-Fehlbildung ist die Dekompression der hinteren Fossa. Es schafft mehr Platz für das Kleinhirn und entlastet das Rückenmark. Die Operation beinhaltet einen Einschnitt am Hinterkopf und das Entfernen eines kleinen Teils des Knochens an der Unterseite des Schädels (Kraniektomie). In einigen Fällen kann auch das gewölbte, knöcherne Dach des Spinalkanals, die so genannte Lamina, entfernt werden (spinale Laminektomie). Die Operation sollte helfen, den normalen Fluss des Liquors wiederherzustellen, und in einigen Fällen kann es ausreichen, um die Symptome zu lindern.

Als nächstes kann der Chirurg einen Einschnitt in die Dura machen, die Schutzhülle des Gehirns und des Rückenmarks. Einige Chirurgen führen während der Operation einen Doppler-Ultraschalltest durch, um festzustellen, ob das Öffnen der Dura überhaupt erforderlich ist. Wenn der Gehirn- und Rückenmarkbereich immer noch überfüllt ist, kann der Chirurg ein Verfahren namens Elektrokauter verwenden, um die Kleinhirnmandeln zu entfernen, wodurch mehr Freiraum geschaffen wird. Diese Mandeln haben keine anerkannte Funktion und können entfernt werden, ohne bekannte neurologische Probleme zu verursachen.

Der letzte Schritt besteht darin, einen Dura-Patch zu nähen, um den Raum um die Mandeln herum zu erweitern, ähnlich wie der Bund einer Hose herausgelassen wird. Dieses Pflaster kann aus künstlichem Material oder Gewebe bestehen, das aus einem anderen Körperteil einer Person entnommen wurde.

Säuglinge und Kinder mit Myelomeningozele müssen möglicherweise operiert werden, um das Rückenmark neu zu positionieren und die Öffnung im Rücken zu schließen. Ergebnisse der National Institutes of Health (NIH) zeigen, dass diese Operation am effektivsten ist, wenn sie pränatal (während sich das Baby noch im Mutterleib befindet) und nicht nach der Geburt durchgeführt wird. Die pränatale Operation reduziert das Auftreten von Hydrozephalus und stellt das Kleinhirn und den Hirnstamm wieder in eine normalere Ausrichtung.

Hydrocephalus kann mit einem Shunt-System behandelt werden, das überschüssige Flüssigkeit ableitet und den Druck im Kopf entlastet. Ein stabiler Schlauch, der chirurgisch in den Kopf eingeführt wird, ist mit einem flexiblen Schlauch unter der Haut verbunden. Diese Schläuche lassen die überschüssige Flüssigkeit entweder in die Brusthöhle oder in den Bauch ab, damit sie vom Körper aufgenommen werden kann. Eine alternative chirurgische Behandlung bei einigen Personen mit Hydrozephalus ist die dritte Ventrikulostomie, ein Verfahren, das den Fluss von Liquor aus dem Gehirn verbessert. Ein kleines Loch wird am Boden des dritten Ventrikels (Gehirnhöhle) gemacht und der Liquor wird dort umgeleitet, um den Druck zu entlasten. In ähnlicher Weise können Ärzte in Fällen, in denen die Operation nicht wirksam war, das Rückenmark öffnen und einen Shunt einführen, um eine Syringomyelie oder Hydromyelie (erhöhte Flüssigkeit im zentralen Kanal des Rückenmarks) abzulassen.

nach oben

Welche Forschung wird durchgeführt?

Die Mission des National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ist es, grundlegendes Wissen über das Gehirn und das Nervensystem zu erlangen und dieses Wissen zu nutzen, um die Belastung durch neurologische Erkrankungen zu reduzieren. Das NINDS ist Bestandteil der National Institutes of Health (NIH), dem weltweit führenden Unterstützer der biomedizinischen Forschung. Das NINDS forscht und vergibt Forschungsstipendien an große medizinische Forschungseinrichtungen im ganzen Land.

Genetik

Das NIH erforscht die genetischen Faktoren, die das Risiko für die Entwicklung von Chiari-Missbildungen und damit verbundenen Hirnerkrankungen erhöhen. Jüngste Studien haben Genmutationen im PI3K-AKT-Signalweg identifiziert, die ein Überwachsen des Gehirns verursachen, das mit Hydrozephalus, CM und anderen Erkrankungen des Gehirns einhergehen kann. Um die genetischen Faktoren, die für die Chiari-I-Fehlbildung verantwortlich sind, besser zu verstehen, suchen NINDS-Wissenschaftler nach anderen Genmutationen, die durch PI3K-AKT-Signalisierung und andere Signalwege wirken könnten. Diese Studien könnten zu neuen diagnostischen Tests und besseren Behandlungsmöglichkeiten für Chiari-Missbildungen und andere Entwicklungsstörungen des Gehirns führen.

Gehirnmechanismen

Bestimmte Signale an der Mittelhirn-Hinterhirn-Grenze (MHB) weisen das Gehirn an, das Kleinhirn und andere Teile des Gehirns richtig zu entwickeln. Wie diese Hirnregionen initiiert, gebildet und aufrechterhalten werden, ist jedoch nicht gut verstanden. NINDS-Wissenschaftler untersuchen Zebrafischembryonen, um besser zu verstehen, wie sich der MHB bildet. Dies liefert wertvolle Einblicke in die Entwicklung des menschlichen Gehirns, insbesondere des Kleinhirns. Andere Forscher untersuchen die Expression verschiedener Wachstumsfaktoren auf die Entwicklung von Gehirn, Schädel, Wirbelsäule und Rückenmark. Störungen der normalen Genfunktion durch Genmutation oder Umweltfaktoren können die Entwicklung von CM beeinflussen.

Behandlungen
Das Ziel der Behandlung von Syringomyelie mit einer Operation ist es, die Syrinx zu entfernen und weitere Rückenmarksverletzungen zu verhindern. Über die Auswirkung einer Operation im Laufe der Zeit auf die Muskelkraft, das Schmerzniveau und die Gesamtfunktion ist wenig bekannt. NINDS-Wissenschaftler untersuchen Personen, die entweder Syringomyelie haben oder ein Risiko haben, die Störung zu entwickeln, einschließlich solcher mit CM. Durch die Aufzeichnung von mehr als 5 Jahren Symptomen, Muskelkraft, allgemeinem Funktionsniveau und MRT-Befunden von Personen, die eine Standardbehandlung für Syringomyelie erhalten, hoffen die Forscher, mehr Informationen über Faktoren zu erhalten, die die Entwicklung, das Fortschreiten und die Linderung der Symptome beeinflussen. Studienergebnisse können es Ärzten ermöglichen, Personen mit Syringomyelie genauere Empfehlungen bezüglich optimaler chirurgischer oder nicht-chirurgischer Behandlungen zu geben.Weitere Informationen über die Forschung über Chiari-Fehlbildungen, die von NINDS und anderen NIH-Instituten und -Zentren unterstützt werden, finden Sie unter Verwendung von NIH RePORTER, einer durchsuchbaren Datenbank mit aktuellen und früheren Forschungsprojekten, die von NIH und anderen Bundesbehörden unterstützt werden. RePORTER enthält auch Links zu Publikationen und Ressourcen aus diesen Projekten.

top

Wo bekomme ich weitere Informationen?

Weitere Informationen zu neurologischen Störungen oder Forschungsprogrammen, die vom Nationalen Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall finanziert werden, erhalten Sie über das Brain Resources and Information Network (BRAIN) des Instituts unter:

BRAIN
Postfach 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informationen erhalten Sie auch von den folgenden Organisationen:

American Syringomyelia & Chiari Allianz Projekt
P.O. Box 1586
Longview, TX 75606-1586
903-236-7079
800-272-7282

Chiari und Syringomyelie Stiftung
29 Crest Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593

März von Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637

Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
Gebührenfreie Voicemail: 800-999- 6673

Spina Bifida Association of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141

oben

„Chiari Malformation Fact Sheet“, NINDS, Veröffentlichungsdatum Juni 2017.17-4839

Zurück zur Chiari Malformation Informationsseite

Siehe eine Liste aller NINDS-Erkrankungen

Publicaciones en Español

Malformaciones de Chiari

Erstellt von:
Amt für Kommunikation und Öffentlichkeitsarbeit
Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall
Nationale Gesundheitsinstitute
Bethesda, MD 20892

NINDS gesundheitsbezogenes Material dient nur zu Informationszwecken und stellt nicht unbedingt eine Billigung oder eine offizielle Position des Nationalen Instituts für neurologische Störungen und Schlaganfall oder einer anderen Bundesbehörde dar. Ratschläge zur Behandlung oder Pflege eines einzelnen Patienten sollten durch Rücksprache mit einem Arzt eingeholt werden, der diesen Patienten untersucht hat oder mit der Krankengeschichte dieses Patienten vertraut ist.

Alle von NINDS erstellten Informationen sind gemeinfrei und dürfen frei kopiert werden. Kredit an die NINDS oder die NIH wird geschätzt.