Die CHD2 myoklonische Enzephalopathie ist eine Erkrankung, die durch wiederkehrende Anfälle (Epilepsie), abnormale Gehirnfunktionen (Enzephalopathie) und geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Epilepsie beginnt in der Kindheit, typischerweise im Alter zwischen 6 Monaten und 4 Jahren. Jedes Individuum kann eine Vielzahl von Anfallsarten erleben. Am häufigsten sind myoklonische Anfälle, bei denen unwillkürliche Muskelzuckungen auftreten. Andere Anfallsarten umfassen plötzliche Episoden eines schwachen Muskeltonus (atonische Anfälle); teilweiser oder vollständiger Bewusstseinsverlust (Absencen); Anfälle durch hohe Körpertemperatur (Fieberkrämpfe); oder tonisch-klonische Anfälle, die Bewusstlosigkeit, Muskelsteifheit und Krämpfe beinhalten. Einige Menschen mit CHD2-myoklonischer Enzephalopathie haben eine lichtempfindliche Epilepsie, bei der Anfälle durch blinkende Lichter ausgelöst werden. Bei manchen Menschen mit CHD2-myoklonischer Enzephalopathie tritt eine Art Anfall auf, der als atonisch-myoklonisch-abwesender Anfall bezeichnet wird und mit einem Kopfsturz beginnt, gefolgt von Bewusstlosigkeit und starren Bewegungen der Arme. Epilepsie kann sich verschlimmern und längere Episoden von Anfallsaktivität verursachen, die mehrere Minuten dauern, bekannt als Status epilepticus. Die mit der CHD2-myoklonischen Enzephalopathie verbundenen Anfälle werden als refraktär bezeichnet, da sie normalerweise nicht auf eine Therapie mit Antiepileptika ansprechen.
Andere Anzeichen und Symptome einer CHD2-myoklonischen Enzephalopathie sind geistige Behinderungen, die von leicht bis schwer reichen, und eine verzögerte Sprachentwicklung. In seltenen Fällen kann es nach Beginn der Epilepsie zu einem Verlust der erworbenen Fähigkeiten (Entwicklungsregression) kommen. Einige Menschen mit CHD2-myoklonischer Enzephalopathie haben Autismus-Spektrum-Störungen, die durch beeinträchtigte Kommunikation und soziale Interaktion gekennzeichnet sind. In einigen Fällen wurden Bereiche mit einem Verlust von Hirngewebe (Atrophie) mit medizinischer Bildgebung gefunden.
