Es gibt keine Heilung für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Wissenschaftler haben auch keine zugelassenen Therapien entwickelt, um die zugrunde liegenden Ursachen der genetischen neurologischen Störung anzugehen.Ein besseres Verständnis der Gene, die CMT verursachen, und wie sie es verursachen, hat dazu geführt, dass Forscher begonnen haben, Therapien zu entwickeln, die die Krankheit verhindern oder behandeln könnten.

Die Ursache von CMT ist eine Genmutation, und viele Mutationen sind damit verbunden. Ein fehlerhaftes Gen produziert ein abnormales Protein oder gar kein Protein. Manchmal beinhaltet die Mutation zusätzliche Kopien eines Gens, was die Überproduktion eines Proteins auslöst. Dies führt zu einer Störung der Nervensignale zwischen Gehirn und Muskeln, was zu Gefühlsverlust und Schwäche führt, die im Allgemeinen in den Füßen beginnen.

Der Schweregrad und das Fortschreiten der CMT hängen davon ab, welche Art von Mutation die Patienten haben. Dies kann beeinflussen, welche Behandlungen für sie arbeiten.

Forscher untersuchen Gene, von denen bekannt ist, dass sie die Krankheit verursachen, und die Art und Weise, wie Mutationen sie beeinflussen. Sie versuchen auch, zusätzliche Gene zu identifizieren, die CMT verursachen.Die CMT Association ist durch ihr STAR-Programm an der Spitze der Erforschung der Krankheit, aber auch andere Organisationen sind beteiligt.

CMT verstehen

Eine Reihe von Forschungsgruppen konzentriert sich darauf, das Verständnis der Wissenschaftler für CMT zu verbessern und Wege zu ihrer Diagnose zu entwickeln.

Ein Beispiel ist das TREAT-CMT-Projekt, eine Zusammenarbeit zwischen 12 Forschungsgruppen in Spanien. Das Projekt verfolgt eine Reihe von Zielen. Eine davon ist die Identifizierung zusätzlicher Mutationen, die CMT verursachen. Ein anderer ist die Entdeckung von Biomarkern, die die Krankheit kennzeichnen können. Ein weiterer Bereich ist die Entwicklung von Zell- oder Tiermodellen für CMT, die zum Testen von Behandlungen verwendet werden können.

Prüfpräparate

Mehrere potenzielle CMT-Therapien werden in klinischen Studien evaluiert.

Pharnext entwickelte PXT3003 zur Behandlung von Menschen mit CMT Typ 1A, der häufigsten Form der Erkrankung. Es blockiert PMP22, ein Protein, dessen Überproduktion bei einigen CMT1A-Patienten Nervenschäden verursacht.

Klinische Phase-2-Studien zeigten, dass PXT3003 eine vielversprechende Behandlung für CMT1A ist und dass es sicher ist. Die Ergebnisse wurden im Orphanet Journal of Rare Diseases veröffentlicht.

Das Unternehmen führt auch eine Phase-3-Studie der Therapie durch. Die internationale, randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie (NCT02579759) heißt PLEO-CMT. Darüber hinaus führt es eine Langzeitstudie zur Erweiterung der Sicherheit (NCT03023540) von PXT3003 durch, die es als PLEO-CMT-FU bezeichnet hat.Ein weiteres Beispiel für ein CMT-Prüfpräparat war ACE-083, das von Acceleron Pharma entwickelt wurde. Ziel war es, die Kraft und Muskelmasse der Patienten zu verbessern. Nach anfänglich positiven Ergebnissen in klinischen Studien konnte ACE-083 in einer Phase-2-Studie keine signifikanten Verbesserungen der Lebensqualität und der Funktionsmessungen erzielen, was zu einem Abbruch im Jahr 2020 führte.Die Aufsichtsbehörden haben den Antrag von Addex Therapeutics genehmigt, seinen CMT1A-Wirkstoffkandidaten ADX71441 in klinischen Studien zu testen.Forscher haben die Fähigkeit der Therapie getestet, das Histon-Deacetylase-Enzym in einem Zebrafischmodell von CMT2A, der zweithäufigsten Form von CMT, zu hemmen. Eine Überaktivität des Enzyms ist mit CMT2A assoziiert.Die Arbeit wird an der Universität von Sheffield in England in Zusammenarbeit mit der Hereditary Neuropathy Foundation und Acetylon Pharmaceuticals, einer Tochtergesellschaft von Celgene, durchgeführt.

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle klinischen Studien erfolgreich sind. Zum Beispiel untersuchten Forscher, ob Vitamin C CMT-Patienten helfen könnte. Die Ergebnisse deuteten darauf hin, dass es keinen Nutzen gab.

Gen- und Stammzelltherapie

Andere Ansätze, die Forscher zur Entwicklung von Behandlungen für CMT verfolgen, sind Gentherapie und Stammzelltherapie.

Bei der Gentherapie wird eine funktionelle Kopie eines Gens geliefert, das bei der Krankheit fehlerhaft ist. Bei der Stammzelltherapie werden gesunde Zellen abgegeben, um die Nervenregeneration zu fördern.

Forscher haben Studien zu diesen Ansätzen durchgeführt, aber keine der beiden Techniken ist in die klinische Studienphase eingetreten.In einer Studie an einem Mausmodell von CMT1A verwendeten Forscher ein Virus, um eine funktionelle Version des NT-3-Gens zu liefern. Dieses Gen ist am Überleben von Schwann-Zellen beteiligt, die die schützende Myelinscheide aufrechterhalten, die die Nerven umgibt. Die Bereitstellung eines funktionellen Gens schien die Nervenregeneration zu fördern.

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