Campomelische Dysplasie ist eine seltene Form der Skelettdysplasie mit gebogenen Knochen, von der schätzungsweise 1 von 40.000 bis 200.000 Menschen betroffen sind. Es wird durch Atemprobleme kompliziert und wurde daher historisch als tödliche Krankheit angesehen, wobei die meisten Menschen die Kindheit nicht überleben. Mit der richtigen medizinischen Versorgung und Anleitung kann campomelic Dysplasie verwaltet werden.
Wenn Sie ein Kind mit campomelischer Dysplasie haben, möchten Sie, dass es von einem Expertenteam umfassend betreut wird. An der University of Missouri Health Care, wir sind die Experten der Region bei der Behandlung von Skelettdysplasie Krankheiten. Wir sind aktiv an der nationalen Forschung für Behandlungen beteiligt, und der Leiter unseres Teams, Daniel Hoernschemeyer, MD, sitzt im Medical Advisory Board von The Little People of America, damit er sich aktiv mit den Fragen befassen kann, die die Gesundheit von Patienten mit Skelettdysplasie betreffen.
Campomelische MERKMALE
Menschen mit campomelischer Dysplasie haben oft eine kleine Statur, ein flaches Gesicht, hervorstehende Augen, einen unterentwickelten Kiefer, Gaumenspalte, Klumpfuß, Wirbelsäulendeformitäten und Probleme mit der Beinausrichtung. Andere häufige orthopädische Merkmale sind gebeugte Beine, Anomalien der Hüft- und Ellenbogengelenke und Instabilität der oberen Wirbelsäule. Atemprobleme stellen ein erhebliches Risiko für Neugeborene und Säuglinge mit der Erkrankung dar.
Campomelische DIAGNOSE UND BEHANDLUNG
Campomelische Dysplasie wird durch Mutationen im SOX9-Gen verursacht und kann mit radiologischen Techniken, körperlichen Untersuchungen und Gentests nachgewiesen werden. Routinemäßiger Ultraschall kann das Vorhandensein verkürzter Gliedmaßen während der Schwangerschaft feststellen, eine formelle Diagnose sollte jedoch nach der Geburt gestellt werden.Es gibt keine Heilung für campomelic Dysplasie, aber einige seiner orthopädischen Eigenschaften – einschließlich Gaumenspalte und Klumpfuß — sind korrigierbar. Eine Atemuntersuchung sollte durchgeführt werden, sobald das Kind älter als vier Wochen ist, und sollte eine Polysomnographie zur Überprüfung auf Schlafapnoe (zentral und obstruktiv) und eine Bronchoskopie zur Untersuchung der Atemwege umfassen. Die Behandlung von Atemwegssymptomen kann zusätzlichen Sauerstoff, CPAP- oder BiPAP-Geräte, Tracheotomie und langfristige Beatmungsunterstützung umfassen.
