Sind Sie von der Diagnose überzeugt?

Worauf Sie in der Anamnese achten sollten

Patienten mit multiplen Hautanhangstumoren treten normalerweise im zweiten oder dritten Jahrzehnt auf. Die Familienanamnese zeigt ähnliche multiple Hauttumoren, an denen Angehörige des betroffenen Patienten beteiligt sind.

Charakteristische Befunde bei der körperlichen Untersuchung

Es konnten überwiegend drei Tumorarten, nämlich Trichoepitheliome, Cylindrome und Spiradenome, sowie einige seltene Neoplasien beobachtet werden, die unterschiedliche Krankheitsbilder zeigen:

Trichoepitheliom: Fleisch- oder rosafarbene kleine, runde, glänzende, glatte, feste, asymptomatische Papel oder Knoten. Die Größe kann zwischen 2 und 8 mm variieren. Teleangiektasen können auf der Oberfläche vorhanden sein. Die Läsionen sind häufig mehrfach, gruppiert, aber diskret. Meist auf dem Mittelgesicht, vor allem auf der Nase und Nasolabialfalten.

Cylindroma: Langsam wachsender, fester, gummiartiger, rosafarbener, glatter Knoten mit ausgeprägten Telengiektasen. Am häufigsten handelt es sich um multiple Läsionen mit einer Größe von einigen Millimetern bis zu mehreren Zentimetern (Abbildung 1). Meist auf der Kopfhaut und gelegentlich auf Gesicht und Ohren. Manchmal kann verbreitet werden, kann verschmelzen und die gesamte Kopfhaut wie ein „Turban“ bedecken.“

Abbildung 1.

Spiradenom: Fleisch- oder bläulich gefärbter, fester, großer Knoten. Meist am Rumpf und an den Extremitäten gelegen. Manchmal schmerzhaft.

Spiradenocylindrom: Tumor mit Merkmalen von Spiradenom und Cylindrom.

Andere assoziierte Tumoren: Milia, Trichoblastom, Basalzellkarzinom, Neoplasmen der Parotis, Follikelzyste, organoide Nävi, maligne Transformation von vorbestehenden Tumoren (Spiradenom, Cylindrom, Spiradenocylindrom).

Erwartete Ergebnisse diagnostischer Studien

Es gibt keine spezifischen histopathologischen Merkmale des Syndroms. Die Anhängseltumoren zeigen ihre klassischen Merkmale.

Trichoepitheliom: Unterschiedlich große Nester oder kribriforme Schnüre, bestehend aus follikulären Basaloidzellen, umgeben von dichtem fibrösem Stroma.

Spiradenome: Intradermale, gut umschriebene Knötchen mit zwei Arten von Epithelzellen, die in Schnüren angeordnet sind: große blasse Zellen in der Mitte der Zellschnüre und kleine Basaloidzellen mit dunklen Kernen an der Peripherie.

Cylindrome: Intradermale, scharf umschriebene Knötchen. Der Knoten besteht aus Läppchen mit zwei Epithelzelltypen, großen, blass färbenden Zellen in der Mitte und kleinen Basaloidzellen an der Peripherie, die in einem „Puzzle“ -Muster angeordnet sind. Läppchen sind von einem dicken, hyalinen, PAS-positiven Basalmembranmaterial umgeben.

Diagnosebestätigung

Die Koexistenz verschiedener Arten von oben beschriebenen kutanen Adnex-Neoplasmen, die histopathologisch diagnostiziert werden, begründen die Diagnose. Verschiedene Tumoren können in anderen Familienmitgliedern gesehen werden. Trichoepitheliome sollten vom Basalzellkarzinom unterschieden werden. Schmerzhaftes Spiradenom kann mit einem Leiomyom, Neurom, Glomustumor oder Angiolipom verwechselt werden. Cylindroma kann für pilomatricoma oder Pilar Zyste, vor allem auf der Kopfhaut verwechselt werden.

Wer ist gefährdet, an dieser Krankheit zu erkranken?

Andere Familienmitglieder der Patienten sind gefährdet, an der Krankheit zu erkranken. Alle Familienmitglieder sollten untersucht werden.

Was ist die Ursache der Krankheit?

Ätiologie

Pathophysiologie

Das Brooke-Spiegler-Syndrom (BSS) ist eine genetische Störung, die die apokrine follikulosebaceöse Einheit betrifft und folglich zu verschiedenen Arten von Adnexhauttumoren führt. Es hat eine autosomal dominante Art der Vererbung verschiedener Mutationen im CYLD-Gen, einem Tumorsuppressorgen auf Chromosom 16q.

Systemische Implikationen und Komplikationen

Große Trichoepitheliome und Cylindrome können die Concha und den äußeren Gehörgang verschließen.

Es wurde über eine Verwandtschaft mit BSS berichtet, bei der eine betroffene Mutter und Tochter eine maligne lymphoepitheliale Läsion der Parotis entwickelten.

Behandlungsmöglichkeiten

Therapieansätze, die zur Behandlung verschiedener Arten von Hauttumoren vorgeschlagen werden :

–Exzision

–Elektrochirurgie

–Dermabrasion

–Schleifendiathermie

–Laserchirurgie (CO2–Laser, Erbium–YAG-Laser, Neodym-YAG-Laser)

-Mohs Micrographic surgery

-Kopfhautexzision oder -entfernung mit Split-Thickness-Hauttransplantation (insbesondere bei Patienten mit „Turban“ -Tumor): Bei Entfernung der gesamten Kopfhaut gibt es Risiken wie blutdrucksenkender Schock, Transplantatversagen und Bluttransfusion.

Optimaler therapeutischer Ansatz für diese Krankheit

Keine spezifische Behandlung für die Krankheit. Tumore können chirurgisch entfernt oder zerstört werden, wenn sie schmerzhaft, ulzeriert, bluten, sexuelle Funktionsstörungen verursachen, kosmetische Störungen verursachen oder im Falle einer möglichen malignen Transformation. Große Trichoepitheliome und Cylindrome können die Muschel und den äußeren Gehörgang verschließen und sollten daher entfernt werden.

Patientenmanagement

Die Familie sollte über den Krankheitsverlauf informiert werden. Die Patienten sollten engmaschig auf eine mögliche maligne Transformation der vorbestehenden Tumoren überwacht werden. Ulzerationen, schnelles Wachstum, Schmerzen und Farbveränderungen können auf Malignität hindeuten. In diesen Fällen muss eine pathologische Untersuchung durchgeführt werden. Wenn Tumore mit maligner Degeneration nicht frühzeitig behandelt werden, können Metastasen auftreten, die zum Tod führen.

Ungewöhnliche klinische Szenarien, die im Patientenmanagement zu berücksichtigen sind

Obwohl selten, sollte man auf mögliche maligne Veränderungen der Hauttumoren und anderer maligner Erkrankungen achten.

Was ist der Beweis?

Blake , PW, Toro , JR. „Update von Cylindromatose-Gen (CYLD) Mutationen in Brooke-Spiegler-Syndrom: neue Einblicke in die Rolle der Deubiquitinierung bei der Zellsignalisierung“. Hum Mutat. Vol. 30. 2009. s. 1025-36. (Ein umfassender Überblick über die klinischen Merkmale, die Molekulargenetik und die Tiermodelle des Brooke-Spiegler-Syndroms.)

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