Die meisten Kleinhirnataxie können nicht geheilt werden, aber Fälle, die aus metabolischen, erblichen, entzündlichen und immunvermittelten Ätiologien resultieren, können mit krankheitsmodifizierenden Therapien behandelt werden, so ein Übersichtsartikel, der online vor dem 11. März in Movement Disorders veröffentlicht wurde. Wirksame Behandlungen umfassen verschreibungspflichtige Medikamente, hohe Dosen von Vitamin E und glutenfreie Diäten. „Kliniker müssen sich mit diesen Störungen vertraut machen, da ein maximaler therapeutischer Nutzen nur möglich ist, wenn sie frühzeitig durchgeführt werden“, sagte Adolfo Ramirez-Zamora, MD, Philly Dake Chair in Bewegungsstörungen am Albany Medical Center in New York. Die Überprüfung beschreibt mehr als ein Dutzend Störungen. „Diese ungewöhnlichen Bedingungen stellen eine einzigartige Gelegenheit dar, unheilbare und fortschreitende Krankheiten zu behandeln.“Die Erstuntersuchung eines Patienten mit Verdacht auf Kleinhirnataxie sollte eine vollständige Beurteilung seiner neurologischen und nicht-neurologischen Merkmale umfassen, sagten die Forscher. Der Neurologe sollte die Rate des Auftretens oder Fortschreitens, die Familienanamnese, spezifische diagnostische Anzeichen und MRT-Anomalien des Gehirns bestimmen. Eine detaillierte Untersuchung möglicher erworbener Ursachen, einschließlich Labortests, wird ebenfalls empfohlen.
Alkohol und andere häufig verwendete Medikamente können chronische Kleinhirnverletzungen verursachen, und die Behandlung besteht in der Entfernung der Medikamente. Andere mit Ataxie assoziierte Arzneimittel sind Lithium, Phenytoin, Amiodaron, Toluol, 5-Fluorouracil und Cytosinarabinosid. Schwermetalle, einschließlich organischer Bleiverbindungen, Quecksilber und Thallium, können ebenfalls Ataxie verursachen.
Die Behandlung kann das Fortschreiten stoppen
Ataxie mit Vitamin-E-Mangel stellt sich als langsam fortschreitendes spinocerebelläres Ataxiesyndrom ähnlich der Friedreich-Ataxie dar. Tägliche 800-mg-Dosen von Vitamin E stoppen typischerweise das Fortschreiten der Krankheit und führen zu einer neurologischen Verbesserung, obwohl die Genesung langsam und unvollständig sein kann, sagten die Forscher. Eine Vitamin-E-Supplementierung kann am vorteilhaftesten sein, wenn sie bei Patienten mit einer Krankheitsdauer von weniger als 15 Jahren begonnen wird.
Die neurologischen Symptome der zerebrotendinösen Xanthomatose umfassen Kleinhirnataxie, spastische Paraparese, extrapyramidale Zeichen, sensomotorische periphere Neuropathie, Krampfanfälle und Demenz. Die Störung kann leicht mit 250 mg oraler Chenodesoxycholsäure behandelt werden, die dreimal täglich verabreicht wird. Mögliche Nebenwirkungen sind Durchfall, Unruhe und Reizbarkeit. „Die frühzeitige Einleitung einer Behandlung ist entscheidend, um eine neurologische Verschlechterung zu verhindern“, sagte Dr. Ramirez-Zamora.
Patienten mit Glukosetransporter Typ 1 (GLUT1) -Mangelsyndrom können mit geistiger Behinderung, Epilepsie, motorischer Beeinträchtigung oder komplexen Bewegungsstörungen auftreten. Daten zeigen, dass eine ketogene Diät die Manifestationen eines GLUT-1-Mangels wirksam behandelt und das Fortschreiten stoppt. Dieses Regime kann Bewegungsstörungen bei den meisten Patienten um 40% bis 70% reduzieren, unabhängig vom Phänotyp des Syndroms, sagten die Forscher. Gluten-Ataxie manifestiert sich oft als heimtückisch einsetzendes, progressives, reines zerebelläres Ataxie-Syndrom. Die meisten Patienten mit Gluten-Ataxie haben Blick-evozierten Nystagmus und andere okuläre Anzeichen einer zerebellären Dysfunktion. Die strikte Einhaltung einer glutenfreien Diät ist die empfohlene Behandlung. In einer systematischen Studie war diese Diät mit einer signifikanten Verbesserung der Leistung in den Ataxie-Scores und auf der subjektiven globalen Skala des klinischen Eindrucks verbunden.
Ataxie im Zusammenhang mit Glutaminsäuredecarboxylase (GAD) führt am häufigsten zu Gangataxie. Extremitätenataxie, Dysarthrie und Nystagmus können auch bei Patienten mit GAD-assoziierter Ataxie auftreten, und die Symptome entwickeln sich über Wochen oder Jahre. „Patienten mit subakuter Präsentation sprechen eher auf eine Immuntherapie an und erreichen ein langfristiges Ansprechen und einen guten Funktionsstatus“, sagte Dr. Ramirez-Zamora. Die primären Behandlungen, IV Immunglobulin und Kortikosteroide, haben einen deutlichen Nutzen gebracht. „Das Erkennen potenziell behandelbarer Ursachen für Kleinhirnataxie ist nicht nur für die Durchführung gezielter Behandlungen von entscheidender Bedeutung, sondern auch für das Management so früh wie möglich, um hoffentlich die neurologische Verschlechterung zu stoppen“, schloss Dr. Ramirez-Zamora.
—Erik Greb
