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Arnold-Chiari

ICD-10	Q070
ICD-9	741.0
OMIM	207950
Krankheitendb	899
MedlinePlus
Emedizin	/
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Arnold-Chiari-Fehlbildung ist eine Fehlbildung des Gehirns. Es besteht aus einer Abwärtsverschiebung der Kleinhirntonsillen und des Marks durch das Foramen magnum, was manchmal zu einem Hydrozephalus infolge einer Behinderung des Liquorabflusses führt.

Terminologie

Einige Quellen verwenden „Chiari-Malformation“, um vier spezifische Grade der Erkrankung zu beschreiben, wobei der Begriff „Arnold-Chiari“ nur für Typ II reserviert ist. Andere Quellen verwenden „Arnold-Chiari“ für alle vier Typen. Dieser Artikel verwendet die letztere Konvention.Ein Vorteil der Verwendung von „Arnold-Chiari“ ist, dass sich der Begriff „Chiari-Syndrom“ auf das Budd-Chiari-Syndrom beziehen kann, eine Lebererkrankung, die auch nach Hans Chiari benannt ist.

Diagnose

Das Durchschnittsalter bei der Diagnose liegt bei etwa 24 Jahren und tritt häufiger bei Frauen auf.

Einige Merkmale sind pränatal sichtbar.

Inzidenz

Die Inzidenz von Arnold-Chiari-Fehlbildungen (Chiari-I-Fehlbildungen), definiert als tonsiläre Hernien von 3 bis 5 mm oder mehr, beträgt ungefähr 1 von 1.200. Die Inzidenz symptomatischer Chiari ist geringer, aber unbekannt.

Eine Prävalenz von etwa 1 von 1000 wurde beschrieben.

Das Durchschnittsalter bei der Präsentation beträgt 41 Jahre (Bereich : 12 – 73 Jahre). Leichtes weibliches Übergewicht (f:m = 1,3:1). Die durchschnittliche Dauer, die eindeutig mit der Chiari-Missbildung zusammenhängt, beträgt 3,1 Jahre (Bereich 1 Monat bis 20 Jahre).

Geschichte und Klassifikation

Der österreichische Pathologe Hans Chiari beschrieb in den späten 1800er Jahren scheinbar verwandte Anomalien des Hinterhirns, die sogenannten Chiari-Fehlbildungen I, II und III. Später fügten andere Forscher eine vierte (Chiari IV) Fehlbildung hinzu. Die Schweregradskala wird mit I – IV bewertet, wobei IV die schwerste ist. Die Typen III und IV sind sehr selten.Die häufigste Form der Arnold-Chiari-Fehlbildung ist Typ I, der asymptomatisch sein kann und zufällig entdeckt wird.Typ II wird normalerweise von einer Myelomeningozele begleitet, die zu einer teilweisen oder vollständigen Lähmung unterhalb des Wirbelsäulendefekts führt.

Typ III verursacht schwere neurologische Defekte. Es ist mit einer Enzephalozele assoziiert.

Typ IV beinhaltet ein Versagen der Gehirnentwicklung.

Andere Zustände, die manchmal mit einer Chiari-Fehlbildung verbunden sind, umfassen Hydrozephalus, Syringomyelie und Wirbelsäulenkrümmung.

Symptome

Der Hirnstamm, die Hirnnerven und der untere Teil des Kleinhirns können gestreckt oder komprimiert sein. Daher kann jede der von diesen Bereichen gesteuerten Funktionen betroffen sein. Die Blockade des Liquorflusses kann auch dazu führen, dass sich eine Syrinx bildet, die schließlich zu Syringomyelie führt. Chiari wird oft mit starken Kopfschmerzen in Verbindung gebracht, manchmal fälschlicherweise für Migräne gehalten. Chiari-Kopfschmerzen beinhalten normalerweise ein intensives Pochen im Hinterkopf. Chiari beinhaltet auch extreme Muskelkater und niedrige Energieniveaus. Es kann auch eine Heiserkeit in der Stimme verursachen. 15 – 30 % der Patienten mit adulter Chiari-Malfomation sind asymptomatisch.

Behandlung

Sobald ein symptomatischer Beginn auftritt, ist eine häufige Behandlung eine Dekompressionschirurgie, bei der ein Neurochirurg normalerweise den ersten und einen Teil des zweiten und manchmal dritten entfernt. Diese Behandlung ist anerkannt und akzeptiert, da viele Studien (mit insgesamt Hunderten von Patienten) in angesehenen, von Experten begutachteten medizinischen Fachzeitschriften veröffentlicht wurden, die zeigen, dass etwa 80% der Patienten eine Besserung erzielen.Einige Autoren befürworten die Durchführung einer transoralen Clivus-Odontoid-Resektion in Fällen mit ventraler Hirnstammkompression, da sie der Meinung sind, dass sich diese Patienten möglicherweise nur mit einer Dekompression der hinteren Fossa verschlechtern können.Eine kleine Anzahl von neurologischen Chirurgen glaubt, dass das Rückenmark als alternativer Ansatz die Kompression des Gehirns gegen die Schädelöffnung (Foramen magnum) lindert, wodurch die Notwendigkeit einer Dekompressionsoperation und eines damit verbundenen Traumas vermieden wird. Dieser Ansatz ist jedoch in der medizinischen Literatur mit Berichten über nur eine Handvoll Patienten deutlich weniger dokumentiert. Es ist zu beachten, dass die alternative Wirbelsäulenchirurgie auch nicht ohne Risiko ist.

Geschichte

Ein österreichischer Pathologe, Hans Chiari, beschrieb diese Hinterhirnfehlbildungen erstmals in den 1890er Jahren. Ein Kollege von Professor Chiari, Dr. Julius Arnold, trug später zur Definition des Zustands bei, und Studenten von Dr. Arnold (Schwalbe und Gredig) schlugen den Begriff „Arnold-Chiari-Fehlbildung“ vor, um sich fortan auf den Zustand zu beziehen.Einige Quellen schreiben die Charakterisierung der Bedingung Cleland oder Cruveilhier zu.

• Arnold Chiari
• Chiari Connection International
• Welt Arnold Chiari Malformation Association
• American Syringomyelia Alliance Projekt
• Der Ann Conroy Trust (ACT)
• AFACPA Vereinigung für Arnold Chiari Malformation Patienten. In Spanisch.
• Ein aufschlussreicher Blog der Huffington Post von einem Vater, dessen Sohn an Chiari-Missbildung litt und die emotionale Achterbahnfahrt, die sie verursachte.