DISKUSSION
pACC ist eine wichtige Diagnose mit einer unbekannten Inzidenz, und ihre pränatale Diagnose selten gemeldet2, 3, 7, 8. In einer kürzlich durchgeführten systematischen Überprüfung1 der neurologischen Prognose von pränatal offenbar isoliertem ACC, 2/29 (6.9%) Fälle mit pACC hatten eine mittelschwere Behinderung und 8/29 (27,6%) hatten eine schwere Behinderung. Dies unterschied sich nicht signifikant von der Prognose eines isolierten vollständigen ACC, das in 10/70 (14,3%) bzw. 8/70 (11,4%) Fällen mit einer mittelschweren und schweren Behinderung verbunden war. Das Langzeitergebnis von ACC wurde nur selten untersucht. In einer kürzlich durchgeführten Studie9 mit 10 Jahren standardisierter neurologischer Nachsorge bei 11 Kindern mit pränataler Diagnose von isoliertem pACC und vollständigem ACC lagen die Intelligenzniveaus bei acht (73%) Kindern im normalen bis niedrigen Bereich und waren grenzwertig für drei (27%). Unsere vorliegende Studie umfasst die größte Serie von pACC in der pränatalen Literatur. Es ist bedauerlich, dass wir aufgrund seines retrospektiven Charakters in den meisten Fällen das langfristige Ergebnis nicht bestimmen konnten.
Fetale MRT kann verwendet werden, um eine Diagnose von pACC zu bestätigen, und kann eine Rolle bei der Erkennung von assoziierten zerebralen Anomalien spielen10, 11. Nach unserer Erfahrung kann der CC in der pränatalen Sonographie mit ausreichenden Details visualisiert werden, um pACC genau zu diagnostizieren. Während die MRT bei der Bestätigung der Diagnose in gelegentlichen Fällen mit technischen Schwierigkeiten (z. B. Fettleibigkeit bei Müttern) hilfreich ist, ist ihr Wert in bestimmten Fällen, insbesondere bei eingeschränkter Entwicklung des Rostrums, aufgrund ihrer geringeren räumlichen Auflösung begrenzt. Die MRT fügte in 5% der Fälle in unserer Studie wichtige Informationen hinzu, ein erheblich geringerer Anteil als die 63% (5/8)10, die in einer gemischten Serie von vollständigem ACC und pACC berichtet wurden, und die 18% (2/11) in einer Serie von pACC3. Dieser Unterschied kann auf das spätere Gestationsalter bei der Überweisung in unserer Serie zurückzuführen sein.
Die pränatale Diagnose von Anomalien des CC beruht auf der Beurteilung von qualitativ hochwertigen Bildern des Gehirns in der Midsagittal‐Plane12, 13. Da es in einer Screening-Umgebung häufig schwierig ist, diese Ansicht zu erhalten, und in jeder Umgebung möglicherweise zeitaufwändig ist, Der Verdacht auf Hornhautanomalien stützte sich auf indirekte Anzeichen, die auf der axialen transthalamischen oder transventrikulären Ebene sichtbar gemacht wurden, Das ist auf routinemäßigen fetalen Anomaliescans abgebildet14. Zu diesen Anzeichen gehören das Fehlen des CSP, Kolpozephalie, erhöhter Abstand zwischen den Frontalhörnern der Seitenventrikel, Ventrikulomegalie und abnormal erhöhter und vergrößerter dritter Ventrikel15. Diese indirekten Anzeichen sind jedoch nicht in allen Fällen von pACC vorhanden. In unserer Serie, 38/71 (53%) Fälle hatten keine dieser etablierten indirekten Zeichen auf Sonographie, im Vergleich zu Paladini et al.2, die bei pACC nur bei 9/27 (33%) Untersuchungen keine indirekten Anzeichen fanden. Dies kann sowohl auf den Unterschied in den Indikationen für die Überweisung als auch möglicherweise auf das spätere Gestationsalter bei Überweisung in unserer Studie zurückzuführen sein. Viele Sonographen, von denen wir Überweisungen erhalten, visualisieren den CC routinemäßig in der Sagittalebene. Dies kann für mehr unserer Fälle verantwortlich sein, in denen diese indirekten Anzeichen im Vergleich zu anderen Zentren fehlen, in denen die pränatale Diagnose von pACC mehr auf das Vorhandensein solcher Anzeichen angewiesen ist.
In dieser Studie fanden wir heraus, dass in einigen Fällen von pACC die Form des CSP in der axialen transthalamischen Ebene abnormal war. Normalerweise ist die Form des CSP die eines schalltoten Rechtecks, dessen anteroposteriorer Durchmesser länger ist als sein transversaler (Abbildung 1b); wir beobachteten eine beträchtliche Anzahl von Fällen, in denen diese rechteckige Form abnormal war, wobei die transversale Dimension des CSP größer war als die anteroposteriore (Abbildung 1a). Nach unserer Erfahrung ist diese abnormale Form nicht in Fällen mit einem normalen CC gefunden. Wir konzentrierten unsere Aufmerksamkeit auf Einzelfälle von pACC, da diese häufig die größte Herausforderung beim Screening auf fetale Anomalien darstellen; Abnormal geformtes CSP war der einzige Hinweis auf die Diagnose von isoliertem pACC in 52% der Fälle ohne indirekte Anzeichen, was auf eine mögliche Rolle bei der Erhöhung der Erkennungsrate dieser wichtigen Anomalie hindeutet. Wir schlagen daher vor, dieses neue wichtige Zeichen – abnormale Form des CSP – zu den bestehenden indirekten Zeichen von pACC hinzuzufügen.
Die Gestationsaltersverteilung war für Fälle mit und ohne abnormal geformten CSP ähnlich. Da sich die Fälle im dritten Trimester häuften, wobei unser frühester Fall mit abnormal geformtem CSP bei 23 Wochen lag, ist es nicht möglich vorherzusagen, wie sich dieses Zeichen bei der Identifizierung von pACC im Bereich von 20 bis 24 Wochen verhalten würde, eine kritische Zeit in Ländern mit einer gesetzlichen Grenze für das zulässige Gestationsalter für die Beendigung.
Wir haben uns entschieden, unter unsere Definition von pACC16 nicht nur Fälle mit einem deutlich fehlenden Segment aufzunehmen, sondern auch solche mit einem kurzen CC, bei denen wir den spezifischen Teil, der abnormal war, nicht erkennen konnten, weil wir Patienten mit einem kurzen CC nicht anders beraten als Patienten mit anderen Arten von pACC. Obwohl ein ungewöhnlich geformter oder fehlender CSP häufiger auftrat, wenn mehrere Segmente des CC abnormal waren, waren diese Anzeichen nicht in allen Fällen von pACC erkennbar. Da wir bei allen Arten von pACC einen abnormal geformten CSP beobachteten, einschließlich Fällen eines kurzen CC, und unabhängig davon, welches bestimmte Segment oder welche Segmente abnormal waren, ist es schwierig, über den genauen Mechanismus zu spekulieren, der diese eigentümliche anatomische Variation hervorruft.
Die Wände des CSP bestehen dorsal aus dem CC, ventral aus dem Plexus choroideus des dritten Ventrikels und lateral aus dem subcallosalen Teil des medialen Aspekts der Großhirnhemisphären auf Höhe der Säulen des Fornix17. Vor 15 Schwangerschaftswochen ist der CC noch nicht vorhanden und die Gehirnhälften entwickeln sich oberhalb des Thalamus. Der CC entwickelt sich anschließend durch Verschmelzung der medialen Aspekte der Hemisphären, die durch die Callosafasern verbunden sind, die die Mittellinie kreuzen. Bei vollständigem ACC fehlt der CSP, die interhemisphärische Fissur ist verbreitert und die Hemisphären bleiben getrennt. Bei pACC bleiben die beiden Hemisphären in dem Bereich getrennt, in dem die CC-Fasern fehlen, und dies wirkt sich zwangsläufig auf den Bereich aus, in dem die Fasern vorhanden sind. Aufgrund des unabhängigen Wachstums der Teile der Hemisphären, in denen der CC fehlt, liegt der Abstand zwischen den Hemisphären zwischen dem in der normalen Situation und dem in vollständigem ACC. Das supracallosale kortikale Wachstum macht jede Erweiterung der interhemisphärischen Fissur unauffällig. Die Lücke zwischen den Hemisphären ist sichtbar und erscheint als Erweiterung des Hohlraums unter dem CC. Wir fanden heraus, dass kein Fall mit einem Lipom oder einer Zyste der Mittellinie einen abnormal geformten CSP aufwies. Im ersteren Fall kann sich der CSP nicht erweitern, da das Lipom zu einer Fusion der medialen Aspekte der Hemisphären führt und es kein unabhängiges Wachstum der beiden Gehirnhälften gibt. In ähnlicher Weise verbinden interhemisphärische Zysten die Hemisphären und verhindern eine Erweiterung des CSP.
Unabhängig von dem Mechanismus, der einen anomalen CSP erzeugt, deutet nach unseren Beobachtungen ein abnormal geformter CSP auf die Wahrscheinlichkeit eines pACC hin, und ein sorgfältiger midsagittaler gezielter Scan der Mittellinie ist angezeigt. Diese Ergebnisse sollten in einer großen prospektiven Studie bestätigt werden.
