Tam bylo hodně brnknout o CBS rodiny genů, a jak mají vliv na metabolismus síry, a to jak z doplňky, jako je glutathion, stejně jako z potravinových zdrojů, jako je zelí, brokolice a další brukvovité zeleniny, z nichž všechny jsou síru bohatá.1

pro naše účely v Gene Food nás zajímá, jak by SNP CBS měly ovlivňovat výběr potravin a doplňků, pokud by vůbec měly, a jaké laboratorní testy mohou pomoci potvrdit potenciální vysokou nebo nízkou aktivitu CBS.

Naše vlastní výživy plány zpráva o CBS geny, ale jako součást širšího metylace bodovací systém, spíše než jako doporučení vázána na síru, konkrétně. Podle našeho názoru není nikdy dobrý nápad zaměřit se na jeden gen. S tím z cesty, pojďme se ponořit do světa CBS a síry.

jaké jsou geny CBS a co dělají?

geny CBS tvoří enzym zvaný cystathionin beta syntáza (CBS).

CBS pomáhá převést homocystein na cystathionin jako první krok v transsulfurační cestě.2 transsulfurační dráhu můžete považovat za komplikovaný řetězec biochemických reakcí, které tělo používá k metabolizaci síry.

jak ukazuje tabulka níže, možná nejdůležitějším úkolem transsulfurační cesty je pomoci produkovat glutathion, silný antioxidant, který potřebujeme, abychom zůstali v dobrém zdravotním stavu. 3

Diagram podle výzkumné brány.

Tento článek na Wikipedii dělá dobrou práci vysvětlovat svou roli v CBS za zpracování síry, která bude klíčovou součástí naší dietní diskusi níže:

CBS zaujímá stěžejní postavení ve savců síry na metabolismus homocysteinu křižovatce, kde rozhodnutí šetřit methionin nebo převést na cystein přes transsulfuration dráhy, je vyroben. Kromě toho je transsulfurační dráha jedinou cestou schopnou odstranit aminokyseliny obsahující síru za podmínek přebytku.

Takže, stejně jako MTHFR geny konverzi homocysteinu na methionin, CBS geny konverzi homocysteinu na cystathionine.

dělají to jako součást methylačního cyklu našeho těla a v tomto procesu zbavují tělo přebytečných aminokyselin obsahujících síru.

Další informace o biochemii naleznete na této stránce a na této stránce.

dva extrémy regulace aktivity CBS-down a up regulace

pro začátek je důležité rozlišovat mezi CBS genem up-regulací a down regulací.

Down regulace

Down regulace nebo snížená aktivita CBS má za následek špatný metabolismus síry, sdružování skupin síry a potenciálně vysoký homocystein.

nízká aktivita CBS je spojena s onemocněními, jako je homocystinurie.4

Up regulace

Up regulace genů CBS vede k rychlému metabolismu síry, který může odpovídat nízkému homocysteinu.

Když je gen CBS vysoce aktivní, tělo cykluje homocysteinem velmi rychlým tempem. Vzhledem k tomu, tělo je amoniak jako vedlejší produkt metabolismem síry, někteří se domnívali, že zvýšená CBS aktivita má za následek vyšší hladiny amoniaku, což může způsobit řadu zdravotních problémů. 5

Ale tady je to věc:

Snp spojených s CBS mutace (obě pomalé a rychlé) jsou poměrně časté

předtím, Než jsme se příliš zabřednout v zemi CBS geny, to je důležité si uvědomit, že tyto varianty jsou neseny spoustu lidí.

zde jsou statistiky frekvence rizikových alel pro 4 běžné varianty podle Livewello (T je riziková alela pro všechny SNP):

• rs2851391 – 40% lidí, kteří mají rizikové alely
• rs234714 – 25% lidí, kteří mají rizikové alely
• rs6586282 – 14% lidí, kteří mají rizikové alely
• rs234709 – 45% lidí, kteří mají rizikové alely

Modifikace výše uvedených odkazuje LiveWello jako společné CBS mutace. Nicméně, StrataGene uvádí různé CBS SNP.

Strategene uvádí tyto SNP jako relevantní mutace CBS:

• rs234706 nebo C699T
• rs5742905 – CBS T8336
• rs4920037 – CBS C19150T
• rs28934891 – CBS D444N

můžete Si všimnout, že zaměření Modifikace pro LiveWello neodpovídají Snp z Strategene. Tento rozpor pravděpodobně vzniká kvůli tomu, že věda je na toto téma tak Nová, se stále více studiemi identifikujícími nové cíle. Abychom pochopili, jaký vliv mohou mít tyto různé SNP na funkci CBS, shromáždil jsem důležitá data do jednoduché tabulky níže.

SNP ID	Major/Minor (Risk)	Risk Allele Frequency	Risk Allele Effect
rs2851391	C/T	38%	High homocysteine/reduced CBS activity
rs234714	C/T	25%	No Info
rs6586282	C/T	15%	High homocysteine/reduced CBS activity
rs234709	C/T	45%	No info
rs234706	G/A	28%	Reduced homocysteine/increased CBS activity
rs5742905	T/C	0.02%	Moderate increase in homocysteine/reduced CBS activity
rs4920037	C/T	13%	Reduced CBS activity
rs28934891	G/A	0.03	No info

One particular „up regulated“ variant of interest is rs234706 or CBS C699T which I’ll discuss in more depth below.

CBS C699T a amoniak

Pro velmi dobrý přehled o CBS up-regulace přes C699T (gen s nejvíce údajů), podívejte se na tento článek od Marka Londýně na MIT.

Mark popisuje studie, které měřily hladiny homocysteinu v genotypech C699T. Mnoho z těchto studií neprokázalo významné snížení homocysteinu s alelou T, důležité, protože nízký homocystein by byl důkazem zvýšené aktivity CBS.

ale ztratil v shuffle v mnoha diskusích kolem CBS je amoniak, protože je to amoniak, který je vedlejším produktem metabolismu síry. Praktické důsledky pro každodenní osoby s CBS genu Snp se zdá být nejen nízké hladiny homocysteinu, ale také povědomí o zvýšené amoniaku, bez ohledu na to, zda CBS SNP vlastně způsobil hladinu amoniaku na růst (nebo zda to byla CBS geny pracují na koncert s Cyklu Močoviny Snp).

ale jak nejlépe testovat amoniak?

citovat značku:

močový amoniak je ještě méně spolehlivá metoda pro testování upregulace CBS. Je to proto, že většina amoniaku (NH4+) v moči je produkována ledvinami pro regulaci ph. Amoniak, který se vyrábí jinde v těle, je obvykle detoxikován přeměnou na močovinu, která se pak vylučuje. Tento proces se vyskytuje hlavně v játrech, a játra je docela schopný zvládnout velké množství amoniaku, který je produkován v těle, která se vyskytuje v důsledku metabolizace aminokyselin. Játra to musí být schopna, protože nervový systém může tolerovat pouze velmi nízké hladiny amoniaku. Nadbytek amoniaku, tj. hyperamonie, se obvykle vyskytuje pouze tehdy, když byla funkce jater výrazně snížena, nebo pokud existuje genetická vada v močovinovém cyklu. Pouze testováním amoniaku v séru lze takový stav diagnostikovat.

s ohledem na výskyt těchto CBS genové varianty, a to zejména C699T, který má nejvíce věda zkoumá se nařízení, zdá se nepravděpodobné, že by se mi, že většina lidí by měly být s extrémní opatření s jejich diety, jako výsledek heterozygotní CBS Snp. Pokud se obáváte, že by mohla být problémem regulovaná aktivita CBS, nechte zkontrolovat hladiny amoniaku a jděte odtamtud.

Moje praktické zaměření pro CBS – homocysteinu a amoniaku povědomí

mám pár heterozygotních Snp pro dvě varianty CBS, ale ne pro C699T.

Pro mě nejzajímavější aspekt CBS diskuse se točí kolem homocysteinu a amoniaku povědomí.

bez Ohledu na příčinné souvislosti, je to možná CBS Snp, které způsobují nízké nebo vysoké hladiny homocysteinu, možná to není, víme, že zvýšené hladiny homocysteinu jsou spojeny s řadou špatných výsledků v oblasti zdraví, a že nízké hladiny homocysteinu není nutně dobrá věc.

považuji za fascinující, že metabolismus síry má vliv na hladiny amoniaku, které nebyly na mém radaru před zkoumáním SNP CBS. Síra samozřejmě není jediná věc, která způsobuje zvýšený amoniak, ale hluboký ponor do tématu má potenciál přidat do výživového plánu vrstvu sofistikovanosti.

podle článku Mark London, pokud plánujete testování hladiny amoniaku, zdá se, že sérový test (provedený nalačno) je nejlepší cestou.