av Dr. Liji Thomas, MDReviewed av Dr. Damien Jonas Wilson, MD

Cantu syndrom, eller hypertrikotisk osteokondrodysplasi, är ett tillstånd som kännetecknas av en rad allvarliga och systemiska defekter i kroppen.

kredit: Evgeny Atamanenko/.com

det beskrevs först 1982 och orsakas av mutationer i två distinkta gener som kodar för de regulatoriska eller porbildande underenheterna av KATP-kanaler i hjärtat. Endast cirka 50 fall av denna sällsynta sjukdom har rapporterats över hela världen. De flesta har detekterbara mutationer i ABCC9 eller (mycket sällsynta) KCNJ8-generna.

dessa mutationer orsakar förstärkning av funktion i isoformerna hos de ATP-känsliga kaliumkanalerna som kallas KATP, som huvudsakligen finns i hjärtmuskeln. Detta orsakar regulatorisk eller porbildande dysfunktion hos dessa kanaler, beroende på subenheten kodad av den drabbade genen.

arv

Cantu-syndrom överförs på ett autosomalt dominerande sätt, så 50% av avkomman till en drabbad individ kan potentiellt ärva sjukdomen. De flesta fall beror dock på nya mutationer.

kliniska egenskaper

Cantu syndrom kännetecknas av en kombination av:

• generaliserad hypertrikos (överdriven hårväxt) inklusive tjockt hår över hårbotten och överdrivet hår över pannan, ryggen, ansiktet och lemmarna
• historia av fostermakrosomi och/eller polyhydramnios
• grova ansiktsdrag, såsom en bred näsa, lång Filtrum, bred mun, flaring näsborrar och epicanthal veck
• makrocefali, vanligtvis närvarande vid födseln eller utvecklas i barndomen
• kardiomegali
• patent ductus arteriosus (50%), som ibland kan vara extremt stor och kan behöva tidig stängning
• perikardiell effusion (20%)
• skelett avvikelser (osteokondrodysplasi), såsom förtjockad skalle, breda revben och skolios, som vanligtvis inte kräver behandling förutom skolios, i vissa fall
• lymfödem, som kan vara närvarande vid födseln, men löser vanligtvis utan behandling
• onormala blodkärl, såsom slingrande kärl i näthinnan eller invecklad arteriovenös kommunikation i lungorna på flera ställen, eller utvidgade och slingrande kärl i centrala nervsystemet och systemiska cirkulationer, med Kcnj8-mutationer
• beteendeproblem, såsom som ångest, humörsvängningar eller obsessive-compulsive disorder
• intelligens är vanligtvis normalt, men kan vara högre än vanligt eller ibland mildt subnormalt
• andra manifestationer, såsom lunghypertension, onormal bindväv med hyperutdragbara leder och lös hud, lite subkutant fett, tarmabnormaliteter, såsom navelbråck och övre gastrointestinala blödningar, kraniosynostos eller för tidig fusion av kranialben och ibland hämmad tillväxt på grund av tillväxthormonbrist
• foster med Cantu-syndrom riskerar att utveckla makrosomi och polyhydramnios, med deras relaterade konsekvenser, såsom för tidigt arbete, för tidig födsel och ökade operativa leveranser.
• Det finns två andra syndrom orsakade av ABCC9-mutationer, nämligen akromegaloid ansiktsutseende (AFA) och hypertrichos med akromegaloid ansiktsegenskaper (HAFF).

diagnos och hantering

diagnosen beror på de kliniska symtomen och tecknen och bekräftas genom genetisk testning för en mutation i ABCC9 eller KCNJ8. Barnet måste utvärderas för hjärta och andra benavvikelser än de som är uppenbara vid presentationen. Hjärnneuroimaging krävs om patienten har ihållande huvudvärk eller andra neurologiska symtom.

hantering är baserad på symtomen. Hypertrichos kan behandlas med depilatory terapier, vare sig mekanisk (rakning) eller mer sofistikerade metoder. Hjärtfel och skolios måste behandlas så tidigt som krävs. Ödem kan kräva kompressionstrumpor om de är ihållande eller besvärliga.

årliga uppföljningar är obligatoriska för att övervaka hjärtstorleken samt funktion och andra komplikationer. Genetisk rådgivning erbjuds familjen om en av ovanstående mutationer detekteras i en proband. Vissa kliniskt opåverkade föräldrar kan ha könslinje eller somatisk mosaicism och kan därmed ha undgått allvarliga manifestationer.

Vidare läsning

• Allt innehåll av Cantu-syndrom
• Allt innehåll av barnhälsa
• hur länge ska mitt barn sova?
• växtvärk
• huvudvärk hos barn

skriven av

Dr. Liji Thomas

dr. Liji Thomas är en OB-GYN, som tog examen från Government Medical College, University of Calicut, Kerala, 2001. Liji praktiserade som heltidskonsult i obstetrik / gynekologi på ett privat sjukhus i några år efter hennes examen. Hon har rådfrågat hundratals patienter som står inför problem från graviditetsrelaterade problem och infertilitet och har varit ansvarig för över 2000 leveranser och strävar alltid efter att uppnå en normal leverans snarare än operativ.

citat