Sickle cell disease (SCD) är en grupp av ärftliga röda blodkroppar. Friska röda blodkroppar är runda och rör sig genom små blodkärl för att transportera syre till alla delar av kroppen. Hos en person som har SCD härdar de röda blodkropparna, blir klibbiga och ser ut som ett C-format jordbruksverktyg som kallas en segel. Sickleceller eller sickleceller dör tidigt, vilket orsakar en konstant brist på röda blodkroppar. När sickleceller cirkulerar genom små blodkärl fastnar de också och blockerar blodflödet. Detta kan orsaka smärta och andra allvarliga problem som infektioner, akut bröstsyndrom och stroke.

typer av sicklecellsjukdom

dessa är de vanligaste typerna av sicklecellsjukdom:

HbSS

människor som har denna form av SCD ärver två sicklecellgener (”S”), en från varje förälder. Det kallas ofta sicklecellanemi eller sicklecellanemi och är vanligtvis den allvarligaste formen av sjukdomen.

HbSC

människor som har denna form av SCD ärver en sicklecell (”S”) gen från en förälder och en onormal hemoglobingen som kallas” C ” från den andra föräldern. Hemoglobin är ett protein som gör att röda blodkroppar kan transportera syre till alla delar av kroppen. Detta är vanligtvis en mildare form av SCD.

HBs beta-talassemi

människor som har denna typ av SCD ärver en sicklecell (”S”) – gen från en förälder och en beta-talassemi-gen, en annan typ av anemi, från den andra föräldern. Det finns två typer av beta-talassemi: ”0 ”och”+”. Personer med HBS beta 0-talassemi har vanligtvis en allvarlig form av SCD. Personer med HBS beta +-talassemi har vanligtvis en mildare form av detta tillstånd..

det finns också några sällsynta typer av SCD:

HbSD, HbSE och HbSO

människor som har dessa typer av SCD ärver en sicklecellgen (”S”) och en annan gen från en onormal hemoglobintyp (”D”, ”E” u ”O”). Hemoglobin är ett protein som gör att röda blodkroppar kan transportera syre till alla delar av kroppen. Svårighetsgraden av dessa sällsynta typer av SCD varierar.

Sickle Cell Trait (SCT)

HBAs

människor som har sickle cell trait eller sickle cell trait (SCT) ärver en sickle cell (”S”) gen från en förälder och en normal gen (”A”) från den andra föräldern. Personer med SCT har vanligtvis inga tecken på sjukdomen och leder ett normalt liv, men de kan överföra egenskapen till sina barn. Dessutom finns det några sällsynta hälsoproblem som potentiellt kan vara relaterade till sicklecelldrag.

Läs mer om sicklecelldrag

orsak till sicklecellsjukdom

SCD är ett genetiskt tillstånd som uppstår vid födseln. Det ärvs när ett barn får två sigdcellgener, en från varje förälder.

diagnos

sicklecellsjukdom diagnostiseras med ett enkelt blodprov. Det upptäcks oftast vid födseln under rutinmässig screening av nyfödda på sjukhuset. SCD kan också diagnostiseras före födseln.

eftersom barn med SCD har ökad risk för infektioner och andra hälsoproblem är tidig diagnos och behandling viktig.

Du kan ringa din sicklecellorganisation för att ta reda på hur du testas.

komplikationer och behandlingar

personer med SCD börjar visa tecken på sjukdomen under det första levnadsåret, vanligtvis omkring 5 månaders ålder. Symtomen och komplikationerna av SCD är olika för varje person och kan variera från mild till svår.

det finns ingen enskild behandling som är bäst för alla personer med SCD. Behandlingsalternativen är olika för varje person beroende på symtomen.

Läs mer om komplikationer och behandlingar

Cure

det enda botemedlet för SCD är en benmärg eller stamcellstransplantation.

benmärg är en mjuk, fettvävnad som finns i mitten av benen, där blodceller bildas. En benmärg eller stamcellstransplantation är ett förfarande där friska blodproducerande celler tas från en person, givaren och transplanteras till en annan person vars benmärg inte fungerar korrekt.

benmärgs-eller stamcellstransplantationer är mycket riskabla och kan få allvarliga biverkningar, inklusive dödsfall. För att transplantationen ska fungera måste benmärgen ha en hög kompatibilitet. Vanligtvis är den bästa givaren en bror eller syster. Benmärgs-eller stamcellstransplantationer utförs endast i fall av svår SCD hos barn med minimal organskada från sjukdomen.