hjälper dig att fatta ett välgrundat beslut

Vad är Screening av cystisk Fibrosbärare?

ärftliga eller genetiska sjukdomar som cystisk fibros (CF) överförs från föräldrar till sina barn. Detta inträffar även när ingen av föräldrarna har sjukdomen. För att ett barn ska ärva CF måste båda föräldrarna ha en förändrad gen som orsakar CF; det vill säga båda föräldrarna måste vara bärare av en förändrad CF-gen.

CF carrier screening berättar vad din chans eller risk är för att bära en förändrad CF-gen. Carrier screening kan också berätta vad din chans är att ha ett barn med CF. Carrier screening kan inte, dock, berätta om ditt barn kommer att ha CF. Ytterligare tester behövs för det. Den här sidan hjälper dig att förstå exakt vilken information som kan erhållas från CF carrier screening och hur informationen kan hjälpa dig att planera din familj.

Vad är cystisk fibros?

CF är en ärftlig sjukdom som oftast förekommer hos personer vars förfäder kommer från norra och Västeuropa. I nordeuropeiska kaukasier och människor av Ashkenazi judisk härkomst, ungefär 1 spädbarn av varje 3,000 levande födda kommer att födas med CF. Människor i andra etniska grupper har också CF, men inte lika ofta. Till exempel 1 i 8,500 latinamerikanska amerikaner, 1 i 15,000 afroamerikaner, och endast 1 i 35,000 asiatiska amerikaner kommer att födas med CF.

människor som har CF har höga nivåer av natrium och klorid (salt) i sin svett. Ännu viktigare är att en tjock, klibbig slemhinnor i lungorna orsakar ihållande hosta och väsande andning samt frekventa lunginfektioner inklusive lunginflammation. Vissa drabbade barn har svårt att gå upp i vikt trots att de äter normalt. Dessa barn har mycket låga mängder pankreasenzymer och kan inte bryta ner mat normalt för att extrahera de näringsämnen som behövs för tillväxt. Alla dessa symtom kan vara antingen milda eller svåra.

infertilitet (att inte kunna få barn) är också vanligt hos personer med CF, särskilt hos män. Även om män med CF producerar spermier, är de nästan alltid födda utan vas deferens, röret som bär spermier från testiklarna. Detta tillstånd kallas medfödd bilateral frånvaro av vas deferens (CBAVD). Eftersom spermier inte kan transporteras från testiklarna släpper dessa män inte spermier under sex och är följaktligen infertila. CBAVD kan förekomma hos män som inte har andra CF-symtom såväl som hos dem som gör det. Många kvinnor med CF, å andra sidan, kan få barn även om vissa har minskat fertiliteten.

även om CF inte kan botas finns det vissa behandlingar som kraftigt ökar livslängden för patienter med CF. Till exempel behandlas matsmältningsproblem ofta med speciella högprotein, högkaloridieter och vitaminer. Dessutom tas kapslar vid varje måltid för att ersätta de saknade pankreatiska enzymerna. Lungsymtom behandlas med sjukgymnastik som ibland kan rensa slem från lungorna. Antibiotika och andra mediciner används också. Trots behandling dör hälften av de personer som är födda med CF vid 37 års ålder, främst från lungsjukdom.

Vad är en cystisk Fibrosbärare?

För de flesta ärvda egenskaper får vi 1 gen från vår mor och 1 från vår far. Människor som får 1 förändrad CF-gen och 1 normal gen kallas CF-bärare eftersom de” bär ” en förändrad CF-gen, men har inte CF. Dessa bärare har en 50% chans att överföra den förändrade CF-genen till var och en av sina barn. I alla fall, för att ett barn ska ärva CF, han eller hon måste få en förändrad CF-gen från båda föräldrarna. Ett barn kan inte ärva CF när endast 1 förälder är bärare. Människor med CF är också bärare, eftersom de ”bär” 2 förändrade CF-gener. De kommer att vidarebefordra en förändrad CF-gen till vart och ett av sina barn.

vem ska ha screening för cystisk Fibrosbärare?

detta är ett beslut som du, din partner och din läkare måste fatta. Carrier screening erbjuds till:

• alla par som för närvarande är gravida
• de som planerar en graviditet
• par där en partner har CF
• individer som har en familjehistoria av CF, till exempel de som redan har ett barn med CF eller de som har en nära släkting med CF

män med CBAVD (se föregående avsnitt: ”Vad är cystisk fibros?”) ofta är bärare för, eller har, jfr. Eftersom dessa män fortfarande kan få barn genom att ha en speciell medicinsk procedur där spermier tas bort direkt från testiklarna, kan de och deras partners också vilja screenas.

Du kanske vill överväga din risk att vara bärare. Detta är baserat på din personliga och familjehistoria av CF och frekvensen av CF i din etniska grupp. Tabell 1 visar risken för att vara bärare för olika grupper. Du kanske också vill överväga testets förmåga att hitta de förändrade CF-generna som förekommer i din etniska grupp som visas i Tabell 2 och beskrivs i nästa avsnitt (”Hur görs screening av cystisk fibrosbärare?”). Kom ihåg att carrier screening ger information om ditt barns chanser att ärva CF, men kan inte berätta om du kommer, eller inte, vidarebefordra CF till ditt barn.

hur görs screening av cystisk Fibrosbärare?

Mer än 1700 förändringar har upptäckts i CF-genen. Screeningtestet identifierar emellertid bara de vanligaste förändringarna. Således är testet bättre att hitta CF-bärare i vissa etniska grupper än i andra. Till exempel kan testet upptäcka 88% av de förändringar som hittades i den icke-spansktalande kaukasiska gruppen, men endast 72% av de förändringar som hittades i den spansktalande amerikanska gruppen. Tabell 2 visar hur väl Sonora Quest Laboratories-testet kan hitta förändrade CF-gener i varje etnisk grupp.

CF carrier screening utförs på ett litet blodprov. Under testet kommer laboratoriet att ta reda på om du bär 1 av de vanligaste förändringarna i CF-genen. Din läkare ska ge labbet information om din ras, etnicitet och eventuell personlig eller familjehistoria för CF för att hjälpa till med tolkningen av resultaten.

Vad betyder en negativ skärm?

som visas i Tabell 1 är din risk att vara CF-bärare baserad på din etniska grupp och din personliga eller familjehistoria. CF carrier screening ger ytterligare information som ändrar din ”pre-test” risk.

en negativ skärm betyder att labbet inte hittade några förändringar i dina CF-gener, så din faktiska risk att vara CF-bärare är lägre än din risk före testet. Du är också mindre benägna att få ett barn med CF. Eftersom screeningtestet bara upptäcker de vanligaste förändringarna i CF-genen garanterar en negativ skärm inte att du inte är bärare.

Vad betyder en positiv skärm?

en positiv skärm betyder att labbet hittade en förändring i 1 av dina 2 CF-gener och att du är en bärare. Det finns en 50% chans att du skickar den här förändrade genen till ditt barn. Även om du passerar den förändrade genen till ditt barn, det betyder inte nödvändigtvis att ditt barn kommer att ha CF. Ditt barns chanser att ha CF beror också på om din partner är CF-bärare eller har CF.

om din partner har en negativ CF-bärarskärm är din chans att få ett barn med CF mindre än om din partners skärm var positiv; det finns dock en 50%, eller 1 i 2, chans att ditt barn kommer att vara en CF-bärare. Det enda sättet du och din partner kan få ett barn med CF är om din partner har en sällsynt förändring i 1 av hans eller hennes CF-gener som inte upptäcktes på skärmen.

chansen att detta händer beror på din partners ras och familjehistoria. Din läkare eller en genetisk rådgivare kan ge dig mer specifik information.

om din partner är också en bärare, då finns det en 25%, eller 1 i 4, chans att ditt barn kommer att ha CF. Det finns en 50%, eller 1 i 2, chans att ditt barn inte kommer att ha CF, men kommer att vara en bärare. Slutligen finns det en 25%, eller 1 i 4, chans att ditt barn inte ens kommer att vara bärare.

om din partner har CF, då finns det en 50%, eller 1 i 2, chans att ditt barn kommer att ha CF. Det finns också en 50% chans att ditt barn kommer att vara bärare och inte ha CF.

Kom ihåg att risken som beskrivs ovan kommer att vara densamma för varje barn du och din partner blir gravid (det vill säga för varje graviditet). Kom också ihåg att CF carrier screening bara kan berätta risken för att ditt barn har CF; det kan inte berätta om något av dina barn faktiskt kommer att ha CF.

vilka familjeplaneringsalternativ finns tillgängliga?

om din operatörsskärm är negativ och om du inte har några nära släktingar med CF kan du planera din familj med vetskap om att det är mycket osannolikt att du får ett barn med CF. Detta gäller även om din partner är en CF-bärare, eftersom 2 förändrade gener är nödvändiga för att få ett barn med CF. Kom dock ihåg att det inte finns någon garanti för att ditt barn inte kommer att ha CF.

Om du och din partner båda är CF-bärare kanske du vill lära dig hur det är att leva med och ta hand om en person med CF. Du kanske också vill veta om medicinska procedurer som berättar om ett ofött barn har ärvt CF. Till exempel, vid kororisk villusprovtagning, erhålls ett vävnadsprov från moderkakan mellan den 10: e och 12: e graviditetsveckan. Detta prov analyseras sedan för de förändringar som hittades i föräldrarnas CF-gener. I ett annat förfarande, kallat amniocentes, samlas ett prov av fostervätska—vätskan som omger och skyddar ditt barn—mellan den 14: e och 18: e graviditetsveckan. Denna vätska innehåller celler som har tvättat bort ditt barns hud. Dessa celler testas för föräldrarnas förändrade CF-gener. Du kanske också vill lära dig om andra metoder för att bli gravid, till exempel att använda ett ägg eller spermier från en givare som inte sannolikt kommer att vara en CF-bärare eller använda preimplantationsgenetisk diagnos i samband med in vitro fertilisering. Slutligen kanske du vill undersöka möjligheten att adoptera. Din läkare eller genetiska rådgivare kan hjälpa dig att lära dig mer om dessa alternativ och deras tillhörande risker och fördelar. Informationen hjälper dig att fatta de bästa besluten för dig och din familj.

I sammanfattning….

cystisk fibrosbärare screening

• bestämmer din risk för att bära en förändrad gen som kan orsaka CF
• bestämmer din risk för att överföra den genen till ditt barn
• bestämmer ditt barns risk att få CF om både du och din partner screenas

en negativ skärm betyder att

• ingen av de vanliga CF-genförändringarna hittades i ditt blodprov
• du är mycket mindre benägna att överföra en förändrad CF-gen till ditt barn
• du är mycket mindre benägna att få ett barn med CF
• kom ihåg att en negativ skärmen garanterar inte att du inte är bärare och kan inte vidarebefordra en förändrad CF-gen till ditt barn.

en positiv skärm innebär att

• Du är en CF-bärare
• Du kan överföra den förändrade CF-genen till ditt barn
• ditt barn kan ha CF om din partner också är en bärare

CF-bärare screening kan inte berätta för dig om du kommer, eller inte kommer att få ett barn med cystisk fibros. Carrier screening kommer dock att ge dig viktig information som hjälper dig att fatta bästa möjliga beslut för dig och din familj.

1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Standarder och riktlinjer för CFTR-mutationstestning. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. American College of Medical Genetics. Tekniska standarder och riktlinjer för CFTR-mutationstestning. 2006 ed. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Åtkomst 10 Maj 2010.
3. Utskottet för genetik, American College of Obstetrics and Gynecology. Utskottets yttrande från ACOG. Nummer 325, December 2005. Uppdatering om carrier screening för cystisk fibros. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.