Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrom visar bred fenotypisk variation. Polyhydramnios rapporteras ofta. Nyfödda närvarande vid födseln med relativ makrocefali, kort webbed hals och distinkta dysmorfiska kraniofaciala egenskaper (dvs grovt ansiktsutseende, stor panna, låguppsatta öron, ptos, nedåtgående ögon, epicanthal veck, kort näsa med deprimerad näsbrygga, framträdande Filtrum, hög välvd gom, tjock underläpp). Hjärtabnormaliteter, om de finns, kanske inte diagnostiseras förrän senare, och inkluderar valvulär lungstenos, interaurikulär kommunikation och hypertrofisk kardiomyopati. Matningssvårigheter, vilket leder till misslyckande att trivas, gastroesofageal reflux (GER), kräkningar och förstoppning förekommer ofta i spädbarn men förbättras i barndomen. Tillväxtfel som leder till kort statur beror ibland på brist på tillväxthormon. Dermatologiska manifestationer inkluderar gles, tunt och lockigt hår; torr, hyperkeratotisk och hyperelastisk hud (på armar, ben och ansikte); allmän hyperpigmentering; progressivt bildande nevi; iktyos; palmoplantar keratoderma; caf Jacobs au lait fläckar; lymfödem; och hemangiom. Allvarliga ekosematösa lesioner ses ofta. Hypertelorism, strabismus, nystagmus, optisk nervhypoplasi och astigmatism kan leda till nedsatt syn och skärpa. Återkommande otitis media har också rapporterats. Neurologiska abnormiteter (hypotoni, inlärningssvårigheter och utvecklingsfördröjning (motor och tal, huvudsakligen)) ses hos alla barn. I 50% av fallen kan anfall också vara närvarande.