CEREBRAL GIGANTISM (SOTOS syndrom) | KGSAU

fallrapport

ett 7-årigt manligt barn, född av ett icke-konsanguinöst äktenskap, utan någon signifikant perinatal historia och födelsevikt på 3,8 kg, presenterades först vid 2 års ålder med ökad fysisk tillväxt och fördröjning i motoriska och mentala milstolpar som noterats sedan tidig spädbarn. Vid den tiden var hans höjd 104 cm och vikt 24 kg. Huvudomkretsen var 56 cm. Han hade grova akromegaloid funktioner med en dolichocephalic skalle, Anti-mongoloid vinkling av ögon, framträdande underkäken och tjocka läppar. Gommen var högbågad och han hade 20 tänder. Händer och fötter var stora men visade inte distal avsmalnande eller tuftning. Hans utvecklingskvotient var 1 kg år. Han hade börjat sitta vid 11 månader och gå utan stöd vid 20 månader. Hans tal var bisyllabaliska vokaler och konsonanter. Han hade inte uppnått tarm-och blåskontroll, han var hyperaktiv och klumpig och dålig frekvent humör tantrums. Radiogram av skallen visade ökad densitet av calvarium med normala sella och suturer. Hone-åldern var 6,4 år, CT-skanning av hjärnan, glukostoleranstest och sköldkörtelhormonnivåer var normala. Basal tillväxthormonnivå var 4,5 ng / mL. EEG visade inte något epileptiskt fokus.

vid 5 års ålder var hans höjd 119 cm och vikt 28 kg, huvudomkretsen var 57,5 cm. En upprepad uppskattning av tillväxthormon var normal. Han hade dåligt tal och gick på en specialskola. Hans IQ var 65. Benåldern var 7,1 år. Hans hyperaktivitet hade minskat men han visade beteendeomogenhet och hade svårt att blanda sig med kamratgruppen. Han var ibland våldsam och aggressiv hemma men visade god förmåga att memorera och utvecklades tillfredsställande i skolan.

vid 7 års ålder var hans höjd 130 cm (90: e percentilen NCHS) och vikt 34 kg (90 percentilen NCHS). Huvudomkretsen var 57,5 cm. Benåldern var 7,4 år. Han hade dåligt uttryck för språk men talade tvåspråkigt (Bengali och engelska). Han var klumpig, hade en shuffling gång och var olycksbenägen. Han hade fortfarande vissa svårigheter att blanda med peer group. Men på grund av hans goda minneskraft var hans skolprestanda tillfredsställande i akademiker men dålig i sportaktiviteter,

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.