Cephaloceles är komplexa missbildningar i hjärnan som ytterligare kan karakteriseras av innehållet i den hernierade vävnaden. De kan klassificeras efter plats, vilket är viktigt för familjerådgivning och kirurgisk planering. Även om avbildning är avgörande för att karakterisera cephaloceles, och fetal MRI blir vanligare för prenatal karakterisering, visas lite i radiologilitteraturen om detta komplexa ämne. Denna översyn illustrerar de fyra huvudtyperna av cefaloceler med hjälp av en multimodalitetsmetod med prenatal och postnatal korrelation. En kort översikt över epidemiologi och embryologi ges, och associerade anomalier och särdrag hos associerade syndrom diskuteras. Genom att använda det platsbaserade systemet och förstå de allmänt associerade funktionerna kan radiologen ge en mer omfattande beskrivning av cephaloceles för att bättre underlätta klinisk hantering.

Cephaloceles är en av de vanligaste formerna av neuralrörsdefekter, som bara rankas bakom myelomeningoceles och anencefali. Cephalocele är en generisk term som definieras som ett utsprång av hjärnhinnorna med eller utan hjärnvävnad genom en defekt i skallen.1-2 en meningocele är ett utsprång av endast meninges och cerebrospinalvätska (CSF). En encefalocele är ett utsprång av hjärnhinnor, CSF och hjärnvävnad. En encefalocystocele innehåller hjärnhinnor, CSF, hjärnvävnad och ventrikel. Termen atretisk cephalocele (även kallad meningocele manqu Bisexuell) beskriver en liten, mittlinje subscalp nodul som innehåller hjärnhinnor, fibrös vävnad och dysplastisk hjärnvävnad.3 termen fronto-etmoidal betecknar involvering av det övre främre kraniet och är synonymt med det mindre vanliga sincipital (Tabell 1).

förekomsten av cefaloceler är 0,8-4 av 10 000 levande födda.4 Cephaloceles står för 10-20% av alla kraniospinal dysrafismer.4 geografisk variation finns, med occipitala subtyper som representerar 66-89% av alla cephaloceles i de kaukasiska populationerna i Nordamerika och Västeuropa.5-7 främre subtyper är vanligare i Sydostasien.6 de flesta fall av isolerade cephaloceler (inte associerade med andra medfödda anomalier) är sporadiska, med genetiska och icke-genetiska faktorer som är involverade i patogenesen.8 Cephaloceles kan vara associerade med otaliga genetiska syndrom, oftast Meckel-Gruber, liksom Chiari III-missbildningen, holoprosencephaly och Dandy-Walker missbildning.2,9 – 10 en cephalocele detekterad prenatalt garanterar en detaljerad diagnostisk bedömning och karakterisering för ett underliggande syndrom.11

embryologi

det centrala nervsystemet börjar bildas under den tredje veckan av embryonalt liv som förtjockad ektoderm som kallas neuralplattan. Höjning av sidokanterna på neuralplattan bildar neurala veck, som smälter samman för att bilda neuralröret. Fusion börjar i livmoderhalsområdet och fortsätter i både rostral och caudal riktningar tills stängning mellan dagarna 25-27 efter befruktningen. Mekanismen som resulterar i cephaloceles är osäker men förmodligen innebär defekt stängning av det främre neuralröret. Anterior cephaloceles (fronto-ethmoidal och basal) tros uppstå från defekt utveckling av prosencephalic neural crest vävnad.12 däremot kan occipital cephaloceles relatera till defekt segmentering av de bakre kranbenen.13 vissa författare tror att etiologin hos medfödda cephaloceles centrerar på en postneurulationshändelse där hjärnvävnad hernierar genom en defekt i mesenkymet som så småningom blir kraniet och dura.14

diagnos och klassificering

de flesta cefaloceler kan detekteras prenatalt genom ultraljud. Alfa fetoproteinnivåer kan vara opålitliga med tanke på att både moderns serum och fostervatten alfa fetoproteinnivåer kan vara normala om cephalocele är täckt av huden.15 vid ultraljud kan dessa lesioner uppträda som cystiska (meningocele) och/eller fasta (encefalocele) strukturer som sticker ut genom en kalvarial defekt. Ytterligare utvärdering med datortomografi (CT) och magnetisk resonansavbildning (Mr, inklusive fetal MRI) är användbar för att bestämma omfattningen av herniation såväl som närvaron av associerade anomalier. CT är användbart för att identifiera osseösa defekter medan MR är överlägsen för att definiera delarna av hernierad vävnad, detektera onormal signal i dysplastisk hjärnvävnad och utvärdera den broskiga nasofrontala regionen. Ett MR-eller CT-angiogram eller venogram kan ge mer detaljerad utvärdering av vaskulär anatomi och dess relation till cephalocele.

det finns flera klassificeringssystem. Systemet som föreslagits av Suwanwela och Suwanwela ger en omfattande, platsbaserad klassificering som karakteriserar cephaloceles som 1) occipital, 2) kranialvalv, 3) fronto-etmoidal och 4) basal. Detta system har också visat sig vara användbart för att välja det operativa tillvägagångssättet.6 mer omfattande cephaloceles kan emellertid omfatta mer än en typ. Kliniska egenskaper och prognoser för cephaloceles beror på plats, svårighetsgrad och närvaro av dysplastisk hjärnvävnad och tillhörande avvikelser.16-17

Occipital Cephaloceles

Occipital cephaloceles visar defekter som involverar occipitala ben, med cephalocele som sträcker sig bakåt (figurerna 1-3). Den hernierade vävnaden kan inkludera supra-och / eller infratentorial hjärna, tentorium och Dural venösa bihålor. Dessa cephaloceles är den vanligaste typen totalt sett och står för en högre andel cephaloceles i kaukasiska populationer i Europa och Nordamerika.5-7 Occipital cephaloceles är vanligtvis uppenbara vid fysisk undersökning vid födseln, och storleken på herniationen varierar. Ventriculomegali observeras i de flesta fall. Prognostiska faktorer inkluderar storlek på herniation, grad av hydrocephalus och närvaro av associerade anomalier.16-17 stora occipitala encefaloceller kan vara förknippade med utvecklingsfördröjning, blindhet, dålig utfodring, kranialnervunderskott och kramper.18

Kranialvalv Cephaloceles

Kranialvalv cephalocele förekommer längs det överlägsna kraniet i fontanellerna eller defekter i parietala, frontala eller temporala ben. De presenterar som en mittlinje bakre hårbottenmassa. Patienten är ofta annars kliniskt normal om inte associerade anomalier är närvarande.19 Atretiska cephaloceles, den vanligaste formen, är små subkutana hårbottenmassor i mittlinjen bestående av dura och dysplastiska hjärnhinnor kopplade till de intrakraniella hjärnhinnorna med en fibrös stjälk. De är vanligtvis belägna i parietalloben; MR visar vanligtvis en fibrös kanal och vertikal falcin ven, som sträcker sig till en subkutan hårbottenmassa (Figur 4). Atretisk cephalocele kan uppstå genom en bendefekt eller fenestration, eller benet kan stängas med helt separerat intra – och extrakraniellt innehåll.20

den embryonala falcin sinus är ofta placerad vertikalt, med en cigarrformad CSF-kanal i den interhemisfäriska sprickan.19,21 Kranialvalv cephaloceles anses abortiva eller involuterade sanna cephaloceles20 ; de har en mer gynnsam prognos än andra sanna cephaloceles.22

Fronto-etmoidala Cephaloceles

Fronto-etmoidala cephaloceles (FECs) sträcker sig från ockulta lesioner till markerade kraniofaciala abnormiteter, inklusive mikrocefali, telecanthus, hypertelorism, orbitaldystopi eller mikro/anoftalmos. Det finns en ökad förekomst i Sydostasiatiska populationer.6 sagittala och koronala bilder kan vara mest användbara för att visa sammanhang mellan intrakraniellt innehåll och massan.23 före kirurgisk reparation hjälper CT-skanning att karakterisera bendefekten. FECs kan klassificeras enligt den osseösa defektens plats.

Naso-etmoidala cephaloceler kännetecknas av herniation i den superomediala näshålan, med defekten centrerad vid foramen cecum (Figur 5).6 de sticker ut genom foramen cecum in i prenasalutrymmet. De är placerade sämre än näsbenen.

Naso-frontal cephaloceles har en mittlinje frontal defekt, ofta med massa vid glabella (näsroten) (Figur 6).6 de sticker ut genom en unobliterated fonticulus frontalis.

Naso-orbital cephaloceles kännetecknas av en inferomedial orbital defekt. De sticker ut i den inferomediala banan genom en defekt i maxillärbenen vid lacrimal/frontalprocessen. De kan inducera proptos och jordförskjutning.

FECs är vanligare associerade med kraniofaciala klyftor.6 FEC har i allmänhet också en bättre prognos än occipital cephaloceles eftersom den utskjutande massan i FEC tenderar att innehålla ärrad, icke-funktionell nervvävnad.18

basala Cephaloceles

basala cephaloceles uppstår när det finns en defekt i skallbasen (Figur 7). De är sällsynta och kan förekomma även senare under det första decenniet av livet med återkommande hjärnhinneinflammation.24 basala cephaloceles kan vara ockult eller närvarande med midface anomalier såsom spaltläpp/platta, hypertelorism eller en nasal epifaryngeal massa. Omedelbar kirurgisk reparation indikeras på grund av den förhöjda risken för hjärnhinneinflammation.18

associerade anomalier och neurologiska manifestationer

många fall av cephalocele är associerade med ytterligare medfödda anomalier, vilka är viktiga att identifiera för prognostiska ändamål (Tabell 2). I en av de största studierna på cefaloceler identifierades följande associerade anomalier och neurologiska manifestationer i fallande frekvens: hydrocephalus, anfallsstörning, corpus callosum-abnormiteter, cerebral dysgenes och migrationsstörningar, inklusive grå substans heterotopi, mikrocefali och myelomeningocele.4

i denna studie upplevde 52% av patienterna åtminstone mild utvecklingsfördröjning, med hydrocephalus och andra associerade intrakraniella avvikelser identifierade som prediktorer för utvecklingsfördröjning.4 Lesionsplats visade sig inte vara en signifikant prediktor för resultatet. Myriad genetiska syndrom och tillstånd är associerade med cephaloceles, inklusive Meckel-Gruber syndrom, den mellersta interhemisfäriska varianten av holoprosencephaly, Dandy-Walker missbildning (figur 8) och Chiari III missbildning (Figur 9).2,9-10 Meckel Gruber är det vanligaste associerade syndromet.25 med närvaron av associerade missbildningar som påverkar kognitivt resultat är avbildning en kritisk komponent i upparbetningen av patienter med cefaloceler och fungerar ofta som den primära grunden för prenatal rådgivning.4

slutsats

Cephaloceles är komplexa kraniala missbildningar som kan klassificeras efter plats, var och en med olika klinisk presentation och associerade anomalier. Prenatal och postnatal avbildning är viktigt för att avgränsa relevant anatomi. Genom att beskriva cephaloceles via ett platsbaserat klassificeringssystem kan radiologen underlätta mer exakt prekirurgisk planering och prenatal rådgivning.

1. Diebler C, Dulac O. Cephaloceles: kliniskt och neuroradiologiskt utseende. Neuroradiologi. 1983; 25:199-216.
2. Naidich TP, Altman NR, Braffman BH, et al. Cephaloceles och relaterade missbildningar. AJNR Am J Neuroradiol. 1992;13: 655-690.
3. Yokota a, Kajiware H, Kohchi M. Parietal cephalocele: klinisk betydelse av dess atretiska form och associerade missbildningar. J Neurosurg. 1988; 69:545-551.
4. Lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT, et al. Kliniska prediktorer för utvecklingsresultat hos patienter med cephaloceles. J Neurosurg Pediatric. 2008; 2(4):254-257.
5. Simpson DA, David DJ, White J. Cephaloceles: behandling, resultat och förlossningsdiagnos. Neurokirurgi. 1984; 15:14-21.
6. Suwanwela C, Suwanwela N. en morfologisk klassificering av sincipital encefalomeningoceles. J Neurosurg. 1972:36(2):201-211.
7. Chapman PH, Swearingen B, Caviness VS. Subtorcular occipital encephaloceles: anatomiska överväganden som är relevanta för operativ hantering. J Neurosurg. 1989; 71:375-381.
8. Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Neuralrörsdefekter: senaste framsteg, olösta frågor och kontroverser. Lancet Neurol. 2013; 12(8):799-810.
9. Cohen mm. mutationer som påverkar kraniofacial brosk. Biomedicinska aspekter. New York: Akademisk Press 1983 (53): 191-228.
10. Cohen MM, Lemire RM. Syndrom med cephaloceles. Teratologi.1982; 25:161-172.
11. Thompson DN. Postnatal hantering och resultat för neuralrörsdefekter inklusive spina bifida och encefaloceler. Prenat Diagn. 2009; 29:412-419.
12. Hoving EW, Vermeij-Keers C. Frontoethmoidal encephaloceles, en studie av deras patogenes. Pediatr Neurosurg. 1997; 27(5): 246-256.
13. Tavella S, Bobola N. att uttrycka Hoxa2 över hela endokondralskelettet förändrar skelettmallens form på ett rumsligt begränsat sätt. Differentiering. 2010; 79(3):194-202.det är en av de viktigaste frågorna för dig. Postneurulation snabb hjärntillväxt representerar en kritisk tid för encefalocelbildning: en kycklingmodell. Pediatr Neurosurg. 1996; 25;130-136.
14. Sabbagha RE, Tamura RK, Dal Compo S, et al. Är J Obstet Gynecol. 1980; 138(5): 511-517.
15. Raja RA, Qureshi AA, Memon AR, et al. Mönster av encefaloceler: en fallserie. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2008; 20:125-128.
16. Kiymaz N, Yilmaz N, Demir I, et al. Prognostiska faktorer hos patienter med occipital encefalocele. Pediatr Neurosurg. 2010; 46:6-11.
17. Chern JJ, Bollo RJ, Governale LS, et. al. Operativ Neurosurg. 2019; 17(1) Tillägg: S182-S208.
18. Patterson RJ, Egelhoff JC, Crone KR, et al. Atretic parietal cephaloceles revisited: ett förstorande kliniskt och bildspektrum? AJNR Am J Neuroradiol. 1998;19(4):791-795.
19. Favoreel N, Devooghdt M, Devlies F, et al. Atretisk cephalocele. J Belgiska Soc. Radiol. 2015: 98(3):119–120.
20. Murakami N, Morioka T, Kawamura N, et al. Venös anomali analog med vertikal embryonal positionering av den raka sinus associerad med atretisk cephalocele vid suboccipitalregionen. Childs Nerv Syst. 2017:33(1):179-182.
21. Martinez-Lage JF, Sola J, Casas C. Atretic cephalocele: toppen av isberget. J Neurosurg. 1992:77:230-235.
22. Hedlung G. medfödda frontonasala massor: Utvecklingsanatomi, missbildningar och MR-avbildning. Pediatr Radiol. 2006:36(7):647-662.
23. Mealey J Jr, Dzenitis AJ, Hockey AA. Prognosen för encefaloceler. J Neurosurg. 1970:32:209-218.
24. Volpe JJ. Intrakraniell blödning: Neuralrörsbildning och prosencephalisk utveckling. Neurologi hos nyfödda. 4: e upplagan. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2001.

tillbaka till toppen