diskussion
pACC är en viktig diagnos med en okänd förekomst, och dess prenatala utveckling är en diagnos rapporteras sällan2, 3, 7, 8. I en nyligen systematisk granskning1 av den neurologiska prognosen för prenatal uppenbarligen isolerad ACC, 2/29 (6.9%) fall med pACC hade måttlig funktionsnedsättning och 8/29 (27,6%) hade svår funktionsnedsättning. Detta skilde sig inte signifikant från prognosen för isolerad komplett ACC, vilket var förknippat med måttlig och svår funktionshinder i 10/70 (14,3%) respektive 8/70 (11,4%) fall. Det långsiktiga resultatet av ACC har studerats endast sällan. I en ny studie9 med 10 års standardiserad neurologisk uppföljning hos 11 barn med prenatal diagnos av isolerad pACC och fullständig ACC var intelligensnivåerna i det normala till låga intervallet för åtta (73%) barn och var gränsfall för tre (27%). Vår nuvarande studie omfattar den största serien av pACC i prenatal litteratur. Det är olyckligt att vi på grund av dess retrospektiva karaktär i de flesta fall inte kunde bestämma långsiktigt resultat.
Fetal MR kan användas för att bekräfta en diagnos av pACC och kan ha en roll för att upptäcka associerade cerebrala anomalier10, 11. Enligt vår erfarenhet kan CC visualiseras på prenatal sonografi med tillräcklig detalj för att diagnostisera exakt pACC. Medan MR är till hjälp för att bekräfta diagnosen i enstaka fall med tekniska svårigheter (t.ex. fetma hos mödrar), är dess värde begränsat i vissa fall, särskilt de med nedsatt utveckling av talarstolen, på grund av dess lägre rumsliga upplösning. MRI lade till viktig information i 5% av fallen i vår studie, en betydligt mindre andel än 63% (5/8)10 rapporterade i en blandad serie komplett ACC och pACC, och 18% (2/11) i en serie pACC3. Denna skillnad kan hänföras till den senare graviditetsåldern vid hänvisning i vår serie.
Prenatal diagnos av avvikelser i CC bygger på bedömning av högkvalitativa bilder av hjärnan i midsagittalplanet12, 13. Eftersom det ofta är svårt att få denna uppfattning i en screeninginställning och potentiellt tidskrävande i vilken inställning som helst, misstanke om callosala anomalier har förlitat sig på indirekta tecken som visualiserats på det axiella transthalamiska eller transventrikulära planet, som avbildas på rutinmässiga fosteranomaliskanor14. Dessa tecken inkluderar frånvaro av CSP, colpocephaly, ökat avstånd mellan de främre hornen i laterala ventriklarna, ventrikulomegali och onormalt förhöjd och förstorad tredje ventrikel15. Dessa indirekta tecken är emellertid inte närvarande i alla fall av pACC. I vår serie hade 38/71 (53%) fall ingen av dessa etablerade indirekta tecken närvarande på sonografi, jämfört med Paladini et al.2, som inte hittade några indirekta tecken i endast 9/27 (33%) undersökningar i fall av pACC. Detta kan hänföras både till skillnaden i indikationer för hänvisning och eventuellt till den senare graviditetsåldern vid hänvisning i vår studie. Många sonografer från vilka vi får hänvisningar visualiserar CC i sagittalplanet rutinmässigt. Detta kan stå för fler av våra fall som saknar dessa indirekta tecken jämfört med andra centra, där prenatal diagnos av pACC kan förlita sig mer på förekomsten av sådana tecken.
i denna studie fann vi att i vissa fall av pACC var formen av CSP i det axiella transtalamiska Planet onormalt. Normalt är formen på CSP den för en anekoisk rektangel, dess anteroposterior diameter är längre än dess tvärgående(Figur 1b); vi observerade ett stort antal fall där denna rektangulära form var onormal, varvid CSP: s tvärgående dimension var större än dess anteroposterior (Figur 1a). Enligt vår erfarenhet finns denna onormala form inte i fall med normal CC. Vi fokuserade vår uppmärksamhet på isolerade fall av pACC, eftersom dessa ofta är de mest utmanande vid screening för fosteranomalier; onormalt formad CSP var den enda ledtråden till diagnosen isolerad pACC i 52% av fallen som saknade indirekta tecken, vilket tyder på en potentiell roll för att öka detekteringsgraden för denna viktiga anomali. Vi föreslår därför tillägg av detta nya viktiga tecken – onormal form av CSP – till de befintliga indirekta tecknen på pACC.
fördelningen av graviditetsåldern var liknande för fall med och de utan onormalt formad CSP. Eftersom Fall grupperades under tredje trimestern, med vårt tidigaste fall med onormalt formad CSP vid 23 veckor, är det inte möjligt att förutsäga hur detta tecken skulle fungera för att identifiera pACC i intervallet 20-24 veckor, en kritisk tid i länder med en laglig gräns för den tillåtna graviditetsåldern för uppsägning.
Vi valde att inkludera under vår definition av pACC16 inte bara fall med ett tydligt saknat segment utan också de med en kort CC där vi inte kunde urskilja den specifika delen som var onormal, eftersom vi rådgör patienter med en kort CC inte annorlunda än patienter med andra typer av pACC. Även om en ovanligt formad eller frånvarande CSP var vanligare när flera segment av CC var onormala, var dessa tecken inte urskiljbara i alla fall av pACC. När vi observerade en onormalt formad CSP i alla typer av pACC, inklusive fall av en kort CC och oavsett vilket specifikt segment eller segment som var onormalt, är det svårt att spekulera på den exakta mekanismen som producerar denna speciella anatomiska variation.
väggarna i CSP består dorsalt av CC, ventralt av den tredje ventrikelns choroid plexus och lateralt av den subcallosala delen av den mediala aspekten av hjärnhalvorna vid nivån av kolumnerna i fornix17. Före 15 graviditetsveckor är CC ännu inte närvarande och hjärnhalvorna utvecklas ovanför thalamus. CC utvecklas därefter genom fusion av halvkärmens mediala aspekter, som är kopplade av callosalfibrerna som passerar mittlinjen. I fullständig ACC är CSP frånvarande, den interhemisfäriska sprickan breddas och halvkärmarna förblir separerade. I pACC förblir de två halvkärmarna separerade i det område där CC-fibrerna saknas och detta påverkar oundvikligen det område där fibrerna är närvarande. På grund av oberoende tillväxt av de delar av halvkärmen där CC saknas är avståndet mellan halvkärmen mellanliggande mellan det i normal situation och det i fullständig ACC. Den supracallosala kortikala tillväxten gör inkonsekvent någon utvidgning av den interhemisfäriska sprickan. Klyftan mellan halvkärmarna är synlig och framträder som en utvidgning av cavum under CC. Vi fann att inget fall med ett mittlinje lipom eller cyste hade en onormalt formad CSP. I det förra kan CSP inte breddas, eftersom lipom resulterar i fusion av halvkärmens mediala aspekter, och det finns ingen oberoende tillväxt av de två hjärnhalvorna. På samma sätt kopplar interhemisfäriska cyster hemisfärerna och förhindrar utvidgning av CSP.
oavsett mekanismen som producerar en anomalös CSP, enligt våra observationer, föreslår en onormalt formad CSP sannolikheten för pACC, och en noggrann midsagittal riktad skanning av mittlinjen indikeras. Dessa resultat bör bekräftas i en stor prospektiv studie.
