medfödd hjärtsjukdom är en grupp sjukdomar som kännetecknas av närvaron av strukturella förändringar i hjärtat orsakade av defekter i bildandet av samma under embryonperioden.

i de allra flesta medfödda hjärtsjukdomar finns det en multifaktoriell orsak och för tillfället inte känd, eftersom det är sällsynta fall kopplade till en enda specifik genetisk mutation. Möjligheten att överföra till avkomma eller upprepning av en annan medfödd defekt hos ett barn är i allmänhet låg och varierar från 3% till 5%, även om den kan variera avsevärt beroende på den specifika typen av hjärtsjukdom.

de förekommer hos cirka 1% av levande nyfödda, med ett nästan oräkneligt antal olika medfödda hjärtsjukdomar, så det är nödvändigt att klassificera dem:

• kortslutningar vänster höger. De är de där det finns en defekt i hjärtstrukturerna som skiljer den systemiska cirkulationen från lungan, vilket ger blodets passage från första till andra. I denna grupp fann vi förmaksseptumdefekt, ventrikulär septaldefekt och ihållande ductus arteriosus, bland andra.
• obstruktiva skador. De gör det svårt för blod att strömma ut ur hjärtkamrarna. Dessa inkluderar aorta-och lungstenos och aortakoarktation.
• cyanotisk medfödd hjärtsjukdom. De förhindrar tillräcklig syrebildning av blodet som når vävnaderna, så cyanos uppträder (blåmärken av läppar eller nagelsängar). De vanligaste är införlivande av stora kärl, tetralogi av Fallot och Ebstein anomali.

Med tanke på deras stora antal är symtomen associerade med dem mycket varierande och sträcker sig från de som är asymptomatiska och kräver ingen specifik behandling till de som orsakar allvarliga symtom och kräver kirurgisk korrigering under de första veckorna av livet.

de bör misstänkas när suggestiva symtom uppträder (hjärtsvikt, cyanos…) eller när karakteristiska förändringar detekteras vid fysisk undersökning (murmurs, arytmier…). De mest banala kan gå obemärkt fram till vuxen ålder.

i förhållande till hjärtmumbran är det viktigt att veta att inte alla mumlar produceras av medfödd hjärtsjukdom, eftersom de så kallade funktionella eller oskyldiga mumlarna förekommer i normala hjärtan och inte har några negativa konsekvenser.

När det gäller diagnostiska tester orsakar medfödda hjärtsjukdomar vanligtvis förändringar i elektrokardiogrammet och röntgen på bröstet, men det grundläggande diagnostiska testet är ekkokardiografi, vilket gör det möjligt att diagnostisera och bedöma svårighetsgraden hos de flesta av dem. Ibland kan det vara nödvändigt att utföra en hjärtkateterisering.

behandling, vid behov, är vanligtvis kirurgisk. I vissa fall kan förändringen korrigeras med en enda kirurgisk ingrepp, men i mer komplexa medfödda hjärtsjukdomar kan det vara nödvändigt att utföra mer än en operation. Med utvecklingen av ny teknik kan många procedurer utföras perkutant genom punkteringar, utan behov av öppen operation.

Efter operationen förblir många patienter med medfödd hjärtsjukdom helt asymptomatiska. Det är emellertid viktigt att genomföra uppföljningar på kadiologisk nivå minst årligen för att förhindra och upptäcka eventuella evolutionära komplikationer.

framsteg inom diagnos och behandling har förbättrat prognosen avsevärt, så att för närvarande mer än 90% av de drabbade barnen överlever till vuxen ålder, och i de flesta medfödda hjärtsjukdomar är den genomsnittliga livslängden nästan jämförbar med den för den allmänna befolkningen.

mer fullständig schematisk information om några av de nämnda hjärtsjukdomarna finns på: http://cardiopatiascongenitas.net/tipos_cc.htm