karyotypen motsvarar den morfologiska analysen (antal och struktur) av kromosomer.

dessa mikroskopiska element finns i alla celler i kroppen. De består av DNA och är bärare av den genetiska informationen som är specifik för varje individ.

syftet med karyotypanalys är att upptäcka kromosomavvikelser som finns i alla celler i kroppen från födseln. I vissa mycket speciella fall – cancer eller leukemi – kan karyotypen utföras på onormala celler för att upptäcka kromosomala abnormiteter som uppstått under livet och är orsaken till specifika celldysfunktioner (cellmultiplicering).

cellerna som tas från laboratoriet odlas och vid ett exakt ögonblick av deras utveckling (mitos) förstörs cellerna och kromosomerna fotograferas med hjälp av ett fotomikroskop.

det finns 46 kromosomer, dvs 22 identiska par och ett par sexkromosomer XX hos kvinnor och XY hos män. De klassificeras i par beroende på deras storlek och centromerens position (regionen för kromosomens uppdelning i två armar). Sedan, med hjälp av mikrogenetiska tekniker, analyserar tekniker kromosomer för att leta efter strukturella eller talavvikelser.