förändringar som påverkar kromosomernas struktur kan orsaka problem med tillväxt, utveckling och funktion av kroppens system. Dessa förändringar kan påverka många gener längs kromosomen och störa proteinerna från dessa gener.

strukturella förändringar kan inträffa under bildandet av ägg eller spermier, i tidig fosterutveckling eller i någon cell efter födseln. Bitar av DNA kan ordnas inom en kromosom eller överföras mellan två eller flera kromosomer. Effekterna av strukturella förändringar beror på deras storlek och plats, och om något genetiskt material uppnås eller förloras. Vissa förändringar orsakar medicinska problem, medan andra inte kan ha någon effekt på människors hälsa.

förändringar i kromosomstrukturen inkluderar:

translokationer

en translokation inträffar när en bit av en kromosom bryts av och fäster vid en annan kromosom. Denna typ av omarrangemang beskrivs som balanserad om inget genetiskt material uppnås eller förloras i cellen. Om det finns en vinst eller förlust av genetiskt material beskrivs translokationen som obalanserad.

deletioner

deletioner uppstår när en kromosom går sönder och något genetiskt material går förlorat. Deletioner kan vara stora eller små och kan förekomma var som helst längs en kromosom.

dupliceringar

dupliceringar uppstår när en del av en kromosom kopieras (dupliceras) för många gånger. Denna typ av kromosomförändring resulterar i extra kopior av genetiskt material från det duplicerade segmentet.

Inversioner

en inversion innebär att en kromosom bryts på två ställen; den resulterande DNA-biten vänds och sätts in igen i kromosomen. Genetiskt material kan eller inte kan gå förlorat till följd av kromosombrott. En inversion som involverar kromosomens förträngningspunkt (centromer) kallas en pericentrisk inversion. En inversion som förekommer i den långa (q) armen eller den korta (p) armen och inte involverar centromeren kallas en paracentrisk inversion.

Isokromosomer

en isokromosom är en kromosom med två identiska armar. Istället för en lång (q) arm och en kort (p) arm har en isokromosom två långa armar eller två korta armar. Som ett resultat har dessa onormala kromosomer en extra kopia av vissa gener och saknar kopior av andra gener.

Dicentriska kromosomer

Till skillnad från normala kromosomer, som har en enda förträngningspunkt (centromer), innehåller en dicentrisk kromosom två centromerer. Dicentriska kromosomer är resultatet av den onormala fusionen av två kromosomstycken, som var och en innefattar en centromer. Dessa strukturer är instabila och innebär ofta en förlust av något genetiskt material.

ringkromosomer

ringkromosomer uppträder vanligtvis när en kromosom bryts på två ställen och ändarna på kromosomarmarna smälter samman för att bilda en cirkulär struktur. Ringen kan eller inte kan inkludera kromosomens förträngningspunkt (centromer). I många fall förloras genetiskt material nära kromosomens ändar.

många cancerceller har också förändringar i sin kromosomstruktur. Dessa förändringar är inte ärvda; de förekommer i somatiska celler (andra celler än ägg eller spermier) under bildandet eller progressionen av en cancerous tumör.