balanserade translokationer

Nu när vi pratade om Downs syndrom som bara händer av slumpmässig slump, låt oss prata om Downs syndrom som kan ”springa i familjer.”Detta händer om Downs syndrom orsakas av en translokation. Vad det betyder är att en kromosom fastnar på en annan kromosom.

cirka 4% av fallen av Downs syndrom orsakas av något som kallas en Robertsonian translokation, även känd som translokation Downs syndrom. Detta kan vara slumpmässigt eller ärvt från en förälder. Detta händer när den extra kopian av kromosom 21 blir fäst vid en annan kromosom. För att lära dig mer om hur detta händer, klicka här.

Du kan se ett exempel där den extra kopian av kromosom 21 är fäst på toppen av kromosom 14 i bilden nedan:

även om den är ordnad annorlunda finns det fortfarande tre kopior av kromosom 21 och detta orsakar fortfarande Downs syndrom.

För att se om det ärvs måste du se om en av föräldrarna också har en translokation. Detta kan göras genom ett blodprov på varje förälder.

om Downs syndrom ärvdes skulle en förälder ha kromosomer som såg ut som bilden nedan:

här är en kopia av kromosom 21 fäst vid kromosom 14, men det finns bara en annan kopia av kromosom 21. Detta kallas en balanserad translokation. Föräldern har det typiska antalet kromosomer som just arrangerats på ett annat sätt så att translokationen vanligtvis inte orsakar några hälsoproblem för personen.

anledningen till att det kan vara bra att veta om Downs syndrom orsakades av en translokation är att det kommer att förändra din risk. Om en förälder har en balanserad translokation beror chansen att överföra en extra kromosom till ett barn av vilken förälder som har translokationen. Det handlar om en 3% chans för Downs syndrom att hända igen om pappa har translokationen och om en 10-12% chans om mamma har translokationen. För att ta reda på mer om dessa nummer, klicka här.

så det mest troliga scenariot är att Downs syndrom i din tidigare graviditet var slumpmässigt och inte den typ som ärvs. Om detta är sant skulle chansen att få ett barn med Downs syndrom vara cirka 3% och 97% chans att inte få ett barn med Downs syndrom.

av Katie Kobara, Stanford University