att fastställa diagnosen cystisk fibros (CF) är rakt fram hos majoriteten av patienterna: de har en tydlig klinisk bild (oftast kroniska andningssymtom plus malabsorption), svettkloridvärdet är>60 mmol / L och två kända sjukdomar som orsakar CFTR-mutationer identifieras. Hos mindre än 5% av patienterna, främst de med en mildare eller begränsad fenotyp, är diagnosprocessen mer komplex, eftersom initiala diagnostiska testresultat är ofullständiga: svettkloridkoncentration i mellanområdet, mindre än 2 CF orsakar mutationer identifierade eller båda. Dessa patienter bör hänvisas till expertcentra där bioassays av CFTR-funktion som nasal potentialskillnadsmätning eller tarmströmmätning kan göras. Fortfarande, hos vissa patienter, trots symtom som är kompatibla med CF och viss indikation på CFTR-dysfunktion (t.ex. endast mellanliggande svettkloridvärde), är diagnostiska kriterier inte uppfyllda (t. ex. endast 1 CFTR-mutation identifierad). För dessa ämnen används termen CFTR-relaterad störning (CFTR-RD). Patienter med spridd bronkiektas, medfödd bilateral frånvaro av vas deferens och akut eller återkommande pankreatit kan falla i denna kategori. CF har ett mycket brett sjukdomsspektrum och i allt högre grad ställs diagnosen under vuxenlivet, främst hos personer med mildare fenotyper. I många länder har nationwide CF newborn screening (NBS) införts. I skärmpositiva spädbarn måste diagnosen CF bekräftas med ett svetttest som visar en svettkloridkoncentration över 60 mmol/L. För att uppnå fördelarna med NBS måste varje barn i vilket diagnosen CF bekräftas få omedelbar uppföljning och behandling i ett CF-referenscenter. CF NBS är inte fullständigt bevis: vissa diagnoser kommer att missas och hos vissa barn kan diagnosen inte bekräftas eller uteslutas med säkerhet. Screeningsalgoritmer som inkluderar gensekvensering kommer att upptäcka ett stort antal sådana barn som är skärmpositiva med en ofullständig diagnos (CFSPID). Även i 2016 är det mest tillförlitliga och allmänt tillgängliga diagnostiska testet för CF mätningen av kloridkoncentration i svett. Metoden för val är svettinduktion genom pilokarpinjontofores, följt av svettuppsamling på en gasbind eller filterpapper eller i en Makroproduktspole. Eftersom mutationsspecifika terapier har blivit tillgängliga är det viktigt att identifiera de mutationer som är ansvariga för CF hos varje enskild patient.