CLN10-sjukdom

minst sju mutationer i CTSD-genen har visat sig orsaka CLN10-sjukdom. Tecken och symtom på CLN10-sjukdom är vanligtvis närvarande vid födseln och inkluderar muskelstivhet, andningsfel och allvarliga anfall; döden uppträder vanligtvis i spädbarn. Sällan kan CLN10-sjukdomen utvecklas senare i livet med dålig samordning och balans (ataxi), talförlust, en gradvis förlust av intellektuell funktion (kognitiv nedgång) och synförlust.

CTSD-genmutationer som befunnits orsaka CLN10-sjukdom som är närvarande vid födseln leder till en fullständig brist på katepsin d-enzymaktivitet. Som ett resultat bryts proteiner och fetter inte ordentligt och ackumuleras onormalt i lysosomer. Medan dessa ämnen ackumuleras i celler i hela kroppen, verkar nervceller vara särskilt sårbara för skador orsakade av de onormala cellmaterialen. Tidig och utbredd förlust av nervceller vid CLN10-sjukdom leder till allvarliga tecken och symtom och död i spädbarn.

i de senare fallen av CLN10-sjukdom resulterar CTSD-genmutationer sannolikt i produktion av ett cathepsin d-enzym vars funktion är kraftigt reducerad men inte eliminerad. Som ett resultat bryts vissa proteiner och fetter ner av enzymet, så det tar längre tid för dessa ämnen att ackumuleras i lysosomer och orsaka nervcellsdöd.

mer om detta hälsotillstånd