Vad är Chiari missbildningar ?

Chiari missbildningar är strukturella defekter i basen av skallen och cerebellum, den del av hjärnan som styr balansen. Normalt sitter cerebellum och delar av hjärnstammen ovanför en öppning i skallen som gör att ryggmärgen kan passera genom den (kallad foramen magnum). När en del av cerebellum sträcker sig under foramen magnum och in i den övre ryggradskanalen kallas det en Chiari missbildning (CM).

Chiari missbildningar kan utvecklas när en del av skallen är mindre än normalt eller missformad, vilket tvingar cerebellum att skjutas ner i foramen magnum och ryggradskanalen. Detta orsakar tryck på cerebellum och hjärnstammen som kan påverka funktioner som styrs av dessa områden och blockera flödet av cerebrospinalvätska (CSF)—den klara vätskan som omger och dämpar hjärnan och ryggmärgen. CSF cirkulerar också näringsämnen och kemikalier som filtreras från blodet och tar bort avfallsprodukter från hjärnan.

topp

Vad orsakar dessa missbildningar?

CM har flera olika orsaker. Oftast orsakas det av strukturella defekter i hjärnan och ryggmärgen som uppstår under fosterutveckling. Detta kan vara resultatet av genetiska mutationer eller en moderdiet som saknade vissa vitaminer eller näringsämnen. Detta kallas primär eller medfödd Chiari missbildning. Det kan också orsakas senare i livet om spinalvätska dräneras överdrivet från ryggradens eller bröstkorgsområdena antingen på grund av traumatisk skada, sjukdom eller infektion. Detta kallas förvärvad eller sekundär Chiari missbildning. Primär Chiari missbildning är mycket vanligare än sekundär Chiari missbildning.

topp

vilka är symtomen på en Chiari-missbildning?

huvudvärk är kännetecknet för Chiari-missbildning, särskilt efter plötslig hosta, nysning eller ansträngning. Andra symtom kan variera mellan individer och kan inkludera:

• nacksmärta
• hörsel-eller balansproblem
• muskelsvaghet eller domningar
• yrsel
• svårigheter att svälja eller tala
• kräkningar
• ringande eller surrande i öronen (tinnitus)
• krökning av ryggraden (skolios)
• sömnlöshet
• depression
• problem med handkoordinering och finmotorik.

vissa individer med CM kanske inte visar några symtom. Symtom kan förändras för vissa individer, beroende på komprimering av vävnad och nerver och på uppbyggnad av CSF-tryck.

spädbarn med Chiari-missbildning kan ha svårt att svälja, irritabilitet när de matas, överdriven drooling, svagt gråt, gagging eller kräkningar, armsvaghet, en styv nacke, andningsproblem, utvecklingsförseningar och oförmåga att gå upp i vikt.

topp

hur klassificeras CMs?

Chiari missbildningar klassificeras av svårighetsgraden av sjukdomen och de delar av hjärnan som sticker ut i ryggradskanalen.

Chiari missbildning typ i
typ 1 händer när den nedre delen av cerebellum (kallad cerebellära tonsiller) sträcker sig in i foramen magnum. Normalt passerar endast ryggmärgen genom denna öppning. Typ 1—som kanske inte orsakar symtom-är den vanligaste formen av CM. Det märks vanligtvis först i tonåren eller vuxenlivet, ofta av misstag under en undersökning för ett annat tillstånd. Ungdomar och vuxna som har CM men inga symtom initialt kan utveckla tecken på sjukdomen senare i livet.

Chiari missbildning typ II
individer med typ II har symtom som i allmänhet är svårare än i typ 1 och uppträder vanligtvis under barndomen. Denna störning kan orsaka livshotande komplikationer under spädbarn eller tidig barndom, och behandling av den kräver operation.

i typ II, även kallad klassisk CM, sticker både cerebellum och hjärnstamvävnad ut i foramen magnum. Även nervvävnaden som förbinder de två halvorna av cerebellum kan saknas eller endast delvis bildas. Typ II åtföljs vanligtvis av en myelomeningocele-en form av spina bifida som uppstår när ryggraden och ryggraden inte stängs före födseln. (Spina bifida är en störning som kännetecknas av ofullständig utveckling av hjärnan, ryggmärgen och/eller deras skyddande täckning.) En myelomeningocele resulterar vanligtvis i partiell eller fullständig förlamning av området under ryggöppningen. Termen Arnold-Chiari missbildning (uppkallad efter två banbrytande forskare) är specifik för typ II missbildningar.

Chiari missbildning typ III

typ III är mycket sällsynt och den allvarligaste formen av Chiari missbildning. I typ III sticker en del av cerebellum och hjärnstammen ut, eller herniate, genom en onormal öppning på baksidan av skallen. Detta kan också inkludera membran som omger hjärnan eller ryggmärgen.

symtomen på typ III förekommer i spädbarn och kan orsaka försvagande och livshotande komplikationer. Spädbarn med typ III kan ha många av samma symtom som de med typ II men kan också ha ytterligare allvarliga neurologiska defekter som psykiska och fysiska förseningar och kramper.

Chiari missbildning typ IV

typ IV innebär en ofullständig eller underutvecklad cerebellum (ett tillstånd som kallas cerebellär hypoplasi). I denna sällsynta form av CM Ligger cerebellum i sitt normala läge men delar av det saknas, och delar av skallen och ryggmärgen kan vara synliga.

topp

vilka andra tillstånd är förknippade med Chiari missbildningar?

• Hydrocephalus är en överdriven uppbyggnad av CSF i hjärnan. En CM kan blockera det normala flödet av denna vätska och orsaka tryck i huvudet som kan leda till mentala defekter och/eller en förstorad eller missformad skalle. Allvarlig hydrocephalus, om den lämnas obehandlad, kan vara dödlig. Störningen kan uppstå med vilken typ av Chiari-missbildning som helst, men är oftast associerad med typ II.

  Spina bifida är den ofullständiga stängningen av ryggraden och membranen runt ryggmärgen. Hos spädbarn med spina bifida bildas inte benen runt ryggmärgen ordentligt, vilket orsakar defekter i nedre ryggraden. Medan de flesta barn med denna fosterskada har en så mild form att de inte har några neurologiska problem, har individer med typ II Chiari-missbildning vanligtvis myelomeningocele, och ett barns ryggmärg förblir öppen i ett område på ryggen och nedre ryggraden. Membranen och ryggmärgen sticker ut genom öppningen i ryggraden och skapar en säck på barnets rygg. Detta kan orsaka ett antal neurologiska funktionsnedsättningar som muskelsvaghet, förlamning och skolios.

• Syringomyelia är en störning där en CSF-fylld tubulär cysta, eller syrinx, bildas i ryggmärgs centrala kanal. Den växande syrinx förstör ryggmärgs centrum, vilket resulterar i smärta, svaghet och stelhet i rygg, axlar, armar eller ben. Andra symtom kan inkludera en förlust av förmågan att känna extrema varma eller kalla, särskilt i händerna. Vissa individer har också svår arm-och nacksmärta.
• Tethered cord syndrom uppstår när ett barns ryggmärg onormalt fäster vid vävnaderna runt botten av ryggraden. Detta innebär att ryggmärgen inte kan röra sig fritt i ryggradskanalen. När ett barn växer förvärras störningen och kan leda till permanent skada på nerverna som styr musklerna i underkroppen och benen. Barn som har en myelomeningocele har en ökad risk att utveckla en bunden sladd senare i livet.
• Spinal krökning är vanlig bland individer med syringomyelia eller CM typ I. ryggraden kan antingen böjas åt vänster eller höger (skolios) eller kan böjas framåt (kyphos).

topp

hur vanliga är Chiari missbildningar?

tidigare uppskattades det att tillståndet uppträder hos ungefär en av 1000 födda. Den ökade användningen av diagnostisk avbildning har dock visat att Chiari-missbildning kan vara mycket vanligare. Att komplicera denna uppskattning är det faktum att vissa barn som är födda med detta tillstånd aldrig får utveckla symtom eller visa symtom endast i tonåren eller vuxen ålder. Chiari missbildningar förekommer oftare hos kvinnor än hos män och typ II missbildningar är vanligare i vissa grupper, inklusive personer med keltisk härkomst.

topp

Hur diagnostiseras Chiari missbildningar?

För närvarande finns inget test tillgängligt för att avgöra om en baby kommer att födas med en Chiari-missbildning. Eftersom Chiari missbildningar är förknippade med vissa fosterskador som spina bifida, barn födda med dessa defekter testas ofta för missbildningar. Vissa missbildningar kan dock ses på ultraljudsbilder före födseln.

många personer med Chiari missbildningar har inga symtom och deras missbildningar upptäcks endast under diagnos eller behandling för en annan sjukdom. Läkaren kommer att utföra en fysisk undersökning och kontrollera personens minne, kognition, balans (funktioner som styrs av cerebellum), beröring, reflexer, känsla och motoriska färdigheter (funktioner som styrs av ryggmärgen). Läkaren kan också beställa en av följande diagnostiska tester:

• Magnetic resonance imaging (MRI) är avbildningsproceduren som oftast används för att diagnostisera en Chiari-missbildning. Den använder radiovågor och ett kraftfullt magnetfält för att smärtfritt producera antingen en detaljerad tredimensionell bild eller en tvådimensionell ”skiva” av kroppsstrukturer, inklusive vävnader, organ, ben och nerver.
• röntgenstrålar använder elektromagnetisk energi för att producera bilder av ben och vissa vävnader på film. En röntgen av huvud och nacke kan inte avslöja en CM men kan identifiera benavvikelser som ofta är förknippade med störningen.
• datortomografi (CT) använder röntgenstrålar och en dator för att producera tvådimensionella bilder av ben och blodkärl. CT kan identifiera hydrocephalus och benavvikelser associerade med Chiari-missbildning.

topp

Hur behandlas Chiari missbildningar?

vissa CMs visar inte symtom och stör inte en persons dagliga aktiviteter. I dessa fall kan läkare bara rekommendera regelbunden övervakning med Mr. När individer upplever smärta eller huvudvärk kan läkare ordinera mediciner för att lindra symtomen.

kirurgi

i många fall är kirurgi den enda behandlingen som är tillgänglig för att lindra symtom eller stoppa utvecklingen av skador på centrala nervsystemet. Kirurgi kan förbättra eller stabilisera symtom hos de flesta individer. Mer än en operation kan behövas för att behandla tillståndet.

den vanligaste operationen för att behandla Chiari-missbildning är posterior fossa-dekompression. Det skapar mer utrymme för cerebellum och lindrar trycket på ryggmärgen. Operationen innebär att man gör ett snitt på baksidan av huvudet och tar bort en liten del av benet längst ner på skallen (kraniektomi). I vissa fall kan det välvda, beniga taket i ryggradskanalen, kallad lamina, också tas bort (spinal laminektomi). Operationen bör hjälpa till att återställa det normala flödet av CSF, och i vissa fall kan det räcka för att lindra symtomen.

därefter kan kirurgen göra ett snitt i dura, skyddshöljet i hjärnan och ryggmärgen. Vissa kirurger utför ett Doppler-ultraljudstest under operationen för att avgöra om det är nödvändigt att öppna dura. Om hjärnan och ryggmärgsområdet fortfarande är trångt kan kirurgen använda ett förfarande som kallas elektrocautery för att ta bort cerebellära tonsiller, vilket möjliggör mer ledigt utrymme. Dessa mandlar har ingen erkänd funktion och kan tas bort utan att orsaka några kända neurologiska problem.

det sista steget är att sy en Dura-lapp för att utöka utrymmet runt tonsillerna, liknande att släppa ut midjebandet på ett par byxor. Denna lapp kan vara gjord av konstgjort material eller vävnad skördad från en annan del av en persons kropp.

spädbarn och barn med myelomeningocele kan kräva operation för att flytta ryggmärgen och stänga öppningen i ryggen. Resultat från National Institutes of Health (NIH) visar att denna operation är mest effektiv när den görs prenatalt (medan barnet fortfarande är i livmodern) istället för efter födseln. Prenatal kirurgi minskar förekomsten av hydrocephalus och återställer cerebellum och hjärnstam till en mer normal inriktning.

Hydrocephalus kan behandlas med ett shunt (rör) system som dränerar överskott av vätska och lindrar trycket inuti huvudet. Ett robust rör, kirurgiskt infört i huvudet, är anslutet till ett flexibelt rör placerat under huden. Dessa rör dränerar överskottsvätskan i antingen bröstkaviteten eller buken så att den kan absorberas av kroppen.

en alternativ kirurgisk behandling hos vissa individer med hydrocephalus är tredje ventrikulostomi, ett förfarande som förbättrar flödet av CSF ut ur hjärnan. Ett litet hål görs längst ner i den tredje ventrikeln (hjärnhålan) och CSF avleds där för att lindra trycket. På samma sätt, i fall där operationen inte var effektiv, kan läkare öppna ryggmärgen och sätta in en shunt för att tömma en syringomyelia eller hydromyelia (ökad vätska i ryggmärgs centrala kanal).

topp

vilken forskning görs?

uppdraget för National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskaper om hjärnan och nervsystemet och att använda den kunskapen för att minska bördan av neurologisk sjukdom. NINDS är en del av National Institutes of Health (NIH), den ledande supporteren av biomedicinsk forskning i världen. NINDS bedriver forskning och ger forskningsbidrag till stora medicinska forskningsinstitutioner över hela landet.

genetik

NIH undersöker de genetiska faktorer som ökar risken för att utveckla Chiari-missbildning och relaterade hjärnstörningar. Nya studier har identifierat genmutationer i PI3K-AKT-signalvägen som orsakar överväxt av hjärnan som kan åtfölja hydrocephalus, CM och andra hjärnstörningar. För att bättre förstå de genetiska faktorer som är ansvariga för Chiari i-missbildning letar NINDS-forskare efter andra genmutationer som kan verka genom PI3K-AKT-signalering och andra vägar. Dessa studier kan leda till nya diagnostiska tester och bättre behandlingsalternativ för Chiari missbildningar och andra utvecklingsstörningar i hjärnan.

hjärnmekanismer

vissa signaler vid gränsen mellan hjärnan och bakhjärnan (MHB) berättar för hjärnan att utveckla cerebellum och andra delar av hjärnan korrekt. Men hur dessa hjärnregioner initieras, bildas och upprätthålls är inte väl förstådd. NINDS forskare studerar zebrafiskembryon för att få en bättre förståelse för hur MHB bildas. Detta kommer att ge värdefulla insikter i mänsklig hjärnutveckling, särskilt cerebellum. Andra utredare studerar uttrycket av olika tillväxtfaktorer på utvecklingen av hjärnan, skallen, ryggraden och ryggmärgen. Interferens med normal genfunktion genom genmutation eller miljöfaktorer kan påverka utvecklingen av CM.

behandlingar
målet att behandla syringomyelia med kirurgi är att ta bort syrinxen och förhindra ytterligare ryggmärgsskada. Lite är känt om effekten av operation över tid på muskelstyrka, smärtnivå och övergripande funktion. NINDS forskare undersöker individer som antingen har syringomyelia eller riskerar att utveckla sjukdomen, inklusive de med CM. Genom att registrera mer än 5 år av symtom, muskelstyrka, allmän funktionsnivå och Mr-skanningsfynd från individer som får standardbehandling för syringomyelia hoppas forskarna få mer information om faktorer som påverkar dess utveckling, progression och lindring av symtom. Studieresultat kan göra det möjligt för läkare att ge mer exakta rekommendationer till individer med syringomyelia angående optimala kirurgiska eller icke-kirurgiska behandlingar.

Mer information om forskning om Chiari missbildning som stöds av NINDS och andra NIH institut och centra kan hittas med hjälp av NIH RePORTER, en sökbar databas över nuvarande och tidigare forskningsprojekt som stöds av NIH och andra federala myndigheter. RePORTER innehåller också länkar till publikationer och resurser från dessa projekt.

topp

Var Kan jag få mer information?

För mer information om neurologiska störningar eller forskningsprogram som finansieras av National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakta Institutets Brain Resources and Information Network (BRAIN) på:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Information är också tillgänglig från följande organisationer:

American Syringomyelia & Chiari Alliance Project
P. O. Box 1586
Longview, TX 75606-1586
903-236-7079
800-272-7282

Chiari och Syringomyelia Foundation
29 Crest Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593

mars Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637

nationell organisation för sällsynta sjukdomar (nord)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
avgiftsfritt röstmeddelande: 800-999-6673

ryggmärgsbråck Association of America
1600 Wilson Boulevard, Svit 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141

top

”Chiari missbildning faktablad”, NINDS, Publiceringsdatum juni 2017.

NIH Publication No. 17-4839

tillbaka till Chiari Missbildningsinformationssida

se en lista över alla NINDS-störningar

Publicaciones en Espa Portugol

Missbildningsinformation de Chiari

utarbetad av:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS hälsorelaterat material tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande av eller en officiell ståndpunkt från National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller någon annan Federal myndighet. Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt patienten eller är bekant med patientens medicinska historia.

all NINDS-förberedd information är i det offentliga området och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.