CHD2 myoklonisk encefalopati är ett tillstånd som kännetecknas av återkommande anfall (epilepsi), onormal hjärnfunktion (encefalopati) och intellektuell funktionsnedsättning. Epilepsi börjar i barndomen, vanligtvis mellan åldrarna 6 månader och 4 år. Varje individ kan uppleva en mängd olika anfallstyper. De vanligaste är myokloniska anfall, som involverar ofrivilliga muskelryckningar. Andra anfallstyper inkluderar plötsliga episoder av svag muskelton (atoniska anfall); delvis eller fullständig medvetslöshet( frånvaro anfall); kramper orsakade av hög kroppstemperatur (feberkramper); eller tonisk-kloniska anfall, som involverar medvetslöshet, muskelstyvhet och kramper. Vissa personer med chd2 myoklonisk encefalopati har ljuskänslig epilepsi, där anfall utlöses av blinkande ljus. Vissa personer med chd2 myoklonisk encefalopati upplever en typ av anfall som kallas atonisk-myoklonisk frånvaro anfall, som börjar med en droppe av huvudet, följt av medvetslöshet, sedan styva rörelser i armarna. Epilepsi kan förvärras och orsaka långvariga episoder av anfallsaktivitet som varar i flera minuter, känd som status epilepticus. Kramperna associerade med chd2 myoklonisk encefalopati kallas eldfasta eftersom de vanligtvis inte svarar på terapi med antiepileptiska läkemedel.

andra tecken och symtom på chd2 myoklonisk encefalopati inkluderar intellektuell funktionsnedsättning som sträcker sig från mild till svår och försenad utveckling av tal. Sällan kan individer ha en förlust av förvärvade färdigheter (utvecklingsregression) efter uppkomsten av epilepsi. Vissa personer med chd2 myoklonisk encefalopati har autismspektrumstörningar, vilka är tillstånd som kännetecknas av nedsatt kommunikation och social interaktion. I vissa fall har områden med förlust av hjärnvävnad (atrofi) hittats med medicinsk bildbehandling.