Cerebral dysgenes översikt

Cerebral dysgenes är en typ av onormal hjärnutveckling som vanligtvis förekommer i utero. Det är en känd riskfaktor för cerebral pares, även om dysgenes inte är associerad med tillståndet. Normalt cerebral pares orsakas av hjärnskada under förlossningen. Medan en skada kan orsaka dysgenes, hänvisar den i allmänhet till avbrottet av den normala expansionen av neurala vägar och vävnader.

föräldrar bör veta mer om det eftersom tidigt ingripande har potential att minska graden av missbildning. En neurolog är den bästa personen som ger dig exakta detaljer om ditt barns tillstånd.

Vad är Cerebral dysgenes?

Cerebral dysgenes är en något generisk term som används av läkare för att beteckna ett foster vars hjärna inte utvecklas normalt. Det kan finnas problem med organisationsstrukturen hos celler, vävnader och materia (vit eller grå.) I vissa fall kan barnet ha Holoprosencefali, vilket hänvisar till en ofullständig separation mellan de två halvkärmarna. Det kan finnas övergripande hämmad utveckling av cellerna eller ett misslyckande av cellerna att dela ordentligt.

eftersom cerebral dysgenes har en så bred definition omfattar den en mängd olika resultat från det relativt lilla till det försvagande. Med tanke på de flesta fall av detta tillstånd finns i början av graviditeten, prenatal screening kan vara fördelaktigt.

vad händer under Cerebral dysgenes?

ett spädbarns kropp börjar med ett neuralrör som bara är en liten bit vävnad under de första veckorna. När graviditeten fortsätter går cellerna igenom flera delningsrundor för att göra ena änden av neuralröret hjärnan och den andra änden ryggmärgen.

men det finns ett antal saker som kan hända medan denna utveckling sker. Under till exempel anencefali kan röret inte stängas helt, vilket innebär att vävnaderna i det inte kan bildas korrekt.

När hjärnan tar form finns det miljarder celler som utför ett antal olika funktioner. Cellerna som utgör nerverna, vägarna och vävnaderna i hjärnan utvecklas i samband med benen i skallen, ryggraden och nacken. Oddsen för en felkommunikation eller en felaktig migration ökar under denna kritiska tid. Encephalocele är ett tillstånd där en del av hjärnan faktiskt kommer ut från en öppning i skallen (normalt på baksidan av huvudet.)

det finns förhållanden där hjärnor blir för stora eller misslyckas med att nå normal storlek. Motorstyrfunktionerna kan flyttas till fel del av ryggraden, vilket försämrar funktionaliteten. Hela centrala delen av cerebellum kan vara frånvarande eller defekt.

När någon missbildning uppstår kan det leda till olika försämringar. Mentala, sensoriska och fysiska funktioner kan alla påverkas av cerebral dysgenes. Barn kan ha olika symtom eller utmaningar när de blir äldre, beroende på platsen för problemet.

förutom graviditetsfel är det möjligt att dysgenes inträffar efter leverans. Detta beror på att hjärnor inte bildas helt förrän flera år efter födseln.

när uppstår Cerebral dysgenes?

ett fosterceller börjar bildas omedelbart efter befruktningen, och dessa celler kommer så småningom att tilldelas organen, blodet och hjärnan. Fel i den genetiska koden kan inträffa tidigt, vilket replikerar när cellklustret börjar ta form. Dysgenes sker någon gång efter befruktningen, vanligtvis inom de första 20 veckorna när hjärnan är som mest utsatta. Det är dock möjligt att cerebral dysgenes inträffar när som helst under graviditeten (eller till och med efteråt).

medan läkare har studerat cerebral dysgenes finns det fortfarande okända om tillståndet. Läkare kan ha svårt att hitta när tillståndet utvecklades exakt. Hjärnan är extremt komplex, och de med utvecklingsstörningar (antingen mentala eller fysiska) kan uppvisa liknande symtom men med olika bakomliggande orsaker. Till exempel kan en person ha en defekt i hjärnan, vilket innebär en oegentlighet i normala vävnader och celler.

en annan kan ha hela delar av hjärnan saknas på grund av ett utvecklingsförhållande. Kvinnor kan aldrig ha en indikation på att något är fel medan de är gravida, så läkaren har aldrig en chans att se början stadier av onormal utveckling.

vilka är riskfaktorerna och orsakerna till Cerebral dysgenes?

barn kan ha flera riskfaktorer utan att faktiskt ha cerebral dysgenes. De potentiella orsakerna nedan ett sätt att bestämma behovet av potentiell screening av fostret — inte en officiell diagnos.

infektion: När ett foster har en infektion måste det producera cytokiner för att bekämpa det som sedan flyter genom blodet och in i nervsystemet. Medan cytokinerna försvarar de stora systemen i kroppen kan de orsaka inflammation i nervsystemet eller påverka barnets syreintag. Detta kan i slutändan orsaka celldöd eller utvecklingsproblem.

Moderfeber: feber under graviditeten kan utlösa ett inflammatoriskt svar hos barnet som kan störa hjärnans utveckling.

genetiska mutationer: Eftersom kroppen är baserad på cellreplikation kan en skadad cell eller del av celler fortsätta att upprepa sig i barnets kropp.

Cytomegalovirus: mer än hälften av kvinnorna har haft detta vanliga virus när de har nått 40. Viruset stannar i kroppen för alltid. Mamman kan uppleva en mild influensaliknande sjukdom, men hon kanske inte har några symtom alls. Viruset kan allvarligt påverka ett bräckligt barns hjärna i utero.

Rubella: även känd som tyska mässling, utgör rubella den största faran för spädbarn under första trimestern. Om mamman kontraherar det under de första 12 veckorna är risken för barnet mer än 50%. Chanserna går ner avsevärt när fostret utvecklas och försvinner praktiskt taget efter 20 veckor.

Herpes simplex (HSV): även om det är osannolikt att barnet kommer att få viruset i livmodern, kan det inträffa under vaginal leverans. Detta virus är vanligt hos kvinnor och har olika konsekvenser inklusive cerebral dysgenes.

syfilis: spädbarnet är mer benägna att drabbas av syfilis än HSV under graviditeten. Effekterna av syfilis i utero kommer att vara svårare än om de kontraheras under förlossningen, så tidig upptäckt kan vara särskilt användbart för att behandla både mor och foster.

Trauma: när en kvinna genomgår en traumatisk upplevelse kan trycket på fostret (antingen under trauma eller återhämtning) placera stress på hjärnan som försämrar eller stoppar cellutvecklingen.

toxoplasmos: denna infektion hos modern orsakas av en parasit som finns i underkokt mat eller i katt avföring. Infektionen kan eller kanske inte uppvisar symtom hos modern, men kan vara farlig för fostret.

Varicella: Varicella är väl känt för att vara orsaken till kycklingpox. Mödrar som utvecklar sjukdomen under de första 20 veckorna sätter sitt barn i hög risk för varaktig hjärnskada. Om du inte har immuniserats innan du blir gravid måste du omedelbart besöka en läkare för behandling om du har blivit utsatt.

Hur diagnostiseras Cerebral dysgenes?

vanligtvis kommer läkaren att göra någon typ av avbildning av hjärnan, såsom CT, MR eller kranial ultraljud. De letar efter eventuella avvikelser i barnets hjärna som kan leda till tillstånd som cerebral pares. Som forskning bedrivs på cerebral dysgenes, experter är att hitta starka genetiska komponenter för barn med tillståndet, så det kan finnas kromosomanalys eller allmän genetisk testning för att bestämma närvaron och potentiella svårighetsgraden av tillståndet.

en läkare kan också kunna bestämma genetiska risker för ditt barns hjärna genom chorionisk villusprovtagning, som normalt avslutas vid 11 veckors graviditetspunkt. Denna teknik tar celler från moderkakan, som sedan kan testas för att se om ditt barn är mer benägna att utveckla en mutation i livmodern.

det bör noteras att det är osannolikt att en läkare kommer att kunna berätta omfattningen av skadan innan barnet föds, även om avbildningen som används av yrkesverksamma idag bara fortsätter att bli bättre. Många forskare är för närvarande inriktade på hur man får den mest exakta diagnosen så tidigt som möjligt — en som innehåller en uppfattning om hur livet kommer att se ut för både barnet och föräldrarna.

vilka är symtomen på Cerebral dysgenes?

om en läkare inte kan upptäcka skadan före, under eller direkt efter födseln kan föräldrar Leta efter följande tecken på möjlig hjärnformation hos sitt barn.

anfall: Detta är ett stort tecken och symptom på hjärndysfunktion, men det är inte alltid uppenbart för föräldrarna. Spädbarnet kan uppvisa de karakteristiska våldsamma spasmerna, eller de kan uppleva frånvarobeslag där de verkar helt enkelt stirra ut i rymden. Andra tecken inkluderar svettning, kräkningar eller förlust av färg i huden.

läpp smällde och Munkavle: Dessa kan också indikera ett anfall eller de kan bara signalera att barnet har problem med att kontrollera rörelser.

försenad gång eller krypning: när barn missar allmänna milstolpar med flera månader kan cerebral dysgenes vara orsaken.

låg APGAR-poäng: detta test mäter inte bara allmänna kriterier som spädbarns hjärtfrekvens och blodtryck, utan också muskelton, reflexer och hudfärgning. Barn som faller under en viss tröskel kan behöva ytterligare neuroimaging för att bestämma närvaron och omfattningen av dysgenes.

dålig kontroll av rörelse: Barn som inte kan kontrollera huvudet eller stammen kan ha delar av hjärnan som inte kan kommunicera med sina muskler. Andra stora tecken inkluderar roving ögon och oförmåga att förstå föremål.

Mental brist: om ett barn inte kan känna igen vårdgivare eller förutse grundläggande händelser (t.ex. matningar etc.) under de första månaderna av livet kan det peka på cerebral dysgenes.

vilka tecken Letar läkare efter när de diagnostiserar tillståndet?

läkare letar efter så mycket detaljer som möjligt på ultraljudet och kommer att beställa en MR om de känner att de behöver ytterligare visuell insikt. Så här kan de se om det finns ett problem i hemisfärerna eller saknade delar av hjärnan. Det finns dock fall där en läkare bara kommer att kunna diagnostisera problemet efter födseln, eftersom det kanske inte dyker upp en ultraljud.

vid cerebral pares kommer symtomen att presenteras tidigt och föräldrar och läkare kan börja göra hälsoplaner till förmån för familjen. Men andra potentiella problem som orsakas av en onormal hjärna kanske inte ens märks förrän i vuxen ålder. Förutom de lätt observerbara tecknen som föräldrar också kan peka på, kommer läkare också att undersöka barnets hjärta, tarmar och syn.

Hur behandlas Cerebral dysgenes?

den bästa behandlingen för cerebral dysgenes är tidig upptäckt. Kirurgi kan korrigera några av de andra problemen i samband med förseningar i hjärnans utveckling. Ju snabbare läkare förstår problemet, desto snabbare kan de ge mamman antingen medicinering eller råd om hur man håller fostret så friskt som möjligt.

det har visats att hjärnan kan korrigera eller delvis korrigera vissa mutationer under de rätta omständigheterna, vilket ger barnet en mer normal barndom när det gäller både mental och fysisk utveckling.

det finns inget officiellt botemedel mot cerebral dysgenes eller för många av de tillstånd det kan orsaka. Det barnet utvecklar cerebral pares som ett resultat av dysgenes, läkare kommer att se mot beteende och sjukgymnastik för att hjälpa till att kontrollera och minska svårighetsgraden av symtomen.