cerebellär agenes är en sällsynt medfödd abnormitet som kan bero på misslyckande att utveckla normal cerebellär vävnad eller förstörelse av normalt utvecklad vävnad.

för en mer allmän översikt över cerebellära missbildningar, se artikeln om klassificeringssystem för missbildningar av cerebellum.

terminologi

vanligtvis finns små rester av cerebellum, inklusive cerebellära peduncles och vermian lobules, och som sådan används termen subtotal cerebellär agenes ofta. Cerebellär agenes eller hypoplasi har tidigare kallats Chiari IV-missbildning, men denna term anses nu vara föråldrad 1,2.

klinisk presentation

även om man kan förvänta sig att dessa individer huvudsakligen visar motoriska koordinationssvårigheter, är hjärnans plasticitet sådan att motoriska problem, även om de är närvarande, inte nödvändigtvis är lika allvarliga som hos patienter med cerebellära lesioner förvärvade efter födseln. Patienter med cerebellär agenes uppvisar dock varierande grader av kognitiv försämring i minne, beteende, språk och social funktion, och ofta uppträder autism eller autismliknande beteende.